Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован на ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13 ..."
 
Том 12, № 2 (2013) МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... мутации в положении 404 регуляторного элемента (ZRS) гена SHH, находящемся в гене LMBR1. В настоящей ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Ахондроплазия - это аутосомно-доминантное врожденной заболевание, в основе патогенеза которого ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Самой частой причиной гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова, БВК) в Европе ..."
 
Том 15, № 2 (2016) ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования 201 пробанда, направленного ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... данной группы болезней описана широкая вариабельность клинической симптоматики, в том числе и у больных ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... увеличением числа повторов CTG в 3’-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19, МД2 - увеличением числа ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ Аннотация  похожие документы
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков
"... установлено, что ладонно-подошвенный гиперкератоз сцеплен с локусом 12q13. В результате исследования генов ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы Аннотация  похожие документы
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... Пациентка 55 лет была прооперирована по поводу новообразования в щитовидной железе. При ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
"... других органов. В обзоре представлены клинико-генетические характеристики пациентов с синдромом Линча, а ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... В работе представлены результаты молекулярно-генетического обследования 180 пробандов с диагнозом ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... делеция гена, на долю которой приходится не менее 70% случаев ННПС. Разработана и внедрена в практическую ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков
"... продуктов генов, ответственных за НМСН, все они экспрессируются в периферических нервах и приводят к ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... слабостью, возникающей сразу после рождения или в первые шесть месяцев жизни. Наиболее частой среди ВМД ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции. В ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2L, обусловленная мутациями в гене ANO5 ..."
 
Том 15, № 3 (2016) ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
"... мутациями в генах CLCN1 и SCN4A . Полиморфизм клинических проявлений в группе НДМ обусловливает ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... гетерогенна, но в среднем около 50% случаев аутосомно-рецессивной ННТ вызвано мутациями в гене GJB2. Браки ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типа включен в группу орфанных наследственных ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... характер с возникновением новых костных образований. Формирование патологических оссификатов происходит в ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация  похожие документы
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... -генетика. В статье приведены клинические, электрофизиологические и молекулярно-генетические данные ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией Аннотация  похожие документы
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков
"... частоты 25 частых мутаций гена PAH . Выявлены региональные различия в распространенности мутации R408W, а ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... нейросенсорной тугоухостью (ННТ) в г.Черкесске и восьми районах (Усть-Джегутинском, Карачаевском ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
 
Том 17, № 7 (2018) ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... больных муковисцидозом». Представленный раздел является одним из определяющих в диагностике муковисцидоза ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Харченко, А. В. Полоников
"... фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... восприятия линейных ускорений, угловых ускорений, а также гравитации и вибрационных колебаний. Отличительные ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... . Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Возилова
"... определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
"... эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... CRISPR/Cas9 в клетки обычно используют традиционные методы трансфекции. Целью данной работы была ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... посттрансляционного воздействия миРНК. В обзоре представлены наиболее изученные эпигенетические маркеры, а также ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... Популяции человека проживают в различных условиях среды обитания, которые требуют адаптации ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников
"... Полиморфный вариант -76G>T (rs890293) гена CYP2J2 показал статистически значимые различия в ..."
 
1 - 50 из 304 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)