Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 12, № 3 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
Том 14, № 11 (2015) | Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко | ||
Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
"... чувствительности и специфичности, а также позволяет устранить риски, сопровождающие инвазивные диагностические ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 9 (2018) | Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева | ||
Том 12, № 2 (2013) | ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин | ||
Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
Том 16, № 4 (2017) | Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
Том 14, № 1 (2015) | РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис | ||
"... повреждения мозга, а также использоваться в терапии инсульта. ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
"... протоков, а также для изучения полиморфного фона гена CFTR . В нашем исследовании предложен метод ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
"... основании полученных данных о частоте редких мутаций (14%), а также о частоте распространенных в российской ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
Том 12, № 1 (2013) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
Том 15, № 3 (2016) | Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер | ||
"... Республика является популяцией высшего иерархического уровня, а элементарная популяция соответствует ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
Том 17, № 2 (2018) | Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
"... ,XX,del(4)(p12p15.2), а кариотип пациента, ранее описанный как 47,XY,+22, был определен как 47,XY,+inv ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... , а также предположить механизмы их возникновения, связанные с постзиготическими ошибками сегрегации ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
"... наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 2 (2019) | Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова | ||
Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
Том 15, № 10 (2016) | Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин | ||
Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 9 (2018) | Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
Том 16, № 4 (2017) | Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
1 - 50 из 376 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)