Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
 
Том 18, № 7 (2019) Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания Аннотация  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
 
Том 15, № 8 (2016) Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
 
Том 12, № 3 (2013) «ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
 
Том 16, № 5 (2017) Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
 
Том 16, № 1 (2017) Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва
 
Том 15, № 5 (2016) Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 17, № 2 (2018) Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
 
Том 14, № 12 (2015) Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация  похожие документы
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
 
Том 17, № 9 (2018) Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
 
Том 17, № 3 (2018) Экспрессия молекулярных маркеров в ткани рака предстательной железы, связь с клинико-морфологическими особенностями заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Спирина, Н. В. Тарасенко, А. К. Горбунов, И. В. Кондакова, Е. М. Слонимская, Е. А. Усынин
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 11 (2016) Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
 
Том 15, № 4 (2016) Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
 
Том 12, № 3 (2013) СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
 
Том 16, № 2 (2017) Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных Аннотация  похожие документы
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 3 (2018) Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев
 
Том 17, № 1 (2018) Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев
 
1 - 50 из 238 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)