medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.05.31-32medgen-1201Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTИзменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смертиMitochondrial genome variability in sudden cardiac deathГолубенкоМ. В.GolubenkoM. V.maria-golubenko@medgenetics.ruСалаховР. Р.SalakhovR. R.noemail@neicon.ruЦепокинаА. В.TsepokinaA. V.noemail@neicon.ruАфанасьевС. А.AfanasyevS. A.noemail@neicon.ruМуслимоваЭ. Ф.MuslimovaE. F.noemail@neicon.ruРеброваТ. Ю.RebrovaT. Y.noemail@neicon.ruАрчаковЕ. А.ArchakovE. A.noemail@neicon.ruБорисоваЕ. В.BorisovaE. V.noemail@neicon.ruБаталовР. Е.BatalovR. E.noemail@neicon.ruМаксимовВ. Н.MaximovV. N.noemail@neicon.ruИвановаА. А.IvanovaA. A.noemail@neicon.ruГуражеваА. А.GurazhevaA. A.noemail@neicon.ruОрловП. С.OrlovP. S.noemail@neicon.ruБабушкинаН. П.BabushkinaN. P.noemail@neicon.ruЗарубинА. А.ZarubinA. A.noemail@neicon.ruПонасенкоА. В.PonasenkoA. V.noemail@neicon.ruНазаренкоМ. С.NazarenkoM. S.noemail@neicon.ruПузыревВ. П.PuzyrevV. P.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАНРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationНаучно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний РАНРоссияResearch Institute for Complex Issues of Cardiovascular DiseasesRussian FederationНаучно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАНРоссияCardiology Research Institute, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФедеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наукРоссияInstitute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of SciencesRussian Federation2020121120201953132Copyright © Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Цепокина А.В., Афанасьев С.А., Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Арчаков Е.А., Борисова Е.В., Баталов Р.Е., Максимов В.Н., Иванова А.А., Гуражева А.А., Орлов П.С., Бабушкина Н.П., Зарубин А.А., Понасенко А.В., Назаренко М.С., Пузырев В.П., 20202020Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Цепокина А.В., Афанасьев С.А., Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Арчаков Е.А., Борисова Е.В., Баталов Р.Е., Максимов В.Н., Иванова А.А., Гуражева А.А., Орлов П.С., Бабушкина Н.П., Зарубин А.А., Понасенко А.В., Назаренко М.С., Пузырев В.П.Golubenko M.V., Salakhov R.R., Tsepokina A.V., Afanasyev S.A., Muslimova E.F., Rebrova T.Y., Archakov E.A., Borisova E.V., Batalov R.E., Maximov V.N., Ivanova A.A., Gurazheva A.A., Orlov P.S., Babushkina N.P., Zarubin A.A., Ponasenko A.V., Nazarenko M.S., Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1201

Проведено исследование полиморфизма митохондриального генома и числа копий мтДНК в клетке при внезапной сердечной смерти (ВСС). Выявлено более низкое значение числа копий мтДНК в миокарде умерших ВСС. Анализ полиморфизма мтДНК показал более высокую частоту гаплогруппы Н1 в выборке ВСС, по сравнению с популяцией, а также более высокую частоту миссенс-варианта Ala177Thr в гене ATP6 у лиц, переживших остановку сердца. Результаты исследования указывают на связь полиморфизма мтДНК и числа копий мтДНК в клетке с риском внезапной сердечной смерти.

We studied mitochondrial DNA polymorphism and mtDNA copy number in sudden cardiac death (SCD). In the SCD group, a lower mtDNA copy number was found in the myocardium. Analysis of mtDNA polymorphism revealed a higher frequency of H1 haplogroup in the SCD samples, compared with the population, as well as higher frequency of missense variant Ala177Thr in ATP6 gene in the group of cardiac arrest survivors. The results of the study suggest association of mtDNA polymorphism and mtDNA copy number with the risk of sudden cardiac death.

митохондриальная ДНКполиморфизмвнезапная сердечная смертьmitochondrial DNApolymorphismsudden cardiac deathReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.