medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.04.49-50medgen-1151Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTСпектр наследственных спастических параплегий у российских больныхSpectrum of hereditary spastic paraplegias in Russian patientsРуденскаяГ. Е.RudenskayaG. E.rudenskaya@med-gen.ruКадниковаВ. А.KadnikovaV. A.noemail@neicon.ruРыжковаО. П.RyzhkovaO. P.noemail@neicon.ruМироновичО. Л.MironovichO. L.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2020150920201944950Copyright © Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В., 20202020Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В.Rudenskaya G.E., Kadnikova V.A., Ryzhkova O.P., Mironovich O.L., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1151

В первом российском клинико-молекулярном исследовании наследственных спастических параплегий методами высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS (панель «спастические параплегии», у отдельных больных - полноэкзомное секвенирование WES) выявлены 120 семей c 20 генетическими формами (SPG). В 20 генах найдены 112 различных мутаций, из них 54 новые. Спектр представлен «ядром» частых SPG c выраженным преобладанием SPG4 (52%), «набором» более или менее редких и единичных уникальных форм. Наиболее интересные данные получены о SPG30 и SPG47. Как в большинстве мировых исследований, значимая часть случаев осталась молекулярно нерасшифрованной.

First Russian study of hereditary spastic paraplegias using panel MPS (or WES in few cases) detected 120 families/ with 20 SPG. Of 112 detected mutations 54 were novel. Autosomal dominant SPG were presented by 97 families/8 forms (SPG4 - 52% of the total group), autosomal recessive SPG - by 23 families/12 forms. Most interesting findings were related to SPG30 and SPG47. Few forms were unique. Yet a substantial part of tested cases remained molecularly undiscovered as in оther world studies.

спастические параплегииSPGмутацииMPSspastic paraplegiasSPGmutationspanel MPSReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.