Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 6 (2018) Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников
"... , (rs1800896) гена интерлейкина-10 с развитием хронического панкреатита (ХП) в русской популяции ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Харченко, А. В. Полоников
"... фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... восприятия линейных ускорений, угловых ускорений, а также гравитации и вибрационных колебаний. Отличительные ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... . Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Возилова
"... определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
"... эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13 ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... CRISPR/Cas9 в клетки обычно используют традиционные методы трансфекции. Целью данной работы была ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... посттрансляционного воздействия миРНК. В обзоре представлены наиболее изученные эпигенетические маркеры, а также ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... Популяции человека проживают в различных условиях среды обитания, которые требуют адаптации ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников
"... Полиморфный вариант -76G>T (rs890293) гена CYP2J2 показал статистически значимые различия в ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... в лечении различных заболеваний, в том числе моногенных. В обзоре дана краткая характеристика метода ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова
"... Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... with psoriasis and psoriatic arthritis moderate severity, the carriers of different genotypes of the C-597А ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... Спинальная мышечная атрофия (СМА) - тяжелое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... исследователей, поскольку играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека путем ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... медицинскими ассоциациями и применяются для лечения больных. В случае же МЛД, кардинально отличающейся своим ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... , получаемых в результате тонкоигольной аспирационной биопсии (ТАБ). В 20-30% случаев ТАБ выявляет атипию ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... маркеров Х-хромосомы, входящих в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid, а также результаты ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова
"... показало статистически достоверных различий в распределении частот аллелей и генотипов при сравнении групп ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов
"... В обзоре приведены новые данные об эпигенетическом репрограммировании генома в гаметогенезе и ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... 4. В исследованных популяциях, за исключением хантов, выявлен близкий спектр частот аллелей, сходный ..."
 
Том 14, № 1 (2015) НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... 21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки ..."
 
Том 17, № 7 (2018) АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... дифференциального метилирования геномов. Система обладает чувствительностью 90-91% в отношении определения наличия ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... встречаются в абортивном материале, а также приводят к рождению детей с тяжелыми пороками развития. В группе ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев
"... В обзоре рассмотрены молекулярные основы и возможности метода идентификации мутаций с ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... гетерогенна, но в среднем около 50% случаев аутосомно-рецессивной ННТ вызвано мутациями в гене GJB2. Браки ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов
"... Проведено репликативное ассоциативное исследование в дизайне случай-контроль 30 однонуклеотидных ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типа включен в группу орфанных наследственных ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..."
 
Том 15, № 2 (2016) ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования 201 пробанда, направленного ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... данной группы болезней описана широкая вариабельность клинической симптоматики, в том числе и у больных ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..."
 
Том 12, № 2 (2013) АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ ТР53 И MDM2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РУССКИХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Бурденный, Т. П. Казубская, Э. А. Брага, В. В. Носиков, В. И. Логинов
"... подтипом инфильтративно-протоковым РМЖ. В случае сочетанного генотипа Pro/Pro + T/G генов ТР53 и MDM2 ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... гетерозиготности на коротком плече хромосомы 19 — в хромосомном сегменте 19р13.3 — при различных видах ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... увеличением числа повторов CTG в 3’-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19, МД2 - увеличением числа ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ Аннотация  похожие документы
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков
"... установлено, что ладонно-подошвенный гиперкератоз сцеплен с локусом 12q13. В результате исследования генов ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... является отражением делеции, а в 25% случаев - отражением однородительской дисомии. В 37,5% опухолей ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... цитогенетического исследования. В 1 группе триплоидия обнаружена в 5,8% случаев, а тетраплоидия - в 0,5%. Во 2-й ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
"... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов
"... дисфункции, а также поиск межгенных взаимодействий, играющих значимую роль в формировании генетической ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы Аннотация  похожие документы
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... Пациентка 55 лет была прооперирована по поводу новообразования в щитовидной железе. При ..."
 
1 - 50 из 304 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)