medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-18-22medgen-101Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22»Results of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies DNA-diagnostics with utilizing the new medical technology «The method for detection of the PMP22 gene copy number»БулахМ. В.BulakhM. V.noemail@neicon.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruМиловидоваТ. Б.MilovidovaT. B.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161531822Copyright © Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В., 20162016Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В.Bulakh M.V., Shchagina O.A., Milovidova T.B., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/101

Наследственная нейропатия с подверженностью параличам от сдавления (ННПС) - заболевание из группы наследственных полинейропатий, обусловленное мутациями гена PMP22 . Наиболее частой причиной болезни является делеция гена, на долю которой приходится не менее 70% случаев ННПС. Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, позволяющая определить количество копий всех кодирующих экзонов гена PMP22 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Показана эффективность использования данной технологии для поиска делеций и дупликаций. Проведено исследование числа копий экзонов гена PMP22 у 110 неродственных пробандов, направленных на диагностику ННПС в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» с 1997 по 2016 гг.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) belongs to hereditary polyneuropathies disease group which caused by mutations in the PMP22 gene. The gene deletion is the most frequent cause of this disease and it amounts no less than 70 % of all HNPP. Quantification of the copy number of all PMP22 encoding exons is the novel medical technology based on MLPA with the subsequent amplification which has been designed and implemented in practical activities in Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics» (FSBI «RCMG»). The efficacy of using this technology has been determined for detection of deletions and duplications. The quantitative analyze of the PMP22 exons copy number was applied to 110 unrelated individuals with the HNPP diagnosis who were directed to the DNA-laboratory in FSBI «RCMG» since 1997 till 2016 years.

наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавленияPMP22мультиплексная лигазная реакцияhereditary neuropathy with liability to pressure palsiesPMP22MLPAReferencesСавицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. и др. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник.2001; XXXIII (3-4): 5-9.Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. и др. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник.2001; XXXIII (3-4): 5-9.Chance PF. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann.N.Y.Acad.Sci. 1999; (14): 14-21.Chance PF. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann.N.Y.Acad.Sci. 1999; (14): 14-21.Dubourg O, Mouton P, Brice A, et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord. 2000; 10(3): 206-208.Dubourg O, Mouton P, Brice A, et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord. 2000; 10(3): 206-208.Verhagen WI. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinical, electrophysiological and morphologicak study. J. Neurol. Sci. 1993; (116): 176-184.Verhagen WI. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinical, electrophysiological and morphologicak study. J. Neurol. Sci. 1993; (116): 176-184.Mouton P, Tardieu S, Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17pll.2 deletion. Neurology. 1999; (52): 1440-1446.Mouton P, Tardieu S, Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17pll.2 deletion. Neurology. 1999; (52): 1440-1446.Nelis E, Van Brockhoven C, De Jonghe P et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; (4):25-33.Nelis E, Van Brockhoven C, De Jonghe P et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; (4):25-33.Del Colle R, Fabrizi GM, Turazzini M, et al, Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: electrophysiological and genetic study of a family with carpal tunnel syndrome as only clinical manifestation. Neurol Sci. 2003 Jun; 24(2):57-60.Del Colle R, Fabrizi GM, Turazzini M, et al, Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: electrophysiological and genetic study of a family with carpal tunnel syndrome as only clinical manifestation. Neurol Sci. 2003 Jun; 24(2):57-60.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.