Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... Молекулярно-генетические причины наследственных эпилепсий разнообразны и включают в себя как ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина
"... Николаидеса-Барайцера (СНБ), обусловленного ранее не описанной миссенс-мутацией в гене SMARCA2 . Материалы и ..."
 
Том 16, № 9 (2017) The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов
"... .Glu800fs) в гетерозиготном состоянии в гене ANKRD11 . На основании собственного наблюдения и литературных ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
"... задержку психомоторного и речевого развития, однако классические симптомы были менее выражены, что ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... позволяет сократить время исследования и выявить молекулярно-генетическую причину заболевания в большинстве ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... включал экзоны, прилегающие к ним интронные сегменты (20-70 п.н.), а также 3’UTR и 5’UTR генов NF1 и NF2 ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... концентрации очень длинноцепочечных кислот (ОДЦЖК), их соотношения, а также концентраций фитановой и ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова
"... Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре ..."
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... с ВПС. Цель. Изучить представленность патогенетически значимых CNVs в нозологической структуре ВПС и ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... вреда здоровью матери и плода. В обзоре рассмотрены основные подходы, применяемые в настоящий момент при ..."
 
Том 12, № 3 (2013) НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина
"...  мезенхимальных стромальных клеток (ММСК), что обусловлено доступностью их получения, экспансией in vitro и ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... В работе представлены клинические данные и молекулярно-цитогенетическое описание редкой ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... Каждый сотый новорожденный имеет порок сердца, и в 10% случаев они являются причиной младенческой ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
"... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... человека, выражающиеся в активации различных сигнальных путей и транскрипционного ответа множества генов ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
"... Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского и ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов
"... Представлены результаты изучения генофондов русского и украинского населения Белгородской области ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев
"... В обзоре рассмотрены молекулярные основы и возможности метода идентификации мутаций с ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц
"... исследованных полиморфных замен и вариант заключения при выявлении минорных аллелей у пациента. ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко
"... Приведена сравнительная характеристика репродуктивных параметров для карачаевок и черкешенок ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... /Val и GSTP1 105Val/Val была характерна только для женщин (OR 1,59, 95%CI 1,07-2,38, р = 0,02), а у ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... симптомами. Несмотря на высокую частоту хромосомных аномалий и их клиническую значимость, подходов к ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... чувствительности и специфичности, а также позволяет устранить риски, сопровождающие инвазивные диагностические ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... ДНК и внутренней клеточной массы - 21% (14/67), внеклеточной ДНК и трофэктодермы - 3% (2/67), а при ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... изучению частоты и механизмов возникновения хромосомного мозаицизма в бластоцисте путем анализа кариотипа ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... участвуют в синтезе коллагена I типа, его процессинге, секреции и посттрансляционной модификации, а также в ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... ребенку и родителям, а также микроматричный анализ хромосом матери. Результаты. Микросателлитный анализ ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... на 1,06 ммоль/л (р=0,029). Связь уровня глюкозы натощак была установлена и с генотипом А/А rs7195830 ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова
"... Генотипирование по полиморфным локусам G/T rs7574865 гена STAT4 и C/T rs5742909 гена CTLA4 не ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова
"... предрасположенностью. Учитывая важную роль альдостерона в фиброзировании и ремоделировании миокарда, актуально изучение ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
"... сравнению с частой рецессивной формой НМСН4А) и преимущественно аксональному поражению нервных волокон ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова
"... полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с развитием ИА с учетом наличия симптомокомплекса ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 15, № 3 (2016) Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
"... На основании 28 879 брачных записей за 1990-2000 гг. подсчитаны и проанализированы значения индекса ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... или контаминации культур клетками материнского происхождения, а также при наличии субмикроскопических ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин
"... биомаркеры генотоксических и канцерогенных воздействий как хромосомные аберрации. Цель. Исследование связи ..."
 
Том 14, № 1 (2015) РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис
"... Инсульт — одна из ведущих причин смерти и инвалидизации населения, имеет сложную многофакторную ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Триплоидия: взгляд клинициста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина
"... Ряд хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и др., некоторые ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев
"... характеристика профилей метилирования генов онкогенного пути Wnt SFRP2 , PYGO1 и WIF1 с точки зрения их ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
"... анеуплоидий, основанная на методе количественной флуоресцентной ПЦР с использованием мультиплексной ПЦР и ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
"... the probes and PCR primers, Vector NTI и Primer3 programs were used. Results: After picking up the probes ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . Анализ только распространенных в российской популяции мутаций в этих генах ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко
"... исследования заключалась в разработке набора олигонуклеотидов и методики генотипирования генетических ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков
"... клинических проявлений заболевания, основным из которых является задержка умственного и психического развития ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... Привычное невынашивание беременности (ПНБ) - это потеря двух и более беременностей подряд ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... эмбриобласта и трофэктодермы открывает новые перспективы для изучения цитогенетических механизмов формирования ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
"... исследования больные не получали химиотерапевтического или радиологического лечения) и 450 жителей той же ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... % унаследованных мутаций являются небольшими делециями/инсерциями и нонсенс-мутациями, оставшиеся 15% - большие ..."
 
1 - 50 из 380 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)