medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-56-60medgen-134Research ArticleМЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОЛОДЫХ УЧЕНЫХ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ», 29-30 СЕНТЯБРЯ 2016 Г., Г.ТОМСКСвязь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человекаRelationship between genetic diversity in gene polymorphisms associated with immunity-dependant diseases with the prevalence of infectious and parasitic diseases in human populationsЧередниченкоА. А.CherednichenkoA. A.anastasia.cherednichenko@medgenetics.ruСтепановВ. А.StepanovV. A.noemail@neicon.ruТрифоноваЕ. А.TrifonovaE. A.noemail@neicon.ruВагайцеваК. В.VagaitsevaK. V.noemail@neicon.ruБочароваА. В.BocharovaA. V.noemail@neicon.ruНИИ медицинской генетики, Томский НИМЦРоссияResearch Institute of Medical GeneticsRussian FederationНИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университетРоссияResearch Institute of Medical Genetics; National Research Tomsk State UniversityRussian Federation2016071020161555660Copyright © Чередниченко А.А., Степанов В.А., Трифонова Е.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В., 20162016Чередниченко А.А., Степанов В.А., Трифонова Е.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В.Cherednichenko A.A., Stepanov V.A., Trifonova E.A., Vagaitseva K.V., Bocharova A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/134

Проведено исследование вариабельности 27 SNP, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями и их эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической вариабельностью. Наибольшее число корреляционных связей локусов генов показано с лихорадкой денге, малярией и трипаносомозом - инфекционными болезнями вызываемыми вирусами и простейшими. Не обнаружено значимых корреляций для бактериальных инфекций (тиф, чума) и одного из гельминтозов (шистосомоз). Обнаружена тенденция к росту общего генетического разнообразия (средней ожидаемой гетерозиготности) по мере уменьшения суммарной нагрузки патогенами. Данные обсуждаются в рамках концепции деканализации иммунного ответа в ходе расселения современного человека.

Analysis of variability of 27 SNPs, associated with immune-dependent diseases and their endophenotypes, in human populations and relationship of the level of infectious diseases with genetic variability was conducted. Most numerous correlations were reaveled for dengue, malaria and tripanosomes - infectious diseases caused by viruses and protozoa. No significant correlations for bacterial infections (typhus, plague) and one of helminth infections (schistosomes) were found. A tendency to increase the total genetic diversity (average expected heterozygosity) with the decrease the total load of pathogens was revealed. Data are discussed in the framework of the concept of decanalization of immune response during the dispersal of modern human.

однонуклеотидные полиморфные маркерыпопуляции человекаиммунозависимые заболеванияинфекционные и паразитарные болезнидеканализация иммунного ответаестественный отборsingle nucleotide polymorphismshuman populationsimmune-dependent diseasesinfectious and parasitic diseasesdecanalization of immune responsenatural selectionReferencesRelethford JH. Genetic evidence and the modern human origins debate. Heredity (Edinb). 2008 Jun;100(6):555-563.Relethford JH. Genetic evidence and the modern human origins debate. Heredity (Edinb). 2008 Jun;100(6):555-563.Wollstein A, Stephan W. Inferring positive selection in humans from genomic data. Investig Genet. 2015 Apr 1;6:5.Wollstein A, Stephan W. Inferring positive selection in humans from genomic data. Investig Genet. 2015 Apr 1;6:5.Borinskaya SA, Yankovsky NK. Combination of Genetic and Humanitarian (Cross-Cultural) Methods for the Identification of Human Genes Involved in the Process of Adaptation to Evolutionary New Environmental Factors. Genetika. 2015 Apr;51(4):479-490.Borinskaya SA, Yankovsky NK. Combination of Genetic and Humanitarian (Cross-Cultural) Methods for the Identification of Human Genes Involved in the Process of Adaptation to Evolutionary New Environmental Factors. Genetika. 2015 Apr;51(4):479-490.Fumagalli M1, Sironi M, Pozzoli U et al. Signatures of environmental genetic adaptation pinpoint pathogens as the main selective pressure through human evolution. PLoS Genet. 2011 Nov;7(11):e1002355.Fumagalli M1, Sironi M, Pozzoli U et al. Signatures of environmental genetic adaptation pinpoint pathogens as the main selective pressure through human evolution. PLoS Genet. 2011 Nov;7(11):e1002355.Sabeti PC, Schaffner SF, Fry B et al. Positive natural selection in the human lineage. Science. 2006 Jun 16;312(5780):1614-1620.Sabeti PC, Schaffner SF, Fry B et al. Positive natural selection in the human lineage. Science. 2006 Jun 16;312(5780):1614-1620.Wollstein A, Stephan W. Inferring positive selection in humans from genomic data. Investig Genet. 2015 Apr 1;6:5.Wollstein A, Stephan W. Inferring positive selection in humans from genomic data. Investig Genet. 2015 Apr 1;6:5.Cadzow M, Boocock J, Nguyen HT et al. A bioinformatics workflow for detecting signatures of selection in genomic data. Front Genet. 2014 Aug 26;5:293.Cadzow M, Boocock J, Nguyen HT et al. A bioinformatics workflow for detecting signatures of selection in genomic data. Front Genet. 2014 Aug 26;5:293.Cagliani R, Sironi M. Pathogen-driven selection in the human genome. Int J Evol Biol. 2013;2013:204240.Cagliani R, Sironi M. Pathogen-driven selection in the human genome. Int J Evol Biol. 2013;2013:204240.Luca F, Perry GH, Di Rienzo A. Evolutionary adaptations to dietary changes. Annu Rev Nutr. 2010 Aug 21;30:291-314.Luca F, Perry GH, Di Rienzo A. Evolutionary adaptations to dietary changes. Annu Rev Nutr. 2010 Aug 21;30:291-314.Hancock AM, Rienzo AD. Detecting the Genetic Signature of Natural Selection in Human Populations: Models, Methods, and Data. Annu Rev Anthropol. 2008; 37:197-217.Hancock AM, Rienzo AD. Detecting the Genetic Signature of Natural Selection in Human Populations: Models, Methods, and Data. Annu Rev Anthropol. 2008; 37:197-217.Степанов ВА, Трифонова ЕА. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013;47(6):976-986.Степанов ВА, Трифонова ЕА. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013;47(6):976-986.Степанов ВА, Канделария П, Кхо С. и др. Деканализация иммунного ответа при расселении современного человека: связь генетического разнообразия в генах иммунной системы с климато-географическими факторами. Медицинская генетика. 2013;12(4):8-18.Степанов ВА, Канделария П, Кхо С. и др. Деканализация иммунного ответа при расселении современного человека: связь генетического разнообразия в генах иммунной системы с климато-географическими факторами. Медицинская генетика. 2013;12(4):8-18.Чередниченко АА, Трифонова ЕА, Вагайцева КВ и др. Связь полиморфизма генов цитокинов и их рецепторов в популяциях человека с климатическими и географическими факторами. Генетика. 2014;50(10):1254-1258.Чередниченко АА, Трифонова ЕА, Вагайцева КВ и др. Связь полиморфизма генов цитокинов и их рецепторов в популяциях человека с климатическими и географическими факторами. Генетика. 2014;50(10):1254-1258.Чередниченко АА, Трифонова ЕА, Вагайцева КВ и др. Корреляция полиморфных вариантов генов иммунного ответа в популяциях человека с климатическими и географическими факторами. Сборник трудов: X научная конференция «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины». Томск. 2014;80-83.Чередниченко АА, Трифонова ЕА, Вагайцева КВ и др. Корреляция полиморфных вариантов генов иммунного ответа в популяциях человека с климатическими и географическими факторами. Сборник трудов: X научная конференция «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины». Томск. 2014;80-83.Cashdan E. Biogeography of human infectious diseases: a global historical analysis. PLoS One. 2014 Oct 1;9(10):e106752.Cashdan E. Biogeography of human infectious diseases: a global historical analysis. PLoS One. 2014 Oct 1;9(10):e106752.Simarro PP, Cecchi G, Franco JR, et al. Estimating and Mapping the Population at Risk of Sleeping Sickness. PLoS Negl Trop Dis. 2012;6(10):e1859.Simarro PP, Cecchi G, Franco JR, et al. Estimating and Mapping the Population at Risk of Sleeping Sickness. PLoS Negl Trop Dis. 2012;6(10):e1859.Tamura M, Tanaka S, Fujii T et al. Members of a novel gene family, Gsdm, are expressed exclusively in the epithelium of the skin and gastrointestinal tract in a highly tissue-specific manner. Genomics. 2007 May;89(5):618-629.Tamura M, Tanaka S, Fujii T et al. Members of a novel gene family, Gsdm, are expressed exclusively in the epithelium of the skin and gastrointestinal tract in a highly tissue-specific manner. Genomics. 2007 May;89(5):618-629.Nuckel H, Frey UH, Sellmann L et al. The IKZF3 (Aiolos) transcription factor is highly upregulated and inversely correlated with clinical progression in chronic lymphocytic leukaemia. Br J Haematol. 2009 Jan;144(2):268-270.Nuckel H, Frey UH, Sellmann L et al. The IKZF3 (Aiolos) transcription factor is highly upregulated and inversely correlated with clinical progression in chronic lymphocytic leukaemia. Br J Haematol. 2009 Jan;144(2):268-270.Степанов ВА. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина. Acta Naturae. 2010; 2(4):18-34.Степанов ВА. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина. Acta Naturae. 2010; 2(4):18-34.Степанов ВА. Генетическое разнообразие и болезни человека. Генетика. 2016;52(7): (в печати).Степанов ВА. Генетическое разнообразие и болезни человека. Генетика. 2016;52(7): (в печати).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.