medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.04.17-19medgen-1139Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетические варианты генов TCF4, LSM1, и CCDC60 ассоциированы с шизофрениейGenetic variants of the TCF4, LSM1, and CCDC60 genes are associated with schizophreniaБочароваА. В.BocharovaA. V.anna.bocharova@medgenetics.ruМарусинА. В.MarusinA. V.noemail@neicon.ruИвановаС. А.IvanovaS. A.noemail@neicon.ruФедоренкоО. Ю.FedorenkoO. U.noemail@neicon.ruСемкеА. В.SemkeA. V.noemail@neicon.ruСтепановВ. А.StepanovV. A.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationНаучно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияMental Health Research Institute, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2020150920201941719Copyright © Бочарова А.В., Марусин А.В., Иванова С.А., Федоренко О.Ю., Семке А.В., Степанов В.А., 20202020Бочарова А.В., Марусин А.В., Иванова С.А., Федоренко О.Ю., Семке А.В., Степанов В.А.Bocharova A.V., Marusin A.V., Ivanova S.A., Fedorenko O.U., Semke A.V., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1139

Проведен анализ ассоциаций 30 однонуклеотидных полиморфизмов генов в группах больных шизофренией и контроле общей численностью 1020 образцов ДНК представителей русской популяции Сибирского региона. Для исследования были отобраны маркеры, показавшие ассоциацию с шизофренией или ее когнитивными эндофенотипами в широкогеномных ассоциативных исследованиях. Мультиплексное генотипирование проводилось на платформе «MassARRAY System 4». В результате проведенного анализа выявлены статистически значимые ассоциации, как для аллелей, так и для генотипов полиморфных вариантов генов TCF4, LSM1, CCDC60. Совокупность полученных данных указывает на то, что гены TCF4 и LSM1, вероятно, играют существенную роль в патогенезе шизофрении в популяциях мира.

1020 DNA samples of two groups of people (schizophrenia and control) from the Russian population were analyzed using 30 SNPs. As the analyzed markers, SNPs were selected that showed an association with schizophrenia or variability of cognitive abilities in genome-wide association studies. Multiplex genotyping was performed using the MassARRAY System 4 platform. As a result of the analysis, statistically significant associations were revealed for polymorphic variants of the TCF4, LSM1, CCDC60 genes. Our results confirm the role of the TCF4 and LSM1 genes in the schizophrenia pathogenesis in world populations.

анализ ассоциацийшизофрениярусская популяцияanalysis of associationsschizophreniaRussian populationReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.