Обсуждаются результаты анализа последовательности 6 экзона гена CYP11B2 в 40 образцах ДНК пациентов с диагнозом артериальная гипертензия. Выявлена высокая частота мутации в сайте rs4538 (NC_000008.11:g.142913286G>T). Частота носителей аллелей G и Т составила 0,556 и 0,444 соответственно. Уровень содержания альдостерона в сыворотке крови у обследованных в среднем составил 206,1 пг/мл; обнаружена высокая вариация в концентрациях - от 18,18 пг/мл до 933,8 пг/мл. Предварительная оценка ассоциации полиморфизма показала, что при носительстве аллельного варианта Т уровень альдостерона выше (224,0 пг/мл), чем при G (191,7 пг/мл).
The paper presents results of processing sequences of 6th exon CYP11B2 taken from 40 DNA samples of patients diagnosed with arterial hypertension. Site rs4538 (NC_000008.11:g.142913286G>T, NM_000498.3:c.1120C>A) revealed a high mutation frequency. The carrier frequencies of allelic variants G and T were 0.556 and 0.444 respectively. The aldosterone content in the blood serum samples averaged 206.1 pg/ml, with high variation in concentrations ranging from 18.18 pg/ml to 933.8 pg/ml. Preliminary evaluation of polymorphism association showed that aldosterone levels were higher for allele T variant (224.0 pg/ml) than for G (191.7 pg/ml).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.