Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... Полиморфный политимидиновый локус ( Tn) , локализованный в области сайта сплайсинга интрона 8 гена ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 2 (2018) Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Представлено два семейных случая инсерций с участием хромосомы 2. В обоих случаях хромосомный ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... взятия плодного материала, можно путем анализа единичных клеток трофобласта, циркулирующих в ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... структуры и происхождения комплексных хромосомных перестроек играет важную роль в цитогенетической ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
"... проявлениями которого являются врожденная аплазия кожи головы в сочетании с терминальными поперечными дефектами ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... нормальным мужским кариотипом. Случай 2. Пациент обследован при рождении в связи со множественными признаками ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина
"... двух различных молекулярно-генетических методов. Наличие адрено-генитального синдрома диагностировано в ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... кодирующих областей генов NF1 и NF2 равномерно, при этом более чем в 50% случаев заболевание является ..."
 
1 - 12 из 12 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)