Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... The molecular genetic study of 180 probands with phenylketonuria, directed to the DNA-diagnostics ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
"... and recommendations about the algorithm of DNA diagnostics are described. For the first time the information about ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... Background. Cystic fibrosis is an inherited autosomal recessive disease. Modern methods of DNA ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... . The symptoms of SCA are vary in individual patients and even within the same family. The results of the DNA ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
"... to selective allele amplification during PCR process and may reduce the diagnostic yield of genetic testing ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
"... diagnostics is DNA microarray. It enables researchers to quickly screen large numbers of biological analytes ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Голубенко, Н. В. Тарасенко, О. А. Макеева, И. А. Гончарова, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Комар, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
Том 15, № 5 (2016) | Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... . Using bisulfite pyrosequencing, we performed the assessment of DNA methylation level in atherosclerotic ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
Том 16, № 5 (2017) | Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов | ||
"... and preimplantation embryogenesis. We summarize current knowledge on the dynamic changes of DNA methylation - the key ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 17, № 1 (2018) | Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
"... Satellite DNA forms large arrays within heterochromatic regions of chromosomes and constitutes ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 14, № 10 (2015) | Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко | ||
Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... by high prevalence and mortality. The aim. Germline mutations analysis in PC patients. Methods. DNA ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов | ||
Том 21, № 8 (2022) | Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа | Аннотация похожие документы |
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко | ||
"... In this work, the contribution of mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism to the predisposition ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников | ||
Том 16, № 3 (2017) | Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников | ||
Том 16, № 5 (2017) | Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев | ||
"... Here we have reviewed the molecular basics and capabilities of the high-resolution DNA melting ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская | ||
"... . The perspectives for using NIPT in prenatal diagnostics of hereditary diseases and ethical problems associated ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, М. С. Пащенко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... interactions and maintain tissue structure and function. We have analyzed DNA methylation at the promoter ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев | ||
"... research on the copy number variations and DNA methylation level in peripheral blood leukocytes ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... of epigenetic factors. Decreasing of global DNA methylation, estimated by methylation level of retrotransposon ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
"... invasive diagnostic procedures (amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsy, etc.). The sequences ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
Том 15, № 1 (2016) | Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк | ||
"... Detection of copy number variations of GC-rich repeated sequences in the structure of damaged DNA ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов | ||
"... -SNP markers of the X chromosome included in the test system for DNA-identification XSNPid ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... An aberrant DNA methylation distribution is a functional event in the process of leukemogenesis ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
"... We present data concerning frequencies of polymorphic variants of DNA repair (MLH1 (rs1799977 ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
Том 16, № 10 (2017) | Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас | ||
"... Objective. To develop a DNA technology for the prognosis of the effectiveness of neoadjuvant ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... Relevance. A comparison of the molecular karyotypes of the cell-free DNA from the blastocoele fluid ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
Том 15, № 1 (2016) | Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... have analyzed DNA methylation at the promoter regions of eight integrin genes ( ITGA1, ITGA2, ITGA3 ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... Actuality: A comparative analysis of the molecular karyotypes of extracellular DNA in intracavitary ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 5 (2016) | Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев | ||
"... their diagnostics. Aim. Current work aimed at DNA methylation profiling of Wnt signalling pathway components SFRP2 ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... of ontogenesis. The use of extracellular DNA from the intracavitary fluid may contribute to the study ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... was performed on peripheral blood cells DNA from 29 patients with Stargardt disease. Results. In the group ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
"... Quantitative analysis of DNA methylation patterns is an intrinsic part of epigenetic cancer ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
"... proteins. This research is directed to development of optimum algorithm of diagnostics of various ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... and adults. These include aberrant gene silencing by deactivating histone marks, aberrant DNA methylation ..." | ||
Том 14, № 10 (2015) | Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
"... Currently, diagnostic procedures that do not require invasive intervention, are very popular ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
"... of the diagnostic capabilities of exome sequencing is necessary to substantiate the effectiveness of NGS in situ ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... By use of the unbiased differential DNA methylation screening we have identified 16 novel genome ..." | ||
1 - 50 из 54 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)