Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... чувствительности и специфичности, а также позволяет устранить риски, сопровождающие инвазивные диагностические ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
 
Том 16, № 8 (2017) Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
 
Том 14, № 11 (2015) Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц
 
Том 14, № 11 (2015) Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко
 
Том 16, № 7 (2017) Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 17, № 4 (2018) Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 16, № 11 (2017) Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина
 
Том 16, № 12 (2017) Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
 
Том 12, № 2 (2013) ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин
 
Том 17, № 6 (2018) Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников
 
Том 16, № 4 (2017) Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 14, № 1 (2015) РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис
"... повреждения мозга, а также использоваться в терапии инсульта.   ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... протоков, а также для изучения полиморфного фона гена CFTR . В нашем исследовании предложен метод ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... основании полученных данных о частоте редких мутаций (14%), а также о частоте распространенных в российской ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
 
Том 15, № 1 (2016) Генетика мигрени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 15, № 3 (2016) Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
"... Республика является популяцией высшего иерархического уровня, а элементарная популяция соответствует ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
 
Том 16, № 9 (2017) Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... ,XX,del(4)(p12p15.2), а кариотип пациента, ранее описанный как 47,XY,+22, был определен как 47,XY,+inv ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... , а также предположить механизмы их возникновения, связанные с постзиготическими ошибками сегрегации ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 18, № 2 (2019) Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова
 
Том 18, № 4 (2019) ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 12 (2018) Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова
 
Том 16, № 4 (2017) Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
1 - 50 из 376 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)