Представлены результаты анализа функциональной значимости полиморфных локусов, ассоциированных с артериальной гипертензией (АГ), по данным каталога GWAS. Функциональные эффекты полиморфных локусов были изучены с использованием онлайн программного обеспечения HaploReg (v4.1), PolyPhen-2, GTEx portal. Для исследования было отобрано 10 SNPs (rs167479, rs8068318, rs7302981, rs4387287, rs932764, rs633185, rs2681472, rs1173771, rs1799945, rs805303), ассоциированных с развитием АГ, по данным не менее чем 3 полногеномных исследований. Установлено, что все полиморфные локусы играют важную функциональную роль: 3 из них являются nsSNPs, 9 имеют связь с экспрессией 74 генов, 5 ассоциированы с уровнем альтернативного сплайсинга транскрипта 69 генов.
This paper presents the results of an analysis of the functional significance of polymorphic loci associated with arterial hypertension, according to the GWAS catalog. Functional effects of polymorphic loci were studied using the online software HaploReg (v4.1), PolyPhen-2, and GTEx portal. The following was selected for the study 10 SNPs (rs167479, rs8068318, rs7302981, rs4387287, rs932764, rs633185, rs2681472, rs1173771, rs1799945, rs805303) associated with the development of arterial hypertension, according to at least 3 full-scale studies. It was found that all polymorphic loci have an important functional role in the body: 3 SNPs are nsSNPs, 9 SNPs are associated with the expression of 74 genes, 5 SNPs are associated with the level of alternative splicing of the transcript of 69 genes.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.