Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 11 (2017) Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина
"... mitochondrial respiratory chain complex I deficiency (compound heterozygosity for previously reported NDUFB3 ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... Mitochondrial diseases are characterized by considerable diversity of clinical presentations ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова
"... for diagnosis of patients with mitochondrial diseases, especially those with prominent muscle system involvement ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. В. Тарасенко, О. А. Макеева, И. А. Гончарова, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Комар, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... Mitochondrial genome, encoding respiratory chain subunits, is characterized by high polymorphism ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко
"... We studied the mitochondrial genome polymorphism in the group of patients with myocardial ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... - lysosomal storage disorders (LSD), mitochondrial and peroxisomal disorders. Enzyme replacement therapy ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... Tyrosinemia type I (TH1) is an inborn autosomal recessive disorder of tyrosine catabolism caused ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
 
Том 18, № 8 (2019) Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова
"... Background. Lysosomal acid lipase deficiency (LALD) is a continuum of autosomal recessive diseases ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... This article describes 4 clinical cases of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1 ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... Complex karyotype (CK) in patients with myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев
"... One promising fundamental area of research of genetics of complex diseases, related to the study ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... We report on a molecular cytogenetic diagnosis of familial complex chromosomal rearrangement. A 5 ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Клинический случай редкой органической ацидурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... by a deficiency of the mytochondrial enzyme 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase. The disease manifested ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
"... the case of SLC5A7 gene mutation detection in girl (age 5 month) with respiratory failure, hypoxic-ischemic ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова
"... with positive antibody titers to topoisomerase I (p = 0.041 and p = 0.042, respectively). Conclusions ..."
 
1 - 17 из 17 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)