Актуальность: Сравнительный анализ молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости, внутренней клеточной массы и трофэктодермы бластоцисты позволяет зарегистрировать феномен реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений, а также предположить механизмы их возникновения, связанные с постзиготическими ошибками сегрегации хромосом. Цель: Оценка частоты реципрокных анеуплоидий у эмбрионов человека на стадии бластоцисты. Материалы и методы: CGH-анализ 14 эмбрионов человека на 5 день развития с разделением на внутреннюю клеточную массу, трофэктодерму и внутриполостную жидкость. Результаты: При сравнении молекулярных кариотипов ДНК из внутриполостной жидкости, внутренней клеточной массы и трофэктодермы обнаружено, что у 64% эмбрионов имелись от 1 до 3 реципрокных анеуплоидий (9/14). В формирование реципрокных аномалий были вовлечены хромосомы 19 (33%), 16 (27%), 17, 21, 22 (по 13%). Частота реципрокных анеуплоидий в расчете на пару гомологичных хромосом, полученная на основе сравнительного анализа молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК, внутренней клеточной массы и трофэктодермы, составила 24% (16/67); при сравнении внеклеточной ДНК и внутренней клеточной массы - 21% (14/67), внеклеточной ДНК и трофэктодермы - 3% (2/67), а при сравнении внутренней клеточной массы и трофэктодермы - 10% (7/67). Выводы: Использование внеклеточной ДНК из полости бластоцисты в качестве источника дополнительной информации о хромосомной конституции эмбриона позволяет на 56% повысить вероятность выявления реципрокных анеуплоидий, отражающих интенсивность постзиготических митотических ошибок сегрегации хромосом.
Actuality: A comparative analysis of the molecular karyotypes of extracellular DNA in intracavitary fluid, inner cell mass and trophectoderm allows registering the phenomenon of reciprocal aneuploidies. This makes it possible to determine the origin of numerical chromosome abnormalities and suggest mechanisms of their occurrence related to post-zygotic chromosome segregation errors. Objective: Evaluation of the frequency of reciprocal aneuploidy in human embryos at the blastocyst stage. Materials and Methods: CGH-analysis of 14 human embryos (day 5) with separation to inner cell mass, trophectoderm and intracavitary fluid. Results: By comparing the molecular karyotypes of DNA from blastocoel fluid, inner cell mass and trophectoderm was found that 64% of embryos had from 1 to 3 reciprocal aneuploidies (9/14). Reciprocal anomalies were formed involving chromosomes 19 (33%), 16 (27%), 17, 21 and 22 (13%). The frequency of reciprocal aneuploidies based on a pair of homologous chromosomes, obtained on the basis of comparative analysis of the molecular karyotype of extracellular DNA, the inner cell mass and trophectoderm was 24% (16/67). The frequency of reciprocal aneuploidies in a comparative analysis of extracellular DNA and the inner cell mass was 21% (14/67), extracellular DNA and trophectoderm - 3% (2/67), inner cell mass and trophectoderm - 10% (7/67). Conclusions: Using of extracellular DNA from the cavity of the blastocyst as a source of additional information about the chromosomal constitution of embryo can increase the probability of detecting of reciprocal aneuploidy by 56%. These anomalies reflect an intensity of mitotic chromosome segregation errors.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.