Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... генов; а также данные об ассоциациях нутриентов и задействованных в регуляции уровня нутриентов генов (и ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аспекты расстройств аутистического спектра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова
"... генетических причин, а также раскрытия основных патогенетических механизмов развития аутизма. ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... подтверждения диагноза молекулярно-генетическими методами, а также для проведения медико-генетического ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... или контаминации культур клетками материнского происхождения, а также при наличии субмикроскопических ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 18, № 3 (2019) Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова
"... участка ДНК (copy number variation - CNV), размером от 1000 п.н. до нескольких десятков млн п.н. Среди них ..."
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... инкорпорированного плутония-239 и в контрольной группе, а также в подгруппах, характеризующихся различной частотой ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... . Микродупликация 12q24.12 размером 125 т.п.н. была диагностирована методом матричной сравнительной геномной ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... проанализированы хромосомные мутации и уточнены точки разрыва, а также оценен характер инактивации Х-хромосомы у ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 11 (2018) Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
 
Том 14, № 10 (2015) Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер
"... » аллельного варианта CYP2C9*1; а у гетерозиготных носительниц CYP2C9*2 и CYP2C9*3 соответственно в 2,6 раза и ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 12, № 3 (2013) СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов
"... ). Установлена широкая вариабельность частот изученных Alu-инсерций: от 0,09 по локусу А25 до 0,95 по локусу АРОА ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
 
Том 18, № 9 (2019) Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова
 
Том 14, № 11 (2015) Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... пропорциональность всех участков исследуемого генома, а также обладать минимальным смещением, то есть наиболее точно ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 17, № 4 (2018) Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... эффективному лечению пациентов, а тем более, к коррекции крупных хромосомных дефектов не существует. Предложено ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... чувствительности и специфичности, а также позволяет устранить риски, сопровождающие инвазивные диагностические ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
 
Том 16, № 12 (2017) Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... , обеспечивают функционирование обонятельных рецепторов, а также ферментов метаболизма. Гены, картированные в ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... соответственно). Среди обследованных женщин 35% (18/51) были здоровы, а 59% (30/51) имели заболевания женской ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... оплодотворении (ЭКО), а также возможность получения генетического материала при проведении ПГС позволяют оценить ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... , а также предположить механизмы их возникновения, связанные с постзиготическими ошибками сегрегации ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 8 (2016) Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова
 
Том 18, № 8 (2019) Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
 
Том 16, № 8 (2017) Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко
 
Том 16, № 11 (2017) Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко
 
Том 18, № 6 (2019) Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина
"... .R356Wby direct DNA testing CYP21А2 gene. The presence of the second monogenic disease was proposed base ..."
 
1 - 50 из 394 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)