Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... receive molecular genetic verification of the clinical diagnosis. We believe that this may be due ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев
"... Prevention of chromosomal diseases through preimplantation genetic testing is an edge issue ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... We report on a molecular cytogenetic diagnosis of mosaicism with an unbalanced autosomal ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... mosaicism. Mitotic instability of ring chromosome 3 demonstrates the influence of secondary genetic ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... The concept of genetic heterogeneity of hereditary diseases is discussed in the article in details ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова
"... The aim of study was to evaluate X-chromosome mosaicism in health fertile women from different age ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... for preimplantation genetic screening. Chromosomal mosaicism was detected in 14 examined blastocysts (48 ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... a supernumerary marker chromosome in mosaicism: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Chromosomal microarray analysis detected ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... mosaicism registration in the cycles of in vitro fertilization and preimplantation genetic diagnosis ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... by a complex interaction of multiple genes and various environmental factors, questions relating to genetic ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Examines the development, structure and function of the vestibular apparatus and its genetic ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Some genetic disorders of vestibular apparatus in animal models are considered in this review ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... of sex chromosome mosaicism, also as the lack of a universal approach to their diagnosis requires ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... Bronchial asthma is clinically heterogeneous multifactorial pathology with genetic component ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников
 
Том 16, № 4 (2017) Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... A number of population genetic characteristics in the Urupsky and Zelenchuksky districts ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... We report on a rare case of genetic imbalance - 8p and 18p terminal deletions combined ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... genetic diversity and a low level of genetic differentiation between ethnic groups. ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин
 
Том 17, № 12 (2018) Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... , preimplantation genetic screening was introduced into clinical practice. Cultivation of human embryos in vitro ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова
 
Том 14, № 5 (2015) ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер
"... The modern definition of the genetic counselling and its history as well as general approach ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... The review discusses the relationship of genetic markers and nutrients regarding their importance ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
"... in the pathogenesis of osteoarthritis is given to genetic component. In this review the major achievements and trends ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Genetic diversity of SNP markers of Interleukin 4 alpha and Interleukin 4 receptor genes ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... health. The current molecular genetic methods in the field of non-invasive prenatal diagnosis ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
 
Том 16, № 7 (2017) Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 16, № 12 (2017) Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... Genetic structure of Khakass genera (seoks) using Y-chromosome markers was investigated ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов
"... genetic basis, which makes it important to search for genetic variants that delineate the natural decline ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... ’ genetic constitution. The study highlights the variability analysis of 25 SNPs single nucleotide ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Гараева, А. А. Рудко, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, О. В. Колоколова, О. Н. Липаенкова, В. П. Пузырев, М. Б. Фрейдин
"... in the Siberia and the Far East. Well known that there are genetic factors that influence to TB predisposition ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков
"... and detection of the CAH frequency in the region also molecular-genetic features in the population ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина
 
Том 14, № 10 (2015) Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... The possibility of detection of rare hereditary diseases by improving the genetic health care ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... Genetic structure of Shors populations and genera (seoks) using Y-chromosome markers ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
"... . The aim of this article was to review national and foreign scientific literature on studies of genetic ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Туманов
"... The review discusses role of human genetic factors in efficiency and complications of highly ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
 
Том 16, № 4 (2017) Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... of the genetic polymorphisms of the GSTM1 , GSTT1 and GSTP1 genes on the risk of developing type 2 DM in Kursk ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская
"... abnormalities in the fetus of 1: 100 and above. All of them have received genetic counseling. Invasive procedure ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева
"... protein 22 ( PMP22 ) gene. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for this pathogenic genetic variant ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев
"... and the genetic component determining the fibrogenesis in various pathological states can have both shared ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... , and the number of such marriages is increasing every year. At the same time, a growing interest in genetic ..."
 
1 - 50 из 69 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)