Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 4 (2016) | Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов | ||
| "... В статье представлены результаты анализа генетических взаимоотношений популяций по панели 66 X-SNP ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... разнообразие за счет преобладания гаплогруппы J1. В различных популяциях наблюдаются сильные эффекты основателя. ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... родственными объединениями, в большинстве случаев имеющими одного родоначальника по мужской линии. Показано ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... объединениями, в большинстве случаев имеющими одного родоначальника по мужской линии. Показано, что мужская ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Неоцентромеры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... , включая центромерный протеин A - CENP-A (centromere protein-A), которые, в свою очередь, определяют сборку ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... варьировать от низкого до высокого в зависимости от характеристик транслокации и типа патологической ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован на ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова | ||
| "... фенилаланина в крови или гиперфенилаланинемия. К настоящему времени разработаны методы эффективного лечения ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова | ||
| "... PER1 в группах доноров с установленным диагнозом эссенциальная артериальная гипертензия (ЭАГ) и в ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов | ||
| "... В работе представлены результаты экспертной оценки качества приготовления цитогенетических ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... В работе представлены характеристика новой версии Международной системы цитогеномной номенклатуры ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Ахондроплазия - это аутосомно-доминантное врожденной заболевание, в основе патогенеза которого ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер | ||
| "... носительство полиморфного аллельного варианта CYP2C9*2 выявлено в 12,2% случаев, гетерозиготное носительство ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| "... -сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной мутацией в гене DDX3X , выявленной методом ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
| "... пропускная способность) и целесообразность использования в неонатальном скрининге. Снижение количества ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии в ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... Геномная вариабельность является основой эволюции генома человека и включает в себя вариации ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генетический портрет первичной лекарственной устойчивости различных морфологических структур рака молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Геращенко, Е. В. Денисов, М. В. Завьялова, Н. В. Литвяков, С. В. Вторушин, Д. Н. Паутова, Н. В. Крахмаль, Н. А. Скрябин, А. А. Слепцов, Н. В. Чердынцева, В. М. Перельмутер | ||
| "... поиск механизмов её вклада в химиорезистентность заболевания методами полнотранскриптомного и ПЦР ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов | ||
| "... ,0034, а для Белгородской области, в целом, с учётом украинцев, этот показатель возрастает в 3 раза: GST=0 ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... семейной формой заболевания. В результате молекулярно-генетического анализа мутацииSOD1 выявлены в 50 ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
| "... За последние 5 лет технологии секвенирования следующего поколения сыграли огромную роль в ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... мутации в положении 404 регуляторного элемента (ZRS) гена SHH, находящемся в гене LMBR1. В настоящей ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность. Аномальные изменения профилей метилирования ДНК в опухолевых клетках обладают высоким ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... . Полногеномная амплификация является неотъемлемым этапом в исследовании единичных клеток. Среди методов ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... исследователей, поскольку играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека путем ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири | Аннотация похожие документы |
| А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов | ||
| "... количеством правильно названных за 1 минуту животных в тесте на речевую активность, со временем, которое ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
| "... , включая собственные данные о распределении генотипов и аллелей rs17822931 в ряде этнических групп РФ ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... ксенобиотиков (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTMI (del)) у индивидов с наличием в организме ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... В первом триместре 15—20% клинически распознаваемых беременностей заканчиваются спонтанными ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
| "... совершенствованию цитогенетической службы РФ. В ПР рассматривают вопросы контроля качества и надежности ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... % эмбрионов имелись от 1 до 3 реципрокных анеуплоидий (9/14). В формирование реципрокных аномалий были ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... изучению частоты и механизмов возникновения хромосомного мозаицизма в бластоцисте путем анализа кариотипа ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... Пациентка 55 лет была прооперирована по поводу новообразования в щитовидной железе. При ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... в генах TGM1 и ALOX12B . В семи семьях найдены мутации в гене TGM1 , при этом одна из них ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко, Н. Н. Чакова, В. И. Бобровничий | ||
| "... В обзоре представлен современный взгляд на фармакокинетику лекарственных препаратов, ее связь с ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типа включен в группу орфанных наследственных ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... микроматричный анализ (ХМА). Определение диагностической эффективности ХМА в сравнении со стандартным ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко | ||
| "... В работе исследованы полиморфизмы генов CYP2C9 (1075A>C; I359L, rs1057910 и 430C>T; R144C, rs ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк | ||
| "... Анализ GC-богатых повторов в составе поврежденной ДНК методом полимеразной цепной реакции (ПЦР ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... , затрагивающая до 5% супружеских пар в популяции. Средняя частота хромосомных аномалий у спонтанных абортусов ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... нормальным мужским кариотипом. Случай 2. Пациент обследован при рождении в связи со множественными признаками ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова | ||
| "... взятия плодного материала, можно путем анализа единичных клеток трофобласта, циркулирующих в ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования 201 пробанда, направленного ..." | ||
| 1 - 50 из 385 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
