Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... медицинскими ассоциациями и применяются для лечения больных. В случае же МЛД, кардинально отличающейся своим ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
"... пропускная способность) и целесообразность использования в неонатальном скрининге. Снижение количества ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... клиническими проявлениями заболевания. В данном обзоре представлены современные данные о БМ для трех групп ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье
"... заболевания от внутриутробного и неонатального периода до взрослого возраста. В последние годы широкое ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
"... группа наследственных болезней, которую объединяет повышение уровня метилмалоновой кислоты (ММК) в ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова
"... Липидозы - группа наследственных лизосомных заболеваний, характеризующаяся накоплением в тканях ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов
"... — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 по ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
"... Синдром Линча - наследственный синдром, вызванный герминальной мутацией в одном из генов системы ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры ..."
 
Том 14, № 1 (2015) РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис
"... ). Одно из новых направлений в изучении механизмов развития ИИ — изучение профиля экспрессии микроРНК ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... в сочетании с неэффективной работой ферментов антиоксидантной защиты создает условия для развития ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... мышечных дистрофий. В 95% случаев заболевание связано с частичной делецией массива повторов D4Z4 на одном ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников
"... перегородки сердца. В исследование были включены дети с дефектом межпредсердной перегородки (N = 48) и с ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... генетических механизмов ОП и его осложнений, изучены пока недостаточно. Важная роль в развитии острого ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... Нарушения редокс-гомеостаза играют ключевую роль в развитии сахарного диабета 2 типа (СД2). Главным ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
"... )А/Т при Н. pylori -ассоциированном поверхностном хроническом гастрите (ПХГ). В исследование было ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
"... Цель настоящей работы состояла в исследовании влияния аллельного полиморфизма генов TNF (транзиция ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... -доминантным типом наследования, встречающийся в популяции с частотой 1:45 000-1:100 000 населения. Ведущими ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
 
Том 14, № 5 (2015) ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер
"... необходимость внедрения в образовательный процесс по специальности «Генетика» соответствующих модулей и ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер
"... фенилкетонурией (ФКУ) детей к пренатальной диагностике (ПД) и прерыванию беременности плодом с ФКУ. В опросе ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... разнообразие за счет преобладания гаплогруппы J1. В различных популяциях наблюдаются сильные эффекты основателя. ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина
"... , CYP2E1*rs3813867 в популяциях 7 тюркоязычных народов Западной Сибири. Обследованы 2 группы тоболо ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... родственными объединениями, в большинстве случаев имеющими одного родоначальника по мужской линии. Показано ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... патогенез которого оста- ются на сегодняшний день плохо изученными. Поскольку ключевая роль в этиопатогенезе ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, Р. А. Зинченко
"... сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». В рамках стандартного протокола исследования ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Анализ клинического экзома рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк
"... Идентификация соматических генетических изменений в опухолях несет потенциальную диагностическую и ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Метилирование гена ADCY8 в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Т. А. Жинжило, Ю. Н. Ненахова, В. К. Лядов, С. Ю. Богомазова, В. В. Руденко, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. Неоадъювантная химиотерапия (НАХТ) в лечении рака молочной железы (РМЖ) - это ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... наследственный синдром в большинстве случаев обусловлен герминальными мутациями в гене APC . Около 85 ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев
"... , инвалидность и смертность, связанные с НБО. Программа скрининга включает в себя несколько важных частей ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... , включая собственные данные о распределении генотипов и аллелей rs17822931 в ряде этнических групп РФ ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... семейной формой заболевания. В результате молекулярно-генетического анализа мутацииSOD1 выявлены в 50 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Целью исследования было сравнительное изучение ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко
"... В статье представлены результаты исследования ассоциаций генов NO-синтаз и аргиназы у детей с ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников
"... Е1 в группе мужчин больных раком желудка, по сравнению со здоровыми лицами мужского пола, но ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн
"... В последние 10 лет были разработаны биологические 3-D модельные системы in vitro длительного ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Заяева, Е. Е. Баранова, Л. А. Жученко, Л. Ю. Иванова, В. Л. Ижевская
"... Многие страны внедряют неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) в систему общественного ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
"... -генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... потенциально важные в последнее время оценивают генетические полиморфизмы, связанные с эффективностью ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... Представлены результаты применения двух наиболее распространенных в России коммерческих ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... В статье отражены современные представления о сочетании нескольких наследственных синдромов в ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков
"... Известно, что дефицит гомологичной рекомбинации в опухолевых клетках, обусловленный, в основном ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... ксенобиотиков (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTMI (del)) у индивидов с наличием в организме ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... Атопический дерматит (АД) - хроническое воспалительное заболевание кожи, обычно проявляющееся в ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова
"... факторов вовлечены в аутоиммунные и фибротические процессы при системной склеродермии (ССД). Хемокин CCL2 ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Стецкая, А. В. Полоников, В. О. Солдатов, А. Е. Бирюков, В. Б. Ласков, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
"... ассоциировано с пониженным риском возникновения ИИ (OR = 0,49, 95%CI = 0,31-0,78; p = 0,002). Таким образом, в ..."
 
1 - 50 из 353 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)