Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... основании полученных данных о частоте редких мутаций (14%), а также о частоте распространенных в российской ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина | ||
| "... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... , что генофонд шорцев, а точнее часть, маркируемая гаплогруппами Y-хромосомы, структурирована, прежде ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| Том 13, № 7 (2014) | АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова | ||
| Том 13, № 8 (2014) | АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Заяева, Е. Е. Баранова, Л. А. Жученко, Л. Ю. Иванова, В. Л. Ижевская | ||
| "... характеристик опрошенных, а также от особенностей политики местного здравоохранения, связанных с необходимостью ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| Том 13, № 6 (2014) | АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова | ||
| "... , чем в контроле (р<0,001), а в группе МС с ФП - выше, чем в группе МС без ФП (р = 0,029). В контрольной ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| Том 12, № 2 (2013) | SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... пропорциональность всех участков исследуемого генома, а также обладать минимальным смещением, то есть наиболее точно ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... чувствительности и специфичности, а также позволяет устранить риски, сопровождающие инвазивные диагностические ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова | ||
| Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... научной и медицинской деятельности назрела необходимость стандартизации качества исследований, а также ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... Panorama и 995 Harmony), а группа низкого риска - 2155 (1440 Panorama и 715 Harmony). Высокий риск ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина | ||
| Том 12, № 1 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер | ||
| "... ФКУ при наступлении беременности выразил 81 участник опроса (43,3%), а готовность прервать ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... идентифицированы Х-сцепленные CNV в Xp11.23, Xp22.33, Xq24 и Xq28, а также проанализирован их генный состав ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
| "... В настоящее время мигрень занимает 9-е место в списке ведущих причин нетрудоспособности населения ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова | ||
| "... патологии, а также наличие дифференциации между городским и сельским населением в этой этнической группе в ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... протоков, а также для изучения полиморфного фона гена CFTR . В нашем исследовании предложен метод ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
| 1 - 50 из 387 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
