Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное избыточным накоплением меди в тканях. Описано более 800 мутаций гена АТР7В , ответственного за выведение меди. Представленное клиническое наблюдение описывает пациентку 22 лет с клинической картиной криптогенного гепатита, олигоменореей и отрицательным результатом тестирования на частые мутации гена АТР7В . Секвенирование гена АТР7В выявило у пациентки наличие двух мутаций: ранее описанной в литературе мутации c.3190G>A (p.Glu1064Lys) и новой мутации c.3655A>T (p.Ile1219Phe). Таким образом, был подтвержден диагноз БВК, и начата медьэлиминирующая терапия с положительным эффектом.
Wilson disease (WD) is an autosomal recessive copper accumulation disorder. ATP7B gene codes a protein which transports copper. Over 800 mutations has been identified in this gene. We present a case of 22 years old woman with clinical picture of cryptogenic hepatitis, oligomenorrhea and negative results of test for 8 frequent mutations. The sequencing of gene ATP7B had performed, and two mutations were identified: known mutation c.3190G>A (p.Glu1064Lys) and novel mutation c.3655A>T (p.Ile1219Phe). Therefore, WD diagnosis was confirmed and then copper helation therapy was started with positive effect.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.