medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-1416Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTВарианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозеVariants in the ASXL1 and DMNT3A genes are potential markers of the effectiveness of tyrosine kinase inhibitors therapy in chronic myeloid leukemiaАдильгерееваЭ. П.AdilgereevaE. P.elmira5376@gmail.comНикитинА. Г.NikitinA. G.noemail@neicon.ruЖеглоД. Г.ZhegloD. G.noemail@neicon.ruШуховО. А.ShukhovO. A.noemail@neicon.ruСмирнихинаС. А.SmirnikhinaS. A.noemail@neicon.ruЧелышеваЕ. Ю.ChelyshevaE. Y.noemail@neicon.ruЛавровА. В.LavrovA. V.noemail@neicon.ruТуркинаА. Г.TurkinaA. G.noemail@neicon.ruКуцевС. И.KutsevS. I.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА РоссииРоссияFederal Pulmonology Scientific and Research Institute, Federal Medical-Biological Agancy of RussiaRussian FederationФГБУ«Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияHematological Scientific Center, Russian Academy of Medical SciencesRussian Federation2020131120201968889Copyright © Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И., 20202020Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И.Adilgereeva E.P., Nikitin A.G., Zheglo D.G., Shukhov O.A., Smirnikhina S.A., Chelysheva E.Y., Lavrov A.V., Turkina A.G., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1416

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) - онкогематологическое заболевание. Благодаря разработке таргетных препаратов ингибиторов тирозинкиназ (ИТК) достигнуты большие успехи в лечении ХМЛ, однако около 20-40% пациентов резистентны к терапии. Цель исследования - обнаружение экзомных вариантов, обуславливающих различную эффективность терапии ХМЛ. Нами было проведено севенирование экзома 60 пациентов, страдающих ХМЛ, на платформе Illumina NextSeq® 550 Sequencing System. Были обнаружены варианты в генах ASXL1, DNMT3A в группе пациентов, резистентных к терапии ИТК. Выявленные варианты могут быть ассоциированы с резистентностью к терапии ИТК.

Chronic myeloid leukemia (CML) is an oncohematological disease. Great success has been achieved in the treatment of CML due to the development of targeted drugs for tyrosine kinase inhibitors (TKI), but about 20-40% of patients are resistant to therapy. The aim of the study was the detection of exome variants causing resistance to CML therapy. We examined the exomes of 60 CML patients using the Illumina NextSeq® 550 Sequencing System platform. In the group of patients resistant to TKI therapy, loss-of-function variants were revealed in the ASXL1 and DNMT3A genes. Identified variants may be associated with resistance to TKI therapy.

ХМЛИТКрезистентностьсеквенированиеэкзомCMLTKIresistancesequencingexomeReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.