medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.04.99-100medgen-1173Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАльфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни ПаркинсонаPlasma exosomal alpha-synuclein in inherited forms of Parkinson’s diseaseКулабуховаД. Г.KulabukhovaD. G.kulabuhova_dg@pnpi.nrcki.ruЕмельяновА. К.EmelyanovA. K.noemail@neicon.ruСенкевичК. А.SenkevichK. A.noemail@neicon.ruГрачеваЕ. В.GrachevaE. V.noemail@neicon.ruМилюхинаИ. В.MilukhinaI. V.noemail@neicon.ruВерловН. А.VerlovN. A.noemail@neicon.ruВарфоломееваЕ. Ю.VarfolomeevaE. Y.noemail@neicon.ruТимофееваА. А.TimofeevaA. A.noemail@neicon.ruШварцманА. Л.ShwartsmanA. L.noemail@neicon.ruПчелинаС. Н.PchelinaS. N.noemail@neicon.ruНИЦ Курчатовский Институт - ПИЯФРоссияPetersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute»Russian FederationФГБНУ «Институт экспериментальной медицины»РоссияInstitute of Experimental MedicineRussian FederationФГБУВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова»РоссияFirst Pavlov State Medical University of St. PetersburgRussian Federation20201509202019499100Copyright © Кулабухова Д.Г., Емельянов А.К., Сенкевич К.А., Грачева Е.В., Милюхина И.В., Верлов Н.А., Варфоломеева Е.Ю., Тимофеева А.А., Шварцман А.Л., Пчелина С.Н., 20202020Кулабухова Д.Г., Емельянов А.К., Сенкевич К.А., Грачева Е.В., Милюхина И.В., Верлов Н.А., Варфоломеева Е.Ю., Тимофеева А.А., Шварцман А.Л., Пчелина С.Н.Kulabukhova D.G., Emelyanov A.K., Senkevich K.A., Gracheva E.V., Milukhina I.V., Verlov N.A., Varfolomeeva E.Y., Timofeeva A.A., Shwartsman A.L., Pchelina S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1173

Предполагается, что экзосомы (микровезикулы размером 40-100 нм) могут играть ключевую роль в транспорте патогенных форм альфа-синуклеина при болезни Паркинсона (БП). В настоящем исследовании проведена оценка влияния мутаций в генах GBA и LRRK2 на уровень альфа-синуклеина экзосом плазмы крови. Показано, что мутации в генах GBA и LRRK2 не влияют на уровень альфа-синуклеина экзосом плазмы крови.

Parkinson’s disease (PD) is the second most frequent neurodegenerative disorder. Alpha-synuclein misfolding and aggregation resulting in neurototoxicity is a hallmark of PD. Exosomes (extrcellular vesicles 40-100 nm in size) can play a key role in the transport of pathogenic forms of alpha-synuclein. The aim of our work is to evaluate an effect of GBA and LRRK2 mutations on alpha-synuclein level in exosomes derived from peripheral blood plasma. No significant difference was found for exosomal alpha-synuclein levels patients with sporadic, GBA- and LRRK2- associated PD, PD with dementia compared to controls. Our results indicate that mutations in the LRRK2 and GBA genes do not influence on plasma exosomal alpha-synuclein level.

болезнь Паркинсонаальфа-синуклеинэкзосомыLRRK2GBAParkinson’s diseasealpha-synucleinexosomesLRRK2GBAReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.