Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... наследственное заболевание (частота 1:2000000), характеризующееся врожденной костной патологией и прогрессирующим ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... , вовлекающими регион 11p13. Делеции в том же регионе, но с вовлечением, помимо гена PAX6, еще и гена WT1 ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Кит, Д. И. Водолажский, И. Ю. Ефимова, Е. Ю. Златник, С. С. Кочуев
"... с различными частотами встречаемости: p.V600E (88%), p.V600K (10%) и V600K601>E (2%). У пациентов ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов
"... Х., имеющей ребёнка с сольтеряющей формой ВДКН. Для идентификации мутаций в гене CYP21A2 и анализа ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... человека, выражающиеся в активации различных сигнальных путей и транскрипционного ответа множества генов ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин
"... метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) в формировании риска рождения детей с расщелинами губы и/или нёба (РГН ..."
 
Том 14, № 1 (2015) РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис
"... Инсульт — одна из ведущих причин смерти и инвалидизации населения, имеет сложную многофакторную ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... исследованиях генетических аспектов патогенеза различных заболеваний, и можно утверждать, что они стали ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов
"... и наблюдается при канцерогенезе. Особый интерес в связи с этим представляет изучение транскрипции ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... статье приводится анализ данных литературы и клиническое описание 5 пациентов с мутациями в гене SCO2 ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков
"... частоту мутации R408W, и вычислить число пациентов с мутациями в генах синтеза и обмена BH4 и число ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... Представлен редкий случай генетического дисбаланса - терминальных делеций, сочетанных с ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... % унаследованных мутаций являются небольшими делециями/инсерциями и нонсенс-мутациями, оставшиеся 15% - большие ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... с анеуплоидией, и 5 абортусов с триплоидией). В качестве контрольной группы были исследованы 19 ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... . Представленное клиническое наблюдение описывает пациентку 22 лет с клинической картиной криптогенного гепатита ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова
"... MS patients with different С(-344)T variants of the CYP11B2 gene (rs1799998). Materials and methods ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование 76 больных с туберозным склерозом. Для ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
"... не выявлен. В связи с наличием гомозиготной мутации у ребенка и отсутствия мутации у отца нельзя ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... , вследствие чего развивается глаукоматозная оптическая нейропатия с последующей атрофией зрительного нерва и ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко
"... 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... фенотип с сочетанием неврологической симптоматики и умственнной отсталости связан с протяженной делецией ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... , дифференциально экспрессирующихся с отцовского и материского аллелей. Генетическое и эпигенетическое повреждение ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... 8854 (С>T), rs9932581 (C>T) и rs4673 (G>A) гена CYBA с риском развития СД2. В исследование включено ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... , двигательные расстройства, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии; снижением уровня глюкозы в ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... , родившиеся не вторыми в семье (b = -6,77; Р = 0,021) и/или воспитанные в семье менее чем с тремя детьми (b ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова
"...  PER1 в группах доноров с установленным диагнозом эссенциальная артериальная гипертензия (ЭАГ) и в ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов
"... пациентов. Были обследованы 250 пациентов с ВТЭ (119 мужчин и 131 женщина), средний возраст - 37,4 года (от ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода
"... сердечной смертью (ВСС). Материалы и методы. Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС ВОЗ (n ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев
"... -динуклеотидов в генах CDKN2B и DAPK1 существенно искажались при гибридизации на ДНК-чипе. С помощью уравнений ..."
 
Том 16, № 9 (2017) The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов
"... КBG - редкий наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков
"... исходом и/или инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко
"... мутации в гене KIAA2022 у девочки 5 лет с эпилепсией, выраженной задержкой психомоторного, речевого и ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... генах NSD1 и NFIX осуществляли с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... . Исключение протяженных делеций в NF1 и NF2 осуществляли методом MLPA. С целью поиска мозаичных генетических ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , занимающее пятое место в мире по заболеваемости и третье - по смертности среди всех злокачественных ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян
"... полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза. Обследовано 8 пациентов ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
"... гены BRCA1 и BRCA2 в 56 образцах крови от пациенток из татарской популяции с наследственным раком ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев
"... ,008); аллель C полиморфного варианта rs12980602 гена IFNL2 (OR = 1,49 (1,04-2,14), p = 0,029) и аллель С rs ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... связи с этим целью настоящего исследования являлся анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
"... ошибками: не все генетические варианты, выявляемые с использованием ВПС, являются истинными и ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... of xenobiotics (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTM1 (del)) genes in cohort of plutonium workers and control ..."
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация  похожие документы
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
"... Системы редактирования генома TALEN и CRISPR/Cas9 являются мощными инструментами для решения таких ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк
"... копийность умеренных GC-богатых повторов генома человека (рибосомного, теломерного и митохондриальной ДНК) в ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... раннем детстве и часто предшествующее аллергическим заболеваниям. На сегодняшний день проведено несколько ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
"... генетического аппарата и их прогностический потенциал при множественной миеломе (ММ). Выявление аномалий ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... . Исследование выполнено с использованием образцов экстраэмбриональной мезодермы 47 спонтанных абортусов и 45 ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко
"... . Пациент 2 впервые был осмотрен генетиком в возрасте 9 месяцев в связи с задержкой роста и психомоторного ..."
 
1 - 50 из 299 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)