Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 1 (2017) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин | ||
| "... Цель настоящей работы состояла в исследовании влияния аллельного полиморфизма генов TNF (транзиция ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... В работе представлены характеристика новой версии Международной системы цитогеномной номенклатуры ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии, манифестирующей в 5-летнем возрасте ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| "... -сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной мутацией в гене DDX3X , выявленной методом ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... группа наследственных болезней, которую объединяет повышение уровня метилмалоновой кислоты (ММК) в ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
| "... совершенствованию цитогенетической службы РФ. В ПР рассматривают вопросы контроля качества и надежности ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... была выявлена делеция с.864+3_864+6delGAGT (rs397516751) в гене LAMP2 , затрагивающая донорный сайт ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева | ||
| "... антикоагулянтной терапии антагонистами витамина К, в казахской популяции. Популяционную выборку составили 2230 ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... В статье представлена семья, в которой на протяжении двух поколений регистрировались случаи ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| Том 14, № 1 (2015) | РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис | ||
| "... ). Одно из новых направлений в изучении механизмов развития ИИ — изучение профиля экспрессии микроРНК ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| "... цикла для пациентов в рутинной практике. При этом существуют различия в интерпретации результатов, в ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... Полиморфный политимидиновый локус ( Tn) , локализованный в области сайта сплайсинга интрона 8 гена ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , характеризующееся избыточным накоплением меди в органах и тканях. Распространенность БВК в мире в среднем 1 на 30000 ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . Анализ только распространенных в российской популяции мутаций в этих генах ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Самой частой причиной гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова, БВК) в Европе ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
| "... картированными и преимущественно идентифицированными генами (SPG). Значительная их часть выделена в последние ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
| "... -генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| "... мужчин с репродуктивными нарушениями в супружеской паре. Анализ мутаций гена CFTR (большинство лиц ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова | ||
| "... взятия плодного материала, можно путем анализа единичных клеток трофобласта, циркулирующих в ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов | ||
| "... сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г. Приведен анализ наиболее частых причин неудовлетворительных ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... увеличением числа повторов CTG в 3’-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19, МД2 - увеличением числа ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... рецидивов. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) идентификация хромосомных аномалий в КК ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин | ||
| "... В настоящее время имеются противоречивые данные относительно роли полиморфизма гена ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... в гене SLC5A7 , характеризующееся тяжелой гипотонией, ассоциированной с эпизодическими апноэ вскоре ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... У больной 12 лет с очень ранней эпилепсией (ремиссия), отставанием в психомоторном развитии ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... нормальным мужским кариотипом. Случай 2. Пациент обследован при рождении в связи со множественными признаками ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| "... синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... в таких случаях требуется привлечение методов молекулярно-цитогенетического анализа. Целью данного ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Герасимова, М. В. Авксентьева, Д. А. Сычев, А. О. Чикало, Е. В. Гаврисюк, В. Г. Кукес | ||
| "... Экономическая приемлемость — обязательное условие для внедрения новых медицинских технологий в ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат | ||
| "... с невынашиванием беременности в первом триместре. Не выявлено ассоциации полиморфизма генов MTHFRи ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2L, обусловленная мутациями в гене ANO5 ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... % эмбрионов имелись от 1 до 3 реципрокных анеуплоидий (9/14). В формирование реципрокных аномалий были ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... изучению частоты и механизмов возникновения хромосомного мозаицизма в бластоцисте путем анализа кариотипа ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
| "... , (rs1800896) гена интерлейкина-10 с развитием хронического панкреатита (ХП) в русской популяции ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, Р. А. Зинченко | ||
| "... ассортативность в 8 районах Северной Осетии и г. Владикавказе. Выявлены различия этих брачно-миграционных ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
| "... В настоящее время мигрень занимает 9-е место в списке ведущих причин нетрудоспособности населения ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
| "... избыточным накоплением меди в тканях. Описано более 800 мутаций гена АТР7В , ответственного за выведение меди ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
| "... В статье приводится описание 4 клинических случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы тип 1 ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... характер с возникновением новых костных образований. Формирование патологических оссификатов происходит в ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Липидозы - группа наследственных лизосомных заболеваний, характеризующаяся накоплением в тканях ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
| "... повреждение ДНК, вызванное окислительным стрессом в результате действия продуктов радиолиза воды. Можно ..." | ||
| 1 - 50 из 362 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
