Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 10 (2017) | 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина | ||
| Том 16, № 9 (2017) | The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генетический портрет первичной лекарственной устойчивости различных морфологических структур рака молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Геращенко, Е. В. Денисов, М. В. Завьялова, Н. В. Литвяков, С. В. Вторушин, Д. Н. Паутова, Н. В. Крахмаль, Н. А. Скрябин, А. А. Слепцов, Н. В. Чердынцева, В. М. Перельмутер | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... прилегающие к экзонам участки интронов (20-70 п.н.). Верификацию патогенных генетических вариантов ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| 1 - 50 из 289 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
