medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.66-68medgen-1449Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTРазработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центраDevelopment and application targeted NGS panels in the selective screening algorithm for inborn errors of metabolism. An experience of the St. Petersburg Medical and Genetic CenterЧурюмоваЮ. А.ChuryumovaY. A.chury.yuliya@gmail.comВохмянинаН. В.VokhmyaninaN. V.noemail@neicon.ruШлягаС. В.ShlyagaS. V.noemail@neicon.ruВавиловаТ. В.VavilovaT. V.noemail@neicon.ruСимаковаТ. С.SimakovaT. S.noemail@neicon.ruЗайцеваМ. А.ZaytzevaM. A.noemail@neicon.ruПавловА. Е.PavlovA. E.noemail@neicon.ruСПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический); ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииРоссияSt.Petersburg Medical and Genetic CenterRussian FederationСПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)РоссияSt.Petersburg Medical and Genetic CenterRussian FederationФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииРоссияAlmazov National Medical Research CentreRussian FederationООО Парсек ЛабРоссияParseq Lab Co. LTDRussian Federation2020131120201976668Copyright © Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., Шляга С.В., Вавилова Т.В., Симакова Т.С., Зайцева М.А., Павлов А.Е., 20202020Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., Шляга С.В., Вавилова Т.В., Симакова Т.С., Зайцева М.А., Павлов А.Е.Churyumova Y.A., Vokhmyanina N.V., Shlyaga S.V., Vavilova T.V., Simakova T.S., Zaytzeva M.A., Pavlov A.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1449

Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширный класс генетических заболеваний и вносят значительный вклад в детскую заболеваемость, при этом их диагностика с использованием биохимических методов зачастую вызывает затруднения. В СПбГКУЗ МГЦ были разработаны и внедрены три панели для секвенирования 88 генов, ответственных за развитие трех групп наследственных болезней обмена (НБО), и протестировано 84 ребенка, у которых данные заболевания были заподозрены по данным тандемной масс-спектрометрии (ТМС), либо по наличию клинических симптомов. У 6 детей методом NGS полностью установлена генетическая причина заболевания. Патогенные мутации выявлялись значительно чаще при повышении биохимических маркеров, демонстрируя ведущую роль предварительного биохимического скрининга в проведении NGS анализа. NGS значительно повышает результативность клинической диагностики НБО. Биохимическое тестирование и NGS играют взаимодополняющие роли, и их комплексное использование в алгоритме селективного скрининга позволяет повысить точность диагностики НБО.

Inborn errors of metabolism are an extensive class of genetic diseases and contribute significantly to childhood morbidity, and their diagnosis using biochemical methods is often difficult. Three panels for sequencing of 88 genes responsible for the development of three groups of inborn errors of metabolism (IEM) were developed and introduced in St.Petersburg Medical and Genetic Center and 84 children were tested for which these diseases were suspected by tandem mass-spectrometry or by the presence of clinical symptoms. In 6 children, the NGS method fully established the genetic cause of the disease. Pathogenic mutations were detected significantly more frequently with increased biochemical markers, demonstrating the leading role of pre-biochemical screening in performing NGS analysis. NGS significantly improves the clinical diagnostic effectiveness of IEM. Biochemical testing and NGS play complementary roles and their complex use in selective screening algorithm allows to increase accuracy of IEM diagnostics.

наследственные болезни обменатандемная масс-спектрометрияNGSinborn errors of metabolismtandem mass-spectrometryNGSReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.