medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-11-13medgen-144Research ArticleВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ», МОСКВА, 28-29 ОКТЯБРЯ 2016 Г.Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPASTClinical case of sporadic spastic paraplegia with the novel mutation in the SPAST geneАхметгалееваА. Ф.AkhmetgaleyevaA. F.aliya.akhmetgaleeva@mail.ruХидиятоваИ. М.KhidiyatovaI. M.noemail@neicon.ruСайфуллинаЕ. В.SaifullinaE. V.noemail@neicon.ruИдрисоваР. Ф.IdrisovaR. F.noemail@neicon.ruМагжановР. В.MagzhanovR. V.noemail@neicon.ruХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.noemail@neicon.ruИнститут биохимии и генетики Уфимского научного центра РАНRussian FederationИнститут биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН; Башкирский государственный университетRussian FederationБашкирский государственный медицинский университетRussian FederationГБУЗ Республиканская клиническая больница им. Г.Г.КуватоваRussian Federation2016071020161571113Copyright © Ахметгалеева А.Ф., Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Идрисова Р.Ф., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К., 20162016Ахметгалеева А.Ф., Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Идрисова Р.Ф., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К.Akhmetgaleyeva A.F., Khidiyatova I.M., Saifullina E.V., Idrisova R.F., Magzhanov R.V., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/144

Актуальность. Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа клинически и генетически гетерогенных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей спастичностью нижних конечностей. Цель. Клиническое и генетическое исследование пациента со спорадической формой спастической параплегии. Материал и методы. Образец ДНК пациента со спорадической формой спастической параплегии и образцы ДНК 150 здоровых индивидов. Поиск мутаций проведен методом прямого секвенирования. Результаты. У пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена SPAST . Клиническая картина НСП соответствует неосложненной форме заболевания. Выводы. Полученные данные пополняют информацию о клинико-молекулярно-генетической характеристике НСП и вносят вклад в разработку алгоритма ДНК-диагностики заболевания, оптимального для исследуемого региона.

Timeliness. Hereditary spastic paraplegia (HSP) - a group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity of the lower limbs. The aim. Clinical and genetic study of patient with the sporadic form of spastic paraplegia. Methods. DNA sample from patient with a sporadic form of spastic paraplegia and the DNA samples from 150 healthy individuals. Mutations identifications was carried out by direct sequencing. Results. We identified previously undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical picture of HSP in this case corresponds to the uncomplicated form of the disease. Conclusions. This data supplement information on the clinic features and genetic of hereditary spastic paraplegia, and contribute to the development of the algorithm of DNA-diagnostics of the disease, optimal for the study region.

наследственная спастическая параплегияген SPASTмутацияHereditary spastic paraplegiaSPAST genemutationReferencesFink JK Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta neuropathologica. 2013;126(3):307-328.Fink JK Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta neuropathologica. 2013;126(3):307-328.Elert-Dobkowska E, Stepniak I, Krysa W et al. Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish Patients Journal of Neurological Sciences. 2015;359(1-2):35-9.Elert-Dobkowska E, Stepniak I, Krysa W et al. Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish Patients Journal of Neurological Sciences. 2015;359(1-2):35-9.Finsterer J, Lоscher W, Quasthoff S et al. Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. Journal of Neurological Sciences. 2012;318(1):1-18.Finsterer J, Lоscher W, Quasthoff S et al. Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. Journal of Neurological Sciences. 2012;318(1):1-18.Магжанов РВ, Сайфуллина ЕВ, Идрисова РФ и др. Эпидемиологическая характеристика наследственных спастических параплегий в Республике Башкортостан. Медицинская Генетика. 2013;(7):12-16.Магжанов РВ, Сайфуллина ЕВ, Идрисова РФ и др. Эпидемиологическая характеристика наследственных спастических параплегий в Республике Башкортостан. Медицинская Генетика. 2013;(7):12-16.Lumb JH, Connell JW, Allison R, Reid E. The AAA ATPase spastin links microtubule severing to membrane modelling. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) Molecular Cell Research. 2012;1823(1):192 -197.Lumb JH, Connell JW, Allison R, Reid E. The AAA ATPase spastin links microtubule severing to membrane modelling. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) Molecular Cell Research. 2012;1823(1):192 -197.Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ et al. Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients with hereditary spastic paraparesis. Journal of Medical Genetics. 2000;37(10):759 -765.Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ et al. Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients with hereditary spastic paraparesis. Journal of Medical Genetics. 2000;37(10):759 -765.Sauter S, Miterski B, Klimpe S et al. Mutation Analysis of the Spastin Gene (SPG4) in Patients in Germany with Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia. Human mutation. 2002;20(2)127-132.Sauter S, Miterski B, Klimpe S et al. Mutation Analysis of the Spastin Gene (SPG4) in Patients in Germany with Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia. Human mutation. 2002;20(2)127-132.Fei Q-Z, Tang W-G, Rong T-Y et al. Two novel mutations in the Spastin Gene of Chinese patients with hereditary spastic paraplegia. European Journal of Neurology. 2011;(18):1194 -1196.Fei Q-Z, Tang W-G, Rong T-Y et al. Two novel mutations in the Spastin Gene of Chinese patients with hereditary spastic paraplegia. European Journal of Neurology. 2011;(18):1194 -1196.Braschinsky M, Tamm R, Beetz C et al. Unique spectrum of SPAST variants in Estonian HSP patients: presence of benign missense changes but lack of exonic rearrangements. BMC Neurology. 2010;10(1)17.Braschinsky M, Tamm R, Beetz C et al. Unique spectrum of SPAST variants in Estonian HSP patients: presence of benign missense changes but lack of exonic rearrangements. BMC Neurology. 2010;10(1)17.Depienne C, Tallaksen C, Lephay JY et al. Spastin mutations are frequent in sporadic spastic paraparesis and their spectrum is different from that observed in familial cases. Journal of Medical Genetics. 2006;43(3):259 -265.Depienne C, Tallaksen C, Lephay JY et al. Spastin mutations are frequent in sporadic spastic paraparesis and their spectrum is different from that observed in familial cases. Journal of Medical Genetics. 2006;43(3):259 -265.Fonknechten N, Mavel D, Byrne B et al. Spectrum of SPG 4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Human molecular genetics. 2000;9(4):637-644.Fonknechten N, Mavel D, Byrne B et al. Spectrum of SPG 4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Human molecular genetics. 2000;9(4):637-644.Ахметгалеева АФ, Хидиятова ИМ, Сайфуллина ЕВ и др. Две новые мутации в гене SPG4 у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией. Генетика. 2016;52(6)691 -696.Ахметгалеева АФ, Хидиятова ИМ, Сайфуллина ЕВ и др. Две новые мутации в гене SPG4 у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией. Генетика. 2016;52(6)691 -696.Depienne C, Fedirko E, Forlani S et al. Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia. Journal of Medical Genetics. 2007;44(4):281-284.Depienne C, Fedirko E, Forlani S et al. Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia. Journal of Medical Genetics. 2007;44(4):281-284.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.