medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-32-34medgen-127Research ArticleМЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОЛОДЫХ УЧЕНЫХ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ», 29-30 СЕНТЯБРЯ 2016 Г., Г.ТОМСКРоль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсииThe role of CORO2A gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsiaСереброваВ. Н.SerebrovaV. N.vika.serebrova@medgenetics.ruТрифоноваЕ. А.TrifonovaE. A.noemail@neicon.ruСтепановВ. А.StepanovV. A.noemail@neicon.ruНИИ медицинской генетики, Томский НИМЦРоссияResearch Institute of Medical GeneticsRussian FederationНИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университетРоссияResearch Institute of Medical Genetics; National Research Tomsk State UniversityRussian Federation2016071020161553234Copyright © Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Степанов В.А., 20162016Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Степанов В.А.Serebrova V.N., Trifonova E.A., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/127

Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека, изменяя уровень экспрессии кандидатных генов. Цель исследования - изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе регуляторных полиморфных вариантов нового гена-кандидата CORO2A . В представленной работе изучено пять rSNPs. Исследование проводилось в различных этнических группах (русские, якуты, буряты). Полученные данные показали ассоциацию с развитием ПЭ двух rSNPs гена CORO2A : rs10985257 и rs735111. Результаты исследования могут свидетельствовать о значимой роли rSNPs нового гена-кандидата CORO2A в формировании вариабельности уровня экспрессии в плацентарной ткани при ПЭ и физиологично протекающей беременности.

Regulatory single nucleotide polymorphisms (rSNPs) play a significant role in the development of human pathology by altering the level of candidate genes expression. The purpose of this research was to study preeclampsia (PE) genetics components via the regulatory polymorphic variants of the new CORO2A candidate gene. In this work we analyzed five rSNPs. Three ethnic group have been studied (Yakut, Russian, Buryat). We have detected significant associations of PE with 2 rSNPs in CORO2A gene: rs10985257 and rs735111.The results of this study provide evidence of a significant role of the new CORO2A candidate gene in development of variability of placental tissue expression level in PE and in normal pregnancy.

преэклампсияrSNPsассоциативное исследованиепопуляции человекаплацентатранскриптомpreeclampsiaassociation studyRussian populationregulatory single-nucleotide polymorphisms (rSNPs)placentatranscriptomeReferencesАйламазян ЭК, Мозговая ЕВ. Гестоз: теория и практика. - М.: МЕДпресс-Информ. 2008.Айламазян ЭК, Мозговая ЕВ. Гестоз: теория и практика. - М.: МЕДпресс-Информ. 2008.Duley L. The global impact of pre-eclampsia and eclampsia. Semin. Perinatol. 2009;33(3):130-137.Duley L. The global impact of pre-eclampsia and eclampsia. Semin. Perinatol. 2009;33(3):130-137.Steegers E, Dadelszen P, Duvekot J, Pijnenborg R. Pre-eclampsia. Lancet. 2010;376:631-644.Steegers E, Dadelszen P, Duvekot J, Pijnenborg R. Pre-eclampsia. Lancet. 2010;376:631-644.Louwen F, Muschol-Steinmetz C, Reinhard J, et al. A lesson for cancer research: placental microarray gene analysis in preeclampsia. Oncotarget. 2012;3(8):759-773.Louwen F, Muschol-Steinmetz C, Reinhard J, et al. A lesson for cancer research: placental microarray gene analysis in preeclampsia. Oncotarget. 2012;3(8):759-773.Трифонова ЕА, Габидулина ТВ, Ершов НИ, и др. Характеристика транскриптома плацентарной ткани у женщин с физиологической беременностью и преэклампсией. Acta Naturae. 2014;6(2):77-90.Трифонова ЕА, Габидулина ТВ, Ершов НИ, и др. Характеристика транскриптома плацентарной ткани у женщин с физиологической беременностью и преэклампсией. Acta Naturae. 2014;6(2):77-90.Антонцева ЕВ, Брызгалов ЛО, Матвеева МЮ, и др. Поиск регуляторных SNPs, связанных с развитием ракАнтонцева ЕВ, Брызгалов ЛО, Матвеева МЮ, и др. Поиск регуляторных SNPs, связанных с развитием ракJones BL, Swallow DM. The impact of cis-acting polymorphisms on the human phenotype. Hugo J. 2011;5(1-4):13-23.Jones BL, Swallow DM. The impact of cis-acting polymorphisms on the human phenotype. Hugo J. 2011;5(1-4):13-23.Lшset M, Mundal SB, Johnson MP, et al. A transcriptional profile of the decidua in preeclampsia. Am. J. Obstet. Gynecol. 2011;204(1):84.e1-84.e27.Lшset M, Mundal SB, Johnson MP, et al. A transcriptional profile of the decidua in preeclampsia. Am. J. Obstet. Gynecol. 2011;204(1):84.e1-84.e27.Степанов ВА, Трифонова ЕА. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013;47(6):976-986.Степанов ВА, Трифонова ЕА. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013;47(6):976-986.Huang W, Ghisletti S, Saijo K. Coronin 2A mediates actin-dependent de-repression of inflammatory response genes. Nature. 2011; 470(7334):414-418.Huang W, Ghisletti S, Saijo K. Coronin 2A mediates actin-dependent de-repression of inflammatory response genes. Nature. 2011; 470(7334):414-418.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.