Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... , что генофонд шорцев, а точнее часть, маркируемая гаплогруппами Y-хромосомы, структурирована, прежде ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 7 (2016) Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
"... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..."
 
Том 13, № 7 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
 
Том 13, № 8 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... ГКМП и у лиц контрольной группы, проверка гипотезы об эффекте основателя для мутации р.Gln1233* , а ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников
 
Том 16, № 1 (2017) Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва
 
Том 14, № 12 (2015) Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Загородникова, А. Т. Бурбелло, М. В. Покладова
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... with psoriasis and psoriatic arthritis moderate severity, the carriers of different genotypes of the C-597А ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... ним могут относиться различные белки, влияющие на экспрессию гена SMN2 или уровень белка SMN, а также ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 16, № 5 (2017) Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... Panorama и 995 Harmony), а группа низкого риска - 2155 (1440 Panorama и 715 Harmony). Высокий риск ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова
 
Том 17, № 6 (2018) Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников
 
Том 17, № 6 (2018) Редкий случай семейного аденоматозного полипоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин
"... , полученных пробандом от обоих родителей, а обнаруженные миссенс-вариант I1307K и полиморфизм D310 являются ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
 
Том 12, № 2 (2013) МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... параллельного секвенирования. Был проведен анализ литературы, базы данных (БД) COSMIC, а также результатов ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 14, № 1 (2015) ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов
"... ,7% АП без свища. В 68,2% случаев АП встречалась изолированно, а в 31,8% случаев в сочетании с пороками ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
 
Том 17, № 9 (2018) Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена Аннотация  похожие документы
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... , обеспечивают функционирование обонятельных рецепторов, а также ферментов метаболизма. Гены, картированные в ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... является отражением делеции, а в 25% случаев - отражением однородительской дисомии. В 37,5% опухолей ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... лейкоцитах крови тех же пациентов (n = 92), а также лейкоцитах крови здоровых индивидов сопоставимого ..."
 
Том 15, № 2 (2016) ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... членов одной родословной, а, с другой стороны, практически все доминантные атаксии имеют большое сходство ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
 
Том 15, № 3 (2016) Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков
"... сходному фенотипу полинейропатии. Клиническое сходство проявлений мутаций разных генов, а также различные ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода
"... . Результаты. В группе ВСС и контрольной группе не выявлено носителей редкого аллеля А мутации R249Q гена MYH7 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... больных с ИБС, а также в образцах ДНК ЛПК здоровых индивидов (n = 100). Статистический анализ выполнялся с ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..."
 
Том 12, № 2 (2013) АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ ТР53 И MDM2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РУССКИХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Бурденный, Т. П. Казубская, Э. А. Брага, В. В. Носиков, В. И. Логинов
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
1 - 50 из 289 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)