medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.51-53medgen-1443Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTИзучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной СибириComplex assessment of the pathogenetic significance of variant с.516G>C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene which is associated with hereditary hearing loss in indigenous population of Southern SiberiaМасловаЕ. А.MaslovaE. A.maslova@bionet.nsc.ruЗыцарьМ. В.ZytsarM. V.noemail@neicon.ruДанильченкоВ. Ю.DanilchenkoV. Yu.noemail@neicon.ruОрищенкоК. Е.OrishchenkoK. E.noemail@neicon.ruПосухО. Л.PosukhO. L.noemail@neicon.ruНовосибирский национальный исследовательский государственный университет; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»РоссияNovosibirsk State UniversityRussian FederationФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»РоссияFederal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2020131120201975153Copyright © Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л., 20202020Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л.Maslova E.A., Zytsar M.V., Danilchenko V.Y., Orishchenko K.E., Posukh O.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1443

В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).

We present the results of a complex assessment of the pathogenetic significance of novel variant c.516G>C (p.Trp172Cys) of the GJB2 gene found with high frequency in deaf patients from the Tyva and Altai Republics. Several lines of evidences support pathogenicity of this variant due to its damaging effect on the structure and functioning of connexin 26 (Cx26).

наследственная глухотаGJB2Cx26функциональный анализhereditary deafnessGJB2Cx26functional analysisReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.