Цель исследования - оценить распространённость редких мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, а также долю мутантного аллеля (AF) в образцах у пациентов с раком легкого и колоректальным раком. Методом секвенирования следующего поколения (NGS) (NGS) было исследовано 199 образцов ДНК, выделенной из парафиновых блоков, содержащих образцы опухоли. Редкие мутации при колоректальном раке выявлены у 12,8% пациентов; 20% образцов имели AF<15%. Редкие мутации при раке легкого найдены у 24,2% пациентов; 27% образцов имели AF<15%. NGS может быть рекомендовано как рутинный метод исследования соматических мутаций в опухоли. NGS обладает большими диагностическими возможностями в сравнении с ПЦР-тестами или секвенированием по Сэнгеру.
Study objective is to assess the prevalence of rare mutations in the EGFR, KRAS, NRAS, BRAF genes, as well as the proportion of the mutant allele frequency (AF) in the samples of patients with lung cancer and colorectal cancer. Materials and Methods: 199 samples of DNA isolated from paraffin blocks was studied using next generation sequencing. Study Results: rare mutations in colorectal cancer were detected in 12.8% of patients. 20% of the samples had AF <15%. Rare mutations in lung cancer were observed in 24.2%. 27% of the samples had AF <15%. Conclusion: Next Generation Sequencing (NGS) may be recommended as a routine method for detecting somatic mutations in a tumor. NGS has great diagnostic capabilities compared to PCR or Sanger sequencing.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.