Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 11 (2016) | Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... используется в физике, астрономии, биологии, инженерном деле, организации производства и многих других областях ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 3,5 лет с синдромом альфа ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Эпигенетика остеопороза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова | ||
| "... регулируется сложными процессами генетического и эпигенетического контроля. Как первая, так и вторая системы ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов, а ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев | ||
| "... актуальным востребованным направлением современной репродуктивной медицины и генетики. Скрининг эмбрионов в ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | «ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов | ||
| "... фамилий, встречающихся в пяти и более элементарных популяциях. ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... вреда здоровью матери и плода. В обзоре рассмотрены основные подходы, применяемые в настоящий момент при ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
| "... , обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов | ||
| "... Представлены результаты изучения генофондов русского и украинского населения Белгородской области ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Кит, Д. И. Водолажский, И. Ю. Ефимова, Е. Ю. Златник, С. С. Кочуев | ||
| "... , как в отношении заболеваемости, так и смертности. Оценка ряда морфологических характеристик ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Роль полиморфных вариантов генов иммунного ответа и воспаления в патогенезе рака яичников у женщин разного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Валиев, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... женщин. Высокие показатели заболеваемости и смертности от данного вида рака свидетельствуют о ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
| "... Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691A» гена FV Leiden и C677T гена MTHFR ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
| "... полиморфизма C677T гена MTHFR между группами женщин с ПР и контролем носили статистически недостоверный ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| "... Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов | ||
| "... Х., имеющей ребёнка с сольтеряющей формой ВДКН. Для идентификации мутаций в гене CYP21A2 и анализа ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| "... Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 5 лет с синдромом X ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... человека, выражающиеся в активации различных сигнальных путей и транскрипционного ответа множества генов ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... Молекулярно-генетические причины наследственных эпилепсий разнообразны и включают в себя как ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского и ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... сравнению с частой рецессивной формой НМСН4А) и преимущественно аксональному поражению нервных волокон ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов | ||
| "... Актуальность. В текущей версии IARC TP53 mutation database информация о частоте и спектре мутаций в ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... жидкости, внутренней клеточной массы и трофэктодермы бластоцисты позволяет зарегистрировать феномен ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... изучению частоты и механизмов возникновения хромосомного мозаицизма в бластоцисте путем анализа кариотипа ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с развитием ИА с учетом наличия симптомокомплекса ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
| "... сателлитной ДНК, нить- и тканеспецифична, а её транскрипция зависит от типа клеток, стадии клеточного цикла ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... с ВПС. Цель. Изучить представленность патогенетически значимых CNVs в нозологической структуре ВПС и ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 86 неродственных семей. НО - клинически и генетически ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| "... эмбрионов при первичном и вторичном ПНБ может пролить свет на генетическую гетерогенность данных групп ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин | ||
| "... , дифференциально экспрессирующихся с отцовского и материского аллелей. Генетическое и эпигенетическое повреждение ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... 8854 (С>T), rs9932581 (C>T) и rs4673 (G>A) гена CYBA с риском развития СД2. В исследование включено ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис | ||
| "... Инсульт — одна из ведущих причин смерти и инвалидизации населения, имеет сложную многофакторную ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
| "... исследованиях генетических аспектов патогенеза различных заболеваний, и можно утверждать, что они стали ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина | ||
| "... мезенхимальных стромальных клеток (ММСК), что обусловлено доступностью их получения, экспансией in vitro и ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| "... исследованных полиморфных замен и вариант заключения при выявлении минорных аллелей у пациента. ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Приведена сравнительная характеристика репродуктивных параметров для карачаевок и черкешенок ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Триплоидия: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина | ||
| "... Ряд хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и др., некоторые ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев | ||
| "... характеристика профилей метилирования генов онкогенного пути Wnt SFRP2 , PYGO1 и WIF1 с точки зрения их ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
| "... анеуплоидий, основанная на методе количественной флуоресцентной ПЦР с использованием мультиплексной ПЦР и ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
| "... the probes and PCR primers, Vector NTI и Primer3 programs were used. Results: After picking up the probes ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... диабета 2 типа (СД2) и его осложнений. Антиоксидантные ферменты глутатион S-трансферазы активно участвуют ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . Анализ только распространенных в российской популяции мутаций в этих генах ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
| "... исследования заключалась в разработке набора олигонуклеотидов и методики генотипирования генетических ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Я. Миргалиева, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусайнова | ||
| "... Остеопороз (ОП) является одним из наиболее распространенных метаболических заболеваний скелета и ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... ведущих причин интеллектуальных расстройств. У пациентов с умственной отсталостью и нарушениями развития ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... симптомами. Несмотря на высокую частоту хромосомных аномалий и их клиническую значимость, подходов к ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... , занимающее пятое место в мире по заболеваемости и третье - по смертности среди всех злокачественных ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
| "... клинических проявлений заболевания, основным из которых является задержка умственного и психического развития ..." | ||
| 1 - 50 из 208 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
