В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией проанализированы результаты ДНК-диагностики, показатели уровня фенилаланина и зависимость клинических проявлений заболевания от генотипа больных. У 130 пациентов с фенилкетонурией выявлено 40 мутаций (49 различных генотипов) в гене РАН, у одного - в гене PTS. Проведен анализ гено-фенотипических корреляций, изучена взаимосвязь генотипов и показателей фенилаланина до начала лечения и на фоне проводимой диетотерапии. В процессе исследования получены результаты, которые свидетельствуют о зависимости клинической картины фенилкетонурии от генотипа. Проведенный регрессионный анализ показал наличие значимых отрицательных корреляций между активностью фермента фенилаланингидроксилазы и уровнем фенилаланина у больных при ретестировании и в результате диетотерапии.
In the framework of genetic-epidemiological studies of the Rostov region in 131 patients with phenylketonuria were analyzed for DNA diagnostics, indicators of the level of phenylalanine and according to clinical manifestations of the disease from the genotype of the patients. In 130 patients with phenylketonuria detected 40 mutations (49 different genotypes) in the gene РАН , one in the gene PTS. The analysis of Geno-phenotypic correlations, studied the relationship between genotypes and indices of phenylalanine before treatment and on a background of spent therapy. During the study, the results obtained suggest that depending on the clinical picture of phenylketonuria from РАН genotype. Regression analysis showed a significant negative correlation between the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase and indicators of the level of phenylalanine in patients with repeated analysis and a result of diet.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.