Целью работы явилась оценка связи хромосомных аберраций генов BRCA1, NF-κB1, PARP1 в опухолевой ткани молочной железы с эффектом химиотерапии и прогнозом заболевания. В исследование включены 85 больных люминальным В раком молочной железы IIA-IIIB стадии, с морфологически верифицированным диагнозом, в возрасте 25-68 лет (47,8±1,1). Было установлено, что наибольшая частота делеций наблюдается в гене BRCA1 (36%, 30 случаев из 85). Частота амплификаций PARP1 в исследуемой группе больных РМЖ достигает 62% (53 случая из 85). Наименьшее число хромосомных аберраций наблюдается в гене NF-κB1, всего у 22 больных наблюдаются делеции и амплификации данного гена (26%). Показано, что делеция гена BRCA1 сопряжена с хорошим ответом на неоадъювантную химиотерапию вне зависимости от наличия хромосомных аберраций других генов. При этом амплификация PARP1 связана с плохим прогнозом заболевания.
The aim of the work was to assess the relationship of chromosomal aberrations of the BRCA1, NF-κB1, PARP1 genes in breast tumor tissue with the effect of chemotherapy and prognosis of the disease. The study included 85 patients with luminal stage IIA-IIIB breast cancer, with a morphologically verified diagnosis, aged 25-68 years (47.8±1.1). As a result of the study, the CNA frequency of the studied genes was estimated. It was found that the highest deletion rate is observed in the BRCA1 gene (36%, 30 cases out of 85). The frequency of amplification of PARP1 in the studied group of breast cancer patients reaches 62% (53 cases out of 85). The smallest number of chromosomal aberrations is observed in the NF-κB1 gene; in only 22 patients, deletions and amplifications of this gene are observed (26%). it was found that the deletion of the BRCA1 gene is associated with a good response to neoadjuvant chemotherapy, regardless of the presence of chromosomal aberrations of other genes. Moreover, amplification of PARP1 is associated with a poor prognosis of the disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.