medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.05.11-13medgen-1193Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTКомплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенностиComplex phenotype in cardiomyopathies: clinical and genetic featuresШестакА. Г.ShestakA. G.anna.shestak87@gmail.comБукаеваА. А.BukaevaA. A.noemail@neicon.ruБлаговаО. В.BlagovaO. V.noemail@neicon.ruЛутохинаЮ. А.LutokhinaYu. A.noemail@neicon.ruПолякМ. Е.PolyakM. E.noemail@neicon.ruДземешкевичС. Л.DzemeshkevichS. L.noemail@neicon.ruЗаклязьминскаяЕ. В.ZaklyazminskayaE. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»РоссияPetrovsky National Research Centre of SurgeryRussian FederationТерапевтическая клиника им. В.Н. Виноградова Первого МГМУ им. И.М. СеченоваРоссияDepartment of Cardiology of the V.N.Vinogradov Faculty therapeutic clinic, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University Sechenov University)Russian Federation2020121120201951113Copyright © Шестак А.Г., Букаева А.А., Благова О.В., Лутохина Ю.А., Поляк М.Е., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В., 20202020Шестак А.Г., Букаева А.А., Благова О.В., Лутохина Ю.А., Поляк М.Е., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В.Shestak A.G., Bukaeva A.A., Blagova O.V., Lutokhina Y.A., Polyak M.E., Dzemeshkevich S.L., Zaklyazminskaya E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1193

Первичные кардиомиопатии (КМП) относятся к прогрессирующим заболеваниям миокарда, характеризующимся разнообразием симптомов и риском внезапной сердечной смерти. Признаки сочетаний КМП (комплексные фенотипы) все чаще диагностируются в клинике. Клиническое и генетическое обследование было выполнено 186 пациентам, у 9 (4,8%) пробандов выполнялись диагностические критерии сразу двух типов КМП. Потенциально патогенные генетические варианты, ассоциированные с развитием исследуемых типов КМП, были обнаружены как в десмосомных, так и в саркомерных генах у 4 из 9 пробандов.

Primary cardiomyopathies (CM) are progressive myocardial disorders characterized by variable symptoms and risk of sudden cardiac death. Combination of signs of different CM types are often diagnosed during clinical survey. Clinical and genetic examinations were performed for 186 patients; in 9 (4.8%) probands the diagnostic criteria of two different types of CM were fulfilled. Potentially pathogenic genetic variants associated with both CM types were found in desmosomal and sarcomeric genes in 4 of 9 our probands.

комплексный фенотипаритмогенная кардиомиопатия правого желудочкасиндром некомпактного миокарда левого желудочкаДНК-диагностикаNGScomplex phenotypearrhythmogenic right ventricular cardiomyopathyleft ventricular noncompactionDNA diagnosticsNGSReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.