Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 10 (2016) | Современные подходы к лечению миодистрофий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... медицинскими ассоциациями и применяются для лечения больных. В случае же МЛД, кардинально отличающейся своим ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| "... Актуальность. Изучение распространенности и молекулярной эпидемиологии туберозного склероза в ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... гетерогенна, но в среднем около 50% случаев аутосомно-рецессивной ННТ вызвано мутациями в гене GJB2. Браки ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... 11р13, а также хромосомными перестройками, затрагивающими этот регион. Ранее в лаборатории ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... информации в Урупском и Зеленчукском районах Карачаево-Черкесии (КЧР). Обнаружена низкая эндогамность ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... . Рассмотрены значения случайного инбридинга и параметров Барраи в трех поколения сельских черкесов ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... ,06, соответственно) более чем в два раза ниже, чем сельского (3,76±0,16, 2,57±0,13 и 1,34±0,13, соответственно). На ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Харченко, А. В. Полоников | ||
| "... фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| "... восприятия линейных ускорений, угловых ускорений, а также гравитации и вибрационных колебаний. Отличительные ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| "... . Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| "... определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| "... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова | ||
| "... эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13 ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
| "... CRISPR/Cas9 в клетки обычно используют традиционные методы трансфекции. Целью данной работы была ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... посттрансляционного воздействия миРНК. В обзоре представлены наиболее изученные эпигенетические маркеры, а также ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов | ||
| "... Популяции человека проживают в различных условиях среды обитания, которые требуют адаптации ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников | ||
| "... Полиморфный вариант -76G>T (rs890293) гена CYP2J2 показал статистически значимые различия в ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... в лечении различных заболеваний, в том числе моногенных. В обзоре дана краткая характеристика метода ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| "... Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... Геномная вариабельность является основой эволюции генома человека и включает в себя вариации ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
| "... with psoriasis and psoriatic arthritis moderate severity, the carriers of different genotypes of the C-597А ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
| "... Спинальная мышечная атрофия (СМА) - тяжелое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... исследователей, поскольку играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека путем ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация похожие документы |
| В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
| "... щитовидной железы, а также при доброкачественных новообразованиях. Цель исследования - определить днРНК ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... , получаемых в результате тонкоигольной аспирационной биопсии (ТАБ). В 20-30% случаев ТАБ выявляет атипию ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов | ||
| "... маркеров Х-хромосомы, входящих в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid, а также результаты ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова | ||
| "... показало статистически достоверных различий в распределении частот аллелей и генотипов при сравнении групп ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов | ||
| "... В обзоре приведены новые данные об эпигенетическом репрограммировании генома в гаметогенезе и ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко | ||
| "... 4. В исследованных популяциях, за исключением хантов, выявлен близкий спектр частот аллелей, сходный ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
| "... , (rs1800896) гена интерлейкина-10 с развитием хронического панкреатита (ХП) в русской популяции ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... 21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... дифференциального метилирования геномов. Система обладает чувствительностью 90-91% в отношении определения наличия ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... встречаются в абортивном материале, а также приводят к рождению детей с тяжелыми пороками развития. В группе ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев | ||
| "... В обзоре рассмотрены молекулярные основы и возможности метода идентификации мутаций с ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
| "... Проведено репликативное ассоциативное исследование в дизайне случай-контроль 30 однонуклеотидных ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типа включен в группу орфанных наследственных ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования 201 пробанда, направленного ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... данной группы болезней описана широкая вариабельность клинической симптоматики, в том числе и у больных ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..." | ||
| 1 - 50 из 330 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
