Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 8 (2017) Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская
"... (НИПТ). Сделана попытка оценить НИПТ на хромосомную патологию плода с технологической точки зрения ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... 21. У 4930 из 4932 пациенток с низким риском хромосомной патологии плода по данным НИПТ беременности ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... выявлены с различной частотой встречаемости у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) во многих ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... Актуальность. Оценка риска внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов с гипертрофической ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... исследования являлось определение спектра мутаций в генах, кодирующих саркомерные белки, у пациентов с ГКМП из ..."
 
Том 16, № 10 (2017) 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина
"... РК с 2011 года составил 73,1%, средний охват варьирует в отдельных регионах РК. С 2007 года в ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... . Представленное клиническое наблюдение описывает пациентку 22 лет с клинической картиной криптогенного гепатита ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... артритом средней степени тяжести, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 . Материалы и ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... ассоциации полиморфизмов IL5 (rs2069812), IL12B (rs3212227) , TGFB1 (rs1800469) , IFNG (rs2069705) с АБА в ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... гене SMN1 . СМА - клинически полиморфное заболевание: для пациентов с разными формами (I-IV типы СМА ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... ); EPHX1 (rs7542242); GGCX (rs12616455); PROC (rs11887389), ассоциированных с эффективностью ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков
"... установлено, что экспрессия генов химиорезистентности слабо коррелирует с основными клинико-морфологическими ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции Аннотация  похожие документы
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова
"... Aim. The aim of the study was to investigated whether polymorphisms С677Т and А1298С of the MTHFR ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов
"... — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 по ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... (rs387906296) обнаружено не было. Проведено сравнение данных генотипированных выборок с мировым ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына
"... , SIRT1, NOS3 и PON1 в группе больных вибрационной болезнью (ВБ) в сравнении с контрольной выборкой лиц ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... Атеросклероз - многофакторное возрастзависимое заболевание с определенным вкладом эпигенетических ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... Представлено два случая молекулярно-цитогенетической диагностики мозаичного кариотипа с ..."
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация  похожие документы
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
"... /Cas9 имеет более высокую активность по сравнению с TALEN во всех проанализированных точках. Для ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова
"... ), распространенная у евреев-ашкенази, и болезнь Зандхофа, связанные с генами HEXA и HEXB соответственно, - наряду с ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
"... ) на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом. В исследовании принимали ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с ретинобластомой. Для ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... эффективностью окислительного фосфорилирования. Выявлены ассоциации популяционного полиморфизма мтДНК с сердечно ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... потенциально важные в последнее время оценивают генетические полиморфизмы, связанные с эффективностью ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... сельским населением. Проведен корреляционный анализ с показателями случайного инбридинга с целью ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко
"... 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье
"... Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... развитием ранней детской энцефалопатии, симптоматической эпилепсии с резистентностью к противоэпилептическим ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология Аннотация  похожие документы
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова
"... РФ с подозрением на лизосомные болезни накопления (ЛБН). Выборку для исследования носительства ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... пациентов от нарушения дыхательных и бульбарных функций. Около 10% случаев БАС связано с мутациями ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода
"... Целью исследования является проверка ассоциации мутации R249Q (rs3218713) гена MYH7 с внезапной ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... промоторном регионе гена PNPLA2 по сравнению с непораженной стенкой внутренних грудных артерий. Уровень ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
"... .pylori -associated chronic gastritis in comparison with group of healthy donors were the genotype of IL1b (+3953)С/С ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... 1 ) в клетках коронарных артерий и лейкоцитов периферической крови (ЛПК) у больных с ИБС. Материалы ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... в составе панели генов на платформе IonTorrent с последующим подтверждением выявленных генетических ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова
"... НДЛЭ-С - редкое позднее аутосомно-доминантное заболевание, связанное с геном CSF1R . Основной ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев
"... . Дополнительные экспериментальные искажения могут быть связаны с особенностями технологий детекции метилированных ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев
"... многофакторных заболеваний (МФЗ), связанное с изучением вариабельности генома соматических клеток в органах ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
"... 1 осуществляется с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. В случае ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... данной работе проведено исследова- ние частот инсерций/делеций в гене АТР7В в выборке пробандов с ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... с ростом средней продолжительности жизни, поиском возможностей продления «здорового» периода в ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"... G>C), IVS1+1G>A (с.-23+1G>A), c.235delC, p.V37I (c.109G>A), c.299_300delAT, c.35delG) in homozygous ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с клиническим диагнозом ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с синдромом Сотоса. Для ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... в некоторых случаях это может быть обусловлено соматическим мозаицизмом с малой долей клеток ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... Представлен редкий случай генетического дисбаланса - терминальных делеций, сочетанных с ..."
 
1 - 50 из 270 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)