Первопричиной развития любого наследственного заболевания и стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых белков. Данное исследование направлено на разработку оптимального алгоритма диагностики различных наследственных болезней почек, объединенных симптомокомплексом нефротического синдрома. На основе технологии секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте от 0 до 6 лет с подозрением на нефротический синдром. У всех пациентов наблюдалась резистентность к гормональной терапии. В результате исследования у 35 пациентов были обнаружены мутации генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 , при этом было выявлено 10 новых мутаций. Полученные данные могут свидетельствовать о значительной гетерогенности СРНС в Российской Федерации.
The original cause of development of any hereditary disease and steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) in particular are the nucleotide substitutions leading to pathogenic changes in the encoded proteins. This research is directed to development of optimum algorithm of diagnostics of various hereditary diseases of kidneys united by symptom complex of nephrotic syndrome. On the basis of next generation sequencing and Sanger sequencing technology we examined 45 patients aged from 0 to 6 years old with suspicion on a nephrotic syndrome. Resistance to hormonal therapy was observed at all patients. As a result of research we have found mutations in 35 patients in genes NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 and moreover we have revealed 10 new mutations. The obtained data can confirm considerable heterogeneity of SRNS in the Russian Federation.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.