medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.49-50medgen-1442Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTОпределение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-ВологдаAllele frequencies of GJB2 mutations in a population-based cohort study (ESSE-Vologda)КлимушинаМ. В.KlimushinaM. V.mklimushina@gmail.comКиселеваА. В.KiselevaA. V.noemail@neicon.ruКуриловаО. В.KurilovaO. V.noemail@neicon.ruСкиркоО. П.SkirkoO. P.noemail@neicon.ruСотниковаЕ. А.SotnikovaE. A.noemail@neicon.ruДивашукМ. Г.DivashukM. G.noemail@neicon.ruХлебусЭ. Ю.KhlebusE. Yu.noemail@neicon.ruЕфимоваИ. А.EfimovaI. A.noemail@neicon.ruПокровскаяМ. С.PokrovskayaM. S.noemail@neicon.ruСломинскийП. А.SlominskyP. A.noemail@neicon.ruМешковА. Н.MeshkovA. N.noemail@neicon.ruДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.noemail@neicon.ruФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineRussian Federation2020131120201974950Copyright © Климушина М.В., Киселева А.В., Курилова О.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Ефимова И.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М., 20202020Климушина М.В., Киселева А.В., Курилова О.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Ефимова И.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Kurilova O.V., Skirko O.P., Sotnikova E.A., Divashuk M.G., Khlebus E.Y., Efimova I.A., Pokrovskaya M.S., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1442

Нейросенсорная тугоухость является одним из наиболее распространенных наследственных сенсорных расстройств, наиболее частой причиной которой являются мутации гене GJB2. Целью работы было определение частоты носительства мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене GJB2 определяли с использованием системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Определены генотипы 642 образцов и выявлено 39 носителей мутаций в гене GJB2, частота гетерозиготных мутаций в выборке составила 6,07% (ДИ 95%: 4,36-8,21%) или 1:16. Высокая частота носительства мутаций гена GJB2, связанных с нарушением слуха свидетельствует о перспективности профилактического скрининга у молодых семей, планирующих детей.

Non-syndromic hearing loss (NSHL) is one of the most prevalent inherited sensory disorder, mutations in GJB2 gene represent a major cause of NSHL worldwide. The aim of the work was to determine frequency mutations in GJB2 gene among 642 participants from a population-based cohort study ESSE-Vologda. Genotypes were determined by the TaqMan OpenArray Genotyping platform on the QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR System. The genotypes of 642 samples were determined and 39 carriers of mutations in the GJB2 gene were detected, the frequency of heterozygous mutations in the sample was 6.07% (CI95%: 4.36-8.21%) or 1:16. The high frequency mutations in the GJB2 gene associated with NSHL indicates the potential for preventive screening in young families planning children.

нейросенсорная тугоухостьген GJB2мутациячастотапопуляционное исследованиеsensorineural hearing loss (SNHL)GJB2 genemutationfrequencypopulation studyReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.