Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 8 (2018) Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа Аннотация  похожие документы
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 16, № 3 (2017) Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация  похожие документы
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... эффективному лечению пациентов, а тем более, к коррекции крупных хромосомных дефектов не существует. Предложено ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер
"... ФКУ при наступлении беременности выразил 81 участник опроса (43,3%), а готовность прервать ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
 
Том 14, № 11 (2015) Триплоидия: взгляд клинициста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина
 
Том 15, № 8 (2016) Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова
"... патологии, а также наличие дифференциации между городским и сельским населением в этой этнической группе в ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
 
Том 15, № 8 (2016) Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 17, № 11 (2018) Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии Аннотация  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
"... идентифицированы Х-сцепленные CNV в Xp11.23, Xp22.33, Xq24 и Xq28, а также проанализирован их генный состав ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... параллельного секвенирования. Был проведен анализ литературы, базы данных (БД) COSMIC, а также результатов ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
 
Том 15, № 10 (2016) Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... , помимо обследуемого, было еще два пораженных сибса, а родители имели сохранное зрение. Полноэкзомный ..."
 
Том 15, № 2 (2016) ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... членов одной родословной, а, с другой стороны, практически все доминантные атаксии имеют большое сходство ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 5 (2016) Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... больных с ИБС, а также в образцах ДНК ЛПК здоровых индивидов (n = 100). Статистический анализ выполнялся с ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... , что генофонд шорцев, а точнее часть, маркируемая гаплогруппами Y-хромосомы, структурирована, прежде ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... , обеспечивают функционирование обонятельных рецепторов, а также ферментов метаболизма. Гены, картированные в ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом Аннотация  похожие документы
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... осмидроза, а также характером секреции молозива из молочной железы. ОНП (538G>A) в гене ABCC11 ..."
 
Том 14, № 1 (2015) К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... аллелей APOE*3 и APOE*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле — 0,8315 и 0,0815 соответственно ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына
 
Том 17, № 8 (2018) Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза Аннотация  похожие документы
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... Panorama и 995 Harmony), а группа низкого риска - 2155 (1440 Panorama и 715 Harmony). Высокий риск ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии Аннотация  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова
 
Том 14, № 10 (2015) Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко
 
Том 16, № 2 (2017) Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко
"... . Associations of combinations of NOS2А (CCTTT)n*SL x ARG2 (rs3742879)*AA genotypes with the increased risk ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... атеросклеротических бляшках коронарных и сонных артерий, а также стенке непораженных внутренних грудных артерий и ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
 
Том 12, № 4 (2013) ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова
 
Том 17, № 4 (2018) Роль генетических факторов в развитии рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
"... оптимальной терапии. В представленном обзоре отражено современное состояние знаний о раке желудка, а также ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... этих белков ответственны за возникновение многих наследственных болезней, а также обусловливают эффекты ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
1 - 50 из 282 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)