2024-03-29T12:47:10Z
https://www.medgen-journal.ru/jour/oai
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1902
2021-08-04T10:51:45Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1902
2021-08-04T10:51:45Z
Медицинская генетика
Том 20, № 4 (2021); 9-18
Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1902
спорадическая ретинобластома; RB1; соматический мозаицизм; высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
Введение. Спорадическая ретинобластома развивается в результате мутаций de novo в обоих аллелях гена RB1 в клетках сетчатки глаза. При спорадической ретинобластоме первоначальная мутация в гене RB1 нередко является мозаичной, то есть образуется в постзиготической ранней эмбриональной клетке, что приводит к неравномерному распределению мутантных клонов между различными тканями организма. Возможность идентифицировать мозаичный вариант мутации в гене RB1 имеет значение как для медико-генетического консультирования, так и для клинического ведения пациентов, поскольку мозаицизм влияет на развитие клинической картины заболевания, риск развития опухоли в другом глазу и других опухолей и на риск передачи мутации следующему поколению. Цель: установить частоту и спектр постзиготических мозаичных мутаций в гене RB1 в выборке больных со спорадической ретинобластомой, определить содержание мутантного аллеля в образцах с мозаицизмом. Метод. Исследование проведено на материале ДНК лимфоцитов крови больных со спорадической ретинобластомой. Скрининг точковых мутаций, малых инсерций/делеций в гене RВ1 осуществляли методом полупроводникового высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС). Исключение протяженных делеций в гене RВ1 проводили методом MLPA. Для поиска мозаичных мутаций с очень низким содержанием (менее 10%) мутантного аллеля был разработан и проведен углубленный анализ данных ВПС, основанный на биоинформатических и статистических подходах. Для верификации выявленных мозаичных патогенных мутаций использовали секвенирование ДНК по Сэнгеру. Результаты. В исследованной выборке больных со спорадической унилатеральной формой ретинобластомы мозаичные мутации встречаются чаще, чем при спорадической билатеральной форме; различия статистически достоверны. В то же время, частоты мозаичных мутаций с высокой и низкой представленностью мутантных аллелей между группами больных с унилатеральной и билатеральной ретинобластомой достоверно не различаются. Все мозаичные мутации, представлены нуль-аллелями; мозаичных миссенс-мутаций в нашей выборке не обнаружено. Не выявлено мозаичных мутаций в 1-м и 2-м экзонах гена RB1, расположенных проксимальнее альтернативного промотора, импринтинг которого определяет пенетрантность мутаций в зависимости от родительского происхождения мутантного аллеля. Заключение. Применение глубокого ВПС в сочетании с усовершенствованным алгоритмом анализа результатов, направленным на выявление мозаичных мутаций, повышает эффективность ДНК-диагностики ретинобластомы, способствуя совершенствованию медико-генетического консультирования и лечения больных.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/3
2015-12-21T10:24:53Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3
2015-12-21T10:24:53Z
Медицинская генетика
Том 14, № 1 (2015); 20-24
РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ)
Array, Array Array; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дагестанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения
Array, Array Array; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дагестанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Федеральное государственное учреждение здравоохранения «Научно-практический центр медицинской помощи детям Департамента здравоохранения Москвы»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
2015-12-20 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3
прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера; регистр нервно-мышечных заболеваний; Республика Дагестан; распространённость
Работа выполнена при частичном финансировании гранта РФФИ 14-04-00525.
ru
На основании данных регистра нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан «Нейрорегистр Дагестана» оценена распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера (ПМД Д/Б). Обследовано население 41 района и 10 городов. Средняя распространённость ПМД Д/Б в Республике составила 6,00 ± 0,64 / 100 000 мужчин. Наиболее высокие значения распространённости выявлены в Гергебильском (39,61/100 000) и Лакском (33,43/100 000) районах. Анализ межэтнических различий в распространённости ПМД Д/Б, показал, что наиболее часто случаи ПМД Д/Б зарегистрированы среди кумыков (1:6977) и рутульцев (1:4129).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/65
2016-06-16T10:25:12Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/65
2016-06-16T10:25:12Z
Медицинская генетика
Том 14, № 11 (2015); 14-17
Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/65
синдром Фелан; МакДермид, микроделеция 22q13, кариотип, хромосомный микроматричный анализ; Phelan; Mcdermid syndrome, 22q13 deletion syndrome, karyotype, chromosome micromatrix analysis
Представлены клинико-генетические характеристики двух больных с синдромом Фелен-МакДермид, обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа. Показано, что особенности клинических проявлений коррелируют с размером делеции, что обусловлено количеством входящих в ее область генов.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/592
2019-02-20T18:23:52Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/592
2019-02-20T18:23:52Z
Медицинская генетика
Том 17, № 10 (2018); 38-41
Метилирование гена <i>ADCY8</i> в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, 115522, ул. Москворечье, д. 1, e-mail: kekeeva@mail.ru
Array, Array Array; ФГАУ Лечебно-реабилитационный центр Минздрава России, Москва, 125367, Иваньковское ш., 3, e-mail: tatyana-zhinzhilo@yandex.ru
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, 125993, ул. Баррикадная, д. 2/1; e-mail: lyullikalya@mail.ru
Array, Array Array; Клиническая больница №1 «МЕДСИ», Московская обл., Красногорский район, 143442, Пятницкое ш. 6-й км, vlyadov@gmail.com
Array, Array Array; ФГАУ Лечебно-реабилитационный центр Минздрава России, Москва, 125367, Иваньковское ш., 3, e-mail: tatyana-zhinzhilo@yandex.ru
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, 115522, ул. Москворечье, д. 1, e-mail: kekeeva@mail.ru
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, 115522, ул. Москворечье, д. 1, e-mail: kekeeva@mail.ru$ Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, 119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2, e-mail: kuznetsova.k@bk.ru
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, 115522, ул. Москворечье, д. 1, e-mail: kekeeva@mail.ru
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, 115522, ул. Москворечье, д. 1, e-mail: kekeeva@mail.ru$ Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, 119991, ул. Трубецкая, д.8, стр.2, e-mail: kuznetsova.k@bk.ru
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, 115522, ул. Москворечье, д. 1, e-mail: kekeeva@mail.ru
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/592
рак молочной железы; неоадъювантная химиотерапия; маркеры метилирования; плазма крови; Breast cancer; neoadjuvant chemotherapy; methylation markers; blood plasma
Актуальность. Неоадъювантная химиотерапия (НАХТ) в лечении рака молочной железы (РМЖ) - это лечебный подход, направленный на уменьшение размера местнораспространенных опухолей перед оперативным вмешательством. Наилучшим предиктором эффективности неоадъювантного лечения является полный ответ опухоли, определяемый как отсутствие жизнеспособных опухолевых клеток в молочной железе и регионарных лимфатических узлах. По данным разных авторов, этот результат достигается не более чем у 13-33% больных. Повышение эффективности НАХТ может быть достигнуто посредством определения маркеров, позволяющих оценить чувствительность к терапии. Цель. Проанализировать состояние метилирования промоторных областей генов SLC9A3, DPYS, IRF4, ADCY8, KCNQ2, TERT, SYNDIG1 и SKOR2 в материале опухоли и плазме крови с точки зрения возможности их использования в качестве предиктивных маркеров ответа на НАХТ у больных РМЖ. Материалы и методы. Материалом для исследования послужили биопсийные образцы опухоли (парафиновые блоки) и образцы крови, полученные до и после лечения, от 36 пациенток с диагнозом РМЖ. Анализ метилирования промоторных районов генов проводили методом метилчувствительной ПЦР. Результаты. Анализ метилирования в опухолевом биопсийном материале, полученном до лечения, показал следующие частоты метилирования генов: SLC9A3 - 27,8% (10/36), DPYS - 8,3% (3/36), IRF4 - 22,2% (8/36), ADCY8 - 41,7% (15/36), KCNQ2 - 27,8% (10/36), TERT - 8,3% (3/36), SYNDIG1 - 16,7% (6/36) и SKOR2 - 5,5% (2/36). Для дальнейшего исследования в плазме крови выбрали 3 гена с наибольшими частотами метилирования: SLC9A3, KCNQ2 и ADCY8. Для гена ADCY8 в плазме крови было выявлено статистически значимое различие в частотах метилирования между группами с различной степенью лечебного патоморфоза (метилирование чаще наблюдалось в группе с плохим ответом на лечение). Выводы. Наличие метилирования гена ADCY8 в плазме крови до начала лечения может быть ассоциировано с плохим ответом на НАХТ у больных РМЖ.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/695
2019-11-29T21:33:15Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/695
2019-11-29T21:33:15Z
Медицинская генетика
Том 18, № 7 (2019); 3-9
Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/695
миодистрофия Ландузи-Дежерина; повторы D4Z4; ПЦР; диагностика; Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD); D4Z4 repeats; PCR; diagnostic
Актуальность. Миодистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД) является одной из наиболее часто встречающихся мышечных дистрофий. В 95% случаев заболевание связано с частичной делецией массива повторов D4Z4 на одном из аллелей 4-й хромосомы. Существующие диагностические методики гибридизации по Саузерну и молекулярного комбинга являются ресурсо- и времязатратными. В настоящее время в Российской Федерации молекулярно-генетическая диагностика МЛД не проводится. Цель. Поиск новых подходов к диагностике МЛД для использования в молекулярно-генетических лабораториях. Методы. ДНК выделялась в агарозных блоках и подвергалась обработке эндонуклеазой EcoRI. Полученные фрагменты ДНК разделялись методом пульс-электрофореза в агарозном геле, после этого агарозный гель фрагментировался согласно маркеру молекулярного веса и использовался в качестве матрицы для полимеразной цепной реакции (ПЦР). Принадлежность полученных ПЦР-продуктов к последовательностям повторов D4Z4 4-й хромосомы подтверждалась секвенированием по Сэнгеру. Результаты. Протокол пульс-электрофореза оптимизирован таким образом, что после всех этапов ДНК в агарозном геле пригодна для использования в качестве матрицы для ПЦР. Разработана ПЦР-система специфичной амплификации контрольных ДНК-матриц 4-й хромосомы и подтверждена секвенированием принадлежность получаемых ПЦР-продуктов к последовательности повторов D4Z4 4-й хромосомы. Выводы. Показана возможность использования ДНК в агарозном геле после пульс-электрофореза в качестве матрицы для детекции повторов D4Z4 методом ПЦР. Представленная ПЦР-система специфично амплифицирует последовательности D4Z4 4-й хромосомы. Используя данную ПЦР-систему и геномную ДНК пациента с известной длиной массива повторов D4Z4 проведена успешная диагностика МЛД. Таким образом разработан новый подход к диагностике МЛД для использования в молекулярно-генетических лабораториях.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/352
2018-02-20T13:21:08Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352
2018-02-20T13:21:08Z
Медицинская генетика
Том 16, № 12 (2017); 18-26
Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр Алтайского края»
Array, Array Array; Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр Алтайского края»
Array, Array Array; Алтайский Краевой Клинический Перинатальный центр «Дар»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Array, Array Array; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352
интеллектуальные расстройства; кольцевые хромосомы; индуцированные плюрипотентные стволовые клетки; хромосомная нестабильность; хромосомная терапия; intellectual disability; ring chromosomes; induced pluripotent stem cells; chromosomal instability; chromosomal therapy
Протяженные хромосомные аберрации часто являются причиной задержки психомоторного развития, интеллектуальных нарушений и врожденных пороков развития. Несмотря на высокую частоту мутаций, вовлекающих, как правило, нескольких генов, а также большое разнообразие самих хромосомных аномалий, в настоящее время не существует способов эффективного лечения таких пациентов. Цель - изучение спонтанной хромосомной нестабильности у пациентов с кольцевыми хромосомами в дифференцированных и индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (ИПСК). У пациентов с интеллектуальными нарушениями и аномалиями развития в ходе стандартного кариотипирования выявлены кольцевые хромосомы 13 и 22. С использованием микрочипов Agilent 860K в кариотипе пробандов идентифицирован ряд дополнительных хромосомных мутаций. ИПСК получены путем экзогенной экспрессии транскрипционных факторов (KLF4, OCT4, SOX2 и с-MYC человека) из фибробластов кожи. У пациентов идентифицированы терминальные делеции 13q34 и 22q13.32-q13.33, обусловившие образование кольцевых хромосом 13 и 22, соответственно. Методом FISH-анализа подтверждено наличие кольцевых хромосом и установлено, что доля лимфоцитов с моносомией по хромосоме 13 составила 47%, по хромосоме 22 - 8%. На первом пассаже 50% и 24% фибробластов оказались моносомными по хромосомам 13 и 22 соответственно. На 9 пассаже зарегистрировано 56% фибробластов с моносомией по хромосоме 13. Среди лимфоцитов и фибробластов на 9 пассаже 1,8% и 1% клеток соответственно имели нормальный кариотип. К 33 пассажу число фибробластов с моносомией по хромосоме 22 достигло 44% и статистически значимо превысило исходный уровень (р
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/435
2018-06-06T09:29:44Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/435
2018-06-06T09:29:44Z
Медицинская генетика
Том 17, № 5 (2018); 13-18
Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/435
митохондриальные биомаркеры; митохондриальные гепатопатии; митохондриальные болезни; FGF-21; GDF-15; mitochondrial biomarkers; mitochondrial hepatopathies; mitochondrial encephalopathies; FGF-21; GDF-15
Введение. Циркулирующие плазменные цитокины FGF-21 и GDF-15 - активно исследуемые регуляторы клеточного метаболизма. Несколько исследований показали, что тесты по определению этих маркеров высокочувствительны и специфичны для диагностики митохондриальных заболеваний, особенно с нервно-мышечными проявлениями. Митохондриальные болезни - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний. Целью исследования являлось изучение роли данных маркеров в дифференциальной диагностике группы митохондриальных болезней (МБ). Исследуемая группа включала 107 пациентов с МБ, и контрольную выборку. Результаты. Концентрации FGF-21 и GDF-15 в группе пациентов с МБ были достоверно выше, чем в контроле. GDF-15 показал более высокую чувствительность и специфичность (0,89; 0,88; AUC = 0,932), чем FGF-21 (0,75; 0,69; AUC = 0,82). Особенно резкое повышение обоих маркеров (в 100-200 раз) было отмечено в группе митохондриальных гепатопатий, у GDF-15 выявлена способность различить некоторые другие формы МБ между собой.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2051
2022-07-05T13:09:49Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2051
2022-07-05T13:09:49Z
Медицинская генетика
Том 21, № 4 (2022); 25-37
Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова» Минздрава России
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2051
скелетная дисплазия; ген TRPV4; секвенирование экзома; мажорные мутации; спондилометафизарная дисплазия Козловского; метатропная дисплазия
Введение. TRPV4-ассоциированные скелетные дисплазии - группа генетически гетерогенных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленных мутациями в гене TRPV4. Он содержит 16 экзонов и кодирует белок семейства трансмембранных кальциевых каналов. К настоящему времени описано семь нозологических форм этой группы скелетных дисплазий, общая распространенность которых не превышает 1:1 000 000. Основными являются спондилометафизарная дисплазия Козловского (OMIM:184252) и метатропная дисплазия (OMIM:156530). Цель: описание клинико-генетических характеристик российских больных со скелетными дисплазиями, вызванными ранее описанными и впервые выявленными мутациями в гене TRPV4. Методы. Проведено комплексное обследование 15 детей из неродственных семей в возрасте от 10 суток жизни до 15 лет, с клинико-рентгенологическими признаками TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий. Для уточнения диагноза использовались генеалогический анализ, клиническое обследование, неврологический осмотр по стандартной методике с оценкой психоэмоциональной сферы, рентгенография и таргетное секвенирование панели, состоящей из 166 генов, ответственных за развитие наследственной скелетной патологии. Результаты. У 7 пациентов диагностирована спондилометафизарная дисплазия Козловского, у 8 пациентов - метатропная дисплазия. В результате молекулярно-генетического исследования у наблюдаемых нами пациентов идентифицировано 7 патогенных вариантов в гене TRPV4, два из которых обнаружены впервые. Как и у ранее обследованных пациентов, у российских пациентов обнаружены две мажорные мутации в гене TRPV4: p.Arg594His у пациентов со спондилометафизарной дисплазией Козловского и p.Pro799Leu у пациентов с метатропной дисплазией. Заключение. Полученные результаты в совокупности с данными литературы позволяют высказать предположение о целесообразности создания системы для скрининга мажорных мутаций у пациентов со спондилометафизарной дисплазией Козловского и метатропной дисплазией, имеющих сходные клинико-рентгенологические проявления. Первоочередное использование такой системы позволит оптимизировать процесс молекулярно-генетической диагностики этих заболеваний.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2329
2023-10-16T11:51:34Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2329
2023-10-16T11:51:34Z
Медицинская генетика
Том 22, № 8 (2023); 3-12
Вариант m.1555A>G гена <i>MT-RNR1</i> митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Array, Array Array; ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Array, Array Array; ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
2023-10-16 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2329
потеря слуха;мтДНК;MT-RNR1;m.1555A>G;Бурятия
Работа выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2023-0003) и НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии в популяциях Республики Саха (Якутия)».
ru
Митохондриальные формы потери слуха составляют не более 1–2% среди всех несиндромальных случаев тугоухости и глухоты. Одним из наиболее распространенных каузативных вариантов митохондриального генома является m.1555A>G гена MT-RNR1, который ассоциирован с формой глухоты, индуцируемой антибиотиками аминогликозидного ряда (OMIM:561000). Внастоящее время вклад данной митохондриальной формы глухоты в этиологию потери слуха остается недостаточно изученным, поскольку детекция m.1555A>G гена MT-RNR1 входит не во все протоколы исследований. В настоящей работе методом ПЦРПДРФ анализа с последующим секвенированием по Сэнгеру впервые был проведен поиск патогенного варианта m.1555A>G гена MT-RNR1 у 165 пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. В результате, вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 в состоянии гомоплазмии был обнаружен у 21 из 165 обследованных пациентов. Общий вклад m.1555A>G гена MT-RNR1 вэтиологию нарушений слуха вБурятии составил 12,7%, при этом высокая доля m.1555A>G гена MT-RNR1 выявлена у пациентов бурятов (20,2%) по сравнению с русскими пациентами (1,3%). Генетико-эпидемиологический анализ идентифицированной митохондриальной формы потери слуха в Бурятии выявил ее повышенную распространенность в трех районах на юге Республики, с максимальным накоплением в Джидинском муниципальном районе (4,5 на 10000). Анализ мировой распространенности варианта m.1555A>G гена MT-RNR1 среди 43435 пациентов с нарушением слуха показал, что его доля составляет в среднем 1,9%. Полученные результаты о высоком вкладе m.1555A>G гена MT-RNR1 в этиологию тугоухости и глухоты у пациентов бурятов свидетельствуют о том, что в регионе озера Байкал нами обнаружен один из наиболее крупных мировых очагов накопления митохондриальной формы потери слуха, который, вероятнее всего, обусловлен эффектом основателя.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/196
2017-01-30T11:05:29Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/196
2017-01-30T11:05:29Z
Медицинская генетика
Том 15, № 10 (2016); 17-24
Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/196
муковисцидоз; гены первой фазы системы биотрансформации; цитохромы P450; антибиотикорезистентность; нежелательные побочные реакции на антибиотикотерапию у детей с муковисцидозом; Cystic Fibrosis; genes of the first phase biotransformation of xenobiotics; cytochrome P450 system; antibiotic resistance; adverse response to antibiotic therapy in CF children
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/305
2018-02-20T12:57:17Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/305
2018-02-20T12:57:17Z
Медицинская генетика
Том 16, № 6 (2017); 36-42
Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов <i>TP53</i>, <i>XRCC1</i> и <i>MDM2</i>
Array, Array Array; НИИ Молекулярной биологии и медицины
Array, Array Array; ГУ «Научно-практический центр Государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь»
Array, Array Array; Кыргызско-Российский Славянский университет
Array, Array Array; НИИ Молекулярной биологии и медицины
Array, Array Array; Кыргызско-Российский Славянский университет
Array, Array Array; НИИ Молекулярной биологии и медицины; Кыргызско-Российский Славянский университет
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/305
рак молочной железы; ген; XRCC1; TP53; MDM2; ПЦР-ПДРФ; полиморфизм; кыргызская популяция; breast cancer; gene; XRCC1; TP53; MDM2; PCR-RFLP; polymorphism; kyrgyz population
В исследовании приняли участие 100 женщин кыргызской этнической группы с морфологически верифицированным диагнозом рак молочной железы (РМЖ), получившие стационарное лечение в Национальном онкологическом центре Бишкека (Кыргызская Республика) в период 2013-2015 гг. Средний возраст пациентов с РМЖ составил 47,6 ± 10,0 лет (возрастной интервал - 23,5-74,1 года). Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) p.Q399R ( XRCC1 ), p.R194W ( XRCC1 ), p.P72R ( TP53 ) и c.309T>G ( MDM2 ) осуществлялось методом ПЦР-ПДРФ. При сравнении результатов анализа генотипирования и клинико-морфологической характеристики опухолевого узла в исследуемых подгруппах использовали точный критерий Фишера. Для сравнения количественных данных после проверки на гомоскедастичность и нормальность распределения использовали метод дисперсионного анализа ANOVA. Показано, что для ОНП p.P72R ( TP53 ) и p.R194W ( XRCC1 ) имеется статистически значимая ассоциация с возрастом верификации диагноза РМЖ. У 78,0% (71/91) пациентов с генотипами CG/GG по ОНП p.P72R ( TP53 ) диагноз был поставлен до 55 лет, у 55,6% (5/9) пациентов с генотипом CC - после 55 лет (p = 0,041). Для полиморфизма p.R194W ( XRCC1 ) была показана статистически значимая ассоциация с возрастом верификации диагноза РМЖ: для пациентов с генотипом CC рассчитанные значения составили 46,12 ± 10,21 года, у пациентов с генотипами TT/CT - 50,98 ± 8,70 года, р = 0,024. В то же время, многофакторный дисперсионный анализ не выявил зависимости между возрастом верификации диагноза РМЖ и данными генотипирования по ОНП p.Q399R ( XRCC1 ), p.R194W ( XRCC1 ), p.P72R ( TP53 ) и c.309T>G ( MDM2 ). Также не выявлено статистически значимых различий между результатами генотипирования и гистологическим типом опухоли, значениями TNM-классификации и степенью дифференцировки опухоли.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1794
2021-02-02T14:37:09Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1794
2021-02-02T14:37:09Z
Медицинская генетика
Том 19, № 11 (2020); 39-46
Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы Городская клиническая больница № 67 имени Л.А. Ворохобова Департамента здравоохранения г. Москвы
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1794
медико-генетическое консультирование; оппортунистический скрининг; этические проблемы; анкетирование; полногеномное секвенирование
Цель исследования: выявить этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования при использовании современных методов генетического тестирования (полногеномный анализ, расширенный скрининг носителей мутаций). Для исследования была разработана анкета, позволяющая оценить социально-демографические и профессиональные характеристики врача и содержащая вопросы и ситуационные задачи по основным этическим проблемам. В анкетировании приняло участие 30 специалистов разных специальностей, связанных с медицинской генетикой. При назначении генетических тестов врачам было важно помочь супружеским парам иметь здоровых детей. Большинство респондентов считали, что до вступления в брак ответственные люди должны знать, не являются ли они или их партнеры носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям, которые могут быть переданы детям. Также большая часть респондентов высказала согласие с необходимостью обязательного скрининга на носительство мутаций наиболее частых моногенных заболеваний и неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна и спинальную мышечную атрофию. Кроме того, специалисты поддерживают необходимость создания этического кодекса врачей-генетиков. В данном пилотном исследовании были выявлены основные векторы этических проблем специалистов медико-генетического профиля, которые требуют углубленного изучения в последующих более масштабных исследованиях.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1948
2021-10-28T07:29:15Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1948
2021-10-28T07:29:15Z
Медицинская генетика
Том 20, № 7 (2021); 45-58
Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1948
задержка психического развития; умственная отсталость; хромосомные заболевания; моногенные болезни; болезни геномного импринтинга; диагностическая эффективность; сегрегационный анализ; хромосомный микроматричный анализ; секвенирование нового поколения
Задержка психического развития (ЗПР) и умственная отсталость (УО) являются частыми причинами направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Наблюдаемый в последние годы значительный рост числа нозологических форм моногенных и хромосомных болезней среди пациентов с ЗПР или УО медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра отражает повышение эффективности диагностики наследственных форм данной патологии. Цели исследования: оценка долей клинически и/или лабораторно подтвержденных хромосомных, моногенных заболеваний и болезней геномного импринтинга, диагностированных у пациентов с ЗПР или УО; определение эффективности разных методов диагностики генетических форм ЗПР и УО; расчет сегрегационной частоты для оценки вклада моногенных форм с аутосомно-рецессивным и X-сцепленным рецессивным типами наследования в недифференцированные ЗПР и УО. Выборка включала 2350 пациентов с ЗПР или УО различных степеней тяжести и пациентов с диагнозом, предполагающим развитие ЗПР или УО по мере взросления, проконсультированных врачами-генетиками консультативного и научно-консультативного отделов Медико-генетического научного центра им. Бочкова в 2006, 2007, 2016 гг. и первой половине 2017 г. В исследуемый период (2006, 2007, 2016 и первая половина 2017 г.) отмечается тенденция к снижению доли хромосомной патологии среди всех пациентов выборки. В группе пациентов с ЗПР или УО с аномалиями хромосом с течением времени отмечается значительный рост доли структурной хромосомной патологии и снижение доли заболеваний, обусловленных изменением числа хромосом. Доля моногенных форм остается практически неизменной в исследуемый период. Внутри данной группы отмечается некоторый рост доли аутосомно-доминантной патологии. Доля пациентов с ЗПР или УО, обусловленных болезнями геномного импринтинга, достоверно различается в исследуемые годы, со временем отмечается тенденция к ее уменьшению. Доля только клинически установленных синдромов без лабораторного подтверждения значительно снижается в исследуемый период. Максимальная диагностическая эффективность среди лабораторных генетических методов показана для микросателлитного анализа, MLPA, хромосомного микроматричного анализа и секвенирования нового поколения.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/35
2015-12-22T15:27:13Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/35
2015-12-22T15:27:13Z
Медицинская генетика
Том 13, № 11 (2014); 41-47
АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский онкологический центр им. Н.Н. Блохина» Российской академии медицинских наук
Array, Array Array; Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена
Array, Array Array; Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена
Array, Array Array; Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
2015-12-22 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/35
глиобластома; аллельный дисбаланс; потеря гетерозиготности; гены-кандидаты
Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта №14-04-31832 мол_а
ru
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/95
2016-10-07T13:00:31Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/95
2016-10-07T13:00:31Z
Медицинская генетика
Том 15, № 2 (2016); 24-28
ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена <i>FXN</i>, ответственного за атаксию Фридрейха»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/95
атаксия Фридрейха; FXN; экспансия; гетерозиготное носительство; Friedreich’s ataxia; FXN; expansion; heterozygous carrier
В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования 201 пробанда, направленного в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для поиска частых мутаций в гене FXN в период с 01.01.2014 по 01.03.2016. Для ДНК-диагностики использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология. Установлено, что применение данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику атаксии Фридрейха (АФ), в том числе диагностику носительства для родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/621
2019-03-20T14:15:12Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/621
2019-03-20T14:15:12Z
Медицинская генетика
Том 18, № 1 (2019); 13-24
Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России»; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России»; ГБУЗ «Московский научно-практический центр наркологии Департамента здравоохранения города Москвы»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/621
персонализированная медицина; фармакогенетика; CYP2D6; CYP2C19; CYP3A5; система поддержки принятия решений; транквилизаторы; бензодиазепины; синдром отмены алкоголя; personalized medicine; pharmacogenetics; CYP2D6; CYP2C19; CYP3A5; decision support system; tranquilizers; benzodiazepines; alcohol withdrawal syndrome
Введение: Имплементация систем поддержки принятия решений, способных формировать рекомендации по выбору лекарствен- ного средства и его дозы в соответствии с результатами фармакогенетического тестирования, является актуальной задачей, так как решение ее позволит повысить эффективность терапии и снизить риск развития нежелательных лекарственных реакций.Материалы и методы: В исследовании принимал участие 51 пациент (21 - основная группа, получавшая назначения в соответ- ствии с рекомендациями, основанными на результатах фармакогенетического тестирования, а 30 - группа сравнения, получавшая назначения без них) мужского пола с синдромом отмены алкоголя. Для оценки эффективности и безопасности терапии синдрома отмены алкоголя, которую осуществляли с использованием бензодиазепинового транквилизатора феназепама (бромдигидрохлор- фенилбензодиазепина), а также стандартной дезинтоксикационной и витаминотерапии, применялись международные психоме- трические шкалы и шкалы оценки выраженности нежелательных реакций. Определение полиморфизмов генов CYP2D6*4 (1846G>A, rs3892097), CYP2C19*2 (681G>A, rs4244285), CYP2C19*3 (636G>A, rs4986893), CYP2C19*17 (-806C>T, rs12248560), CYP3A5*3 (6986A>G, rs776746) и ABCB1*6 (3435C>T, rs1045642) осуществлялось методом полимеразной цепной реакции в реальном времени с аллель-специфиче- ской гибридизацией. Интерпретацию результатов фармакогенетического тестирования осуществляли с использованием свободно распространяемого программного обеспечения PharmacoGenomeX2 (www.pgx2.com).Результаты: Получены статистически значимые различия в количестве баллов по всем психометрическим шкалам у пациентов основной группы и группы сравнения. Например, по шкале оценки тяжести синдрома отмены алкоголя к 3-му дню исследования количество баллов в основной группе составляло 13,5 [11,2; 16,0], а в группе контроля - 18,0 [17,0; 22,0] (p < 0,001); к 5-му в основ- ной группе - 6,5 [4,2; 8,0], в группе контроля - 15,0 [14,0; 16,0] (p < 0,001). По шкале безопасности UKU также была получена стати- стически значимая разница. К 3-му дню исследования количество баллов по шкале UKU в основной группе составило 6,0 [5,0; 7,0], а в группе контроля - 7,0 [6,0; 8,0] (p = 0,030); к 5-му дню разница возрастала. В основной группе - 5,5 [3,0; 9,0], в группе контроля - 14,0 [12,0; 19,0] (p < 0,001). Группы были репрезентативны (при включении в исследование разница в количестве баллов отсутствовала). Выводы: Персонализация дозы лекарств в соответствии с фармакогенетическими алгоритмами у пациентов с синдромом отмены алкоголя, способна снизить риск развития нежелательных реакций и фармакорезистентности, что позволяет рекомендовать исполь- зование фармакогенетических систем поддержки принятия решений для подбора дозы лекарств.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/731
2020-02-06T12:06:14Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/731
2020-02-06T12:06:14Z
Медицинская генетика
Том 18, № 10 (2019); 30-35
Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
Array, Array Array; ООО «НПФ ДНК-Технология»
Array, Array Array; ООО «НПФ ДНК-Технология»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/731
носительство мутаций в генах наследственных заболеваний; муковисцидоз; фенилкетонурия; галактоземия; нейросенсорная тугоухость
Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди здоровых индивидов. Материалы и методы. В исследовании принимали участие 1000 доноров крови, проживающих в Москве и 1168 сотрудников ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», проживающих в Москве и Московской области. У всех участников исследования отсутствовали клинические проявления наследственных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование образцов проводили путём анализа наиболее частых мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 с применением технологии real-time PCR Результаты. При генотипировании были выявлены 46 носителей мутаций в гене CFTR, 63 носителя мутаций в гене PAH, 12 носителей мутаций в гене GALT и 74 носителя мутации в гене GJB2. Кроме того, в 3 случаях было установлено сочетанное носительство мутаций: CFTR: F508del + GALT:Q188R; CFTR:dele2,3 (21kb) + GJB2:35delG; GJB2:35delG + GALT:Q188R. Выводы. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в исследуемых генах в обследованной выборке. Таким образом, имеются предпосылки для диагностики носительства мутаций, приводящих к наиболее частым аутосомно-рецессивным заболеваниям в популяции. Подобные исследования могут стать эффективным инструментом для профилактики наследственной патологии в семьях носителей мутаций.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2370
2023-12-08T12:44:28Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2370
2023-12-08T12:44:28Z
Медицинская генетика
Том 22, № 11 (2023); 20-26
Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене <i>CFTR</i> в ИПСК с использованием аденинового редактора
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
2023-12-08 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2370
муковисцидоз;мутация c.3846G>A (p.Trp1282*;W1282X);ген CFTR;геномное редактирование;редакторы оснований;индуцированные плюрипотентные стволовые клетки
Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ».
ru
Муковисцидоз (МВ) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, приводящими к дисбалансу ионов хлора и натрия в эпителиальных клетках различных органов. Нонсенс-мутации в гене CFTR описаны у 10% пациентов с МВ, при этом наиболее частой нонсенс-мутацией является c.3846G>A (p.Trp1282*, W1282X). Известно, что современная патогенетическая терапия МВ CFTR-модуляторами не эффективна в отношении этого класса мутаций, поэтому пациенты с нонсенс- мутациями в гене CFTR до сих пор остаются без эффективного лечения. Этиотропная терапия МВ может быть разработана на основе новейших методов геномного редактирования, например, с использованием редакторов оснований, позволяющих точечно изменять нуклеотиды в геноме. Адениновый редактор оснований позволяет целенаправленно корректировать нонсенс- мутации. Целью работы явилась оценка эффективности коррекции мутации c.3846G>A в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (ИПСК) пациента с МВ с помощью аденинового редактора оснований. В работе использован редактор xCas9(3.7)-ABE(7.10) в сочетании с гидовой РНК (в отдельной плазмиде B52-1282), позволяющей редактору конвертировать c.3846A>G. Плазмиды были трансфицированы электропорацией в ИПСК с генотипом F508del/c.3846G>A в гене CFTR. Оценку эффективности коррекции проводили спустя 48 часов путём глубокого таргетного секвенирования. Результаты работы показали, что частота конверсии нуклеотида c.3846А>G составила 10,9% аллелей. При этом частота нежелательных изменений (инделов) в локусе редактирования не превышала таковую в нетрансфицированном контроле. Таким образом, в работе показано, что адениновый редактор оснований xCas9(3.7)-ABE(7.10) позволяет корректировать мутацию c.3846G>A в гене CFTR в 10,9% аллелей в ИПСК больного МВ без внесения дополнительных мутаций в локус редактирования.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/395
2018-04-03T14:17:44Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/395
2018-04-03T14:17:44Z
Медицинская генетика
Том 17, № 2 (2018); 29-34
Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Array, Array Array; ОГБУЗ «Томский фтизиопульмонологический медицинский центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/395
туберкулез; полиморфизм; генетическая подверженность; синдром атипичных семейных микобактериозов; tuberculosis; polymorphism; genetic susceptibility; syndrome of atypical family mycobacteriosis
Туберкулез (ТБ) является глобальной проблемой здравоохранения как во всем мире, так и в нашей стране, особенно на территории Сибирского федерального округа и Дальнего Востока. Общеизвестным является факт наличия генетических факторов, влияющих на предрасположенность к ТБ. Целью данной работы было изучение роли полиморфизмов генов системы IL-12/IFN-g в развитии разных клинических форм ТБ. Исследование проведено в выборке русских жителей г. Томска: больные ТБ (n = 331) и здоровые доноры (n = 279). Среди больных были выделены подгруппы пациентов с первичным (n = 61) и вторичным (n = 270) ТБ, а также пациенты с инфильтративной (n = 155) и диссеминированной формами (n = 68) ТБ. Показана ассоциация аллеля А и генотипа AA гена STAT1 (rs2066797) с развитием вторичного ТБ (p = 0,0097). Кроме того, установлена ассоциация аллеля С и генотипа СС гена IL12RB1 (rs17882555) с развитием инфильтративной формы заболевания (p
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/531
2018-10-08T17:55:28Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/531
2018-10-08T17:55:28Z
Медицинская генетика
Том 17, № 7 (2018); 38-45
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
2018-10-08 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/531
ВМД1А; ген LAMA2; частая мутация c.7536delC; эффект основателя
ru
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, основным клиническим проявлением которых является синдром «вялого» ребенка, характеризующийся мышечной слабостью, возникающей сразу после рождения или в первые шесть месяцев жизни. Наиболее частой среди ВМД является мерозин-дефицитная мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене LAMA2. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа гена LAMA2 у 29 неродственных пациентов с направительным диагнозом ВМД. Описан спектр мутаций гена LAMA2 у российских больных. Детектированы новые аллельные варианты гена LAMA2. c.6992+1G>T, c.3829C>T, c.5422C>T, c.6406C>T, c.7888C>T, c.172T>C, c.3dupG, c.4254insCCAT, c.4665dupG, c.7308insGATTGGCTATATCA-ATTGTATCTATA и c.7701delTinsGTGTCCCTAGGTGTCCCTA. Показан эффект основателя для самой частой в России мутации гена LAMA2 — c.7536delC, определен наиболее вероятный предковый гаплотип для хромосом с данной мутацией.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1983
2021-12-21T08:38:17Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1983
2021-12-21T08:38:17Z
Медицинская генетика
Том 20, № 10 (2021); 13-24
Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1983
митохондриальные заболевания; синдром Ли; мтДНК; органические кислоты мочи; система окислительного фосфорилирования
Первичные митохондриальные заболевания (ПМЗ) - генетически и клинически гетерогенные заболевания, характеризующиеся нарушением структуры или функций системы окислительного фосфорилирования (OXPHOS), включая электрон-транспортную цепь. Несмотря на успешное применение методов секвенирования нового поколения в диагностике наследственных заболеваний в последнее десятилетие, существует ряд объективных трудностей в интерпретации результатов, особенно при обнаружении новых генов или новых вариантов нуклеотидной последовательности. Анализ биомаркеров, которые являются индикаторами нарушения функций митохондрий, является важным этапом в диагностике многих ПМЗ. Целью данной работы было проведение анализа спектра и концентраций 72 органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометнией (ГХ-МС,7890А/5975С, Agilent Technologies, США) в выборке из 84 пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом ПМЗ и оценка их диагностической значимости. Среди 84 пациентов с ПМЗ, отклонения в спектре органических кислот были выявлены в 78% (66/84) случаев. Уникальный спектр органических кислот наблюдался при митохондриальных гепатопатиях, связанных с мутациями в гене DGUOK: наравне с повышением уровня лактата, пирувата, 3-гидроксибутирата было выявлено повышение концентрации 4-гидроксифениллактата, 4-гидроксифенилпирувата. При анализе ROC-кривых было показано, что диагностическая значимость маркеров убывает в ряду: 3-гидроксибутират, лактат, пируват. При проведении оценки достоверности теста показано, что повышение концентраций пирувата и 4-гидроксифениллактата может быть принято во внимание при предположении ПМЗ у пациента.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2283
2023-07-26T12:29:53Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2283
2023-07-26T12:29:53Z
Медицинская генетика
Том 22, № 4 (2023); 32-37
Полиморфизм гена <i>ANRIL</i> и предрасположенность к атеросклерозу
Array, Array Array; Южный федеральный университет, Академия биологии и биотехнологии
Array, Array Array; Южный федеральный университет, Академия биологии и биотехнологии
Array, Array Array; Южный федеральный университет, Академия биологии и биотехнологии
2023-07-26 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2283
ANRIL;днРНК;атеросклероз;метаанализ
en
Проведен метаанализ для оценки связи между полиморфизмом ANRIL rs2383207 и предрасположенностью к атеросклерозу. Для выявления подходящих исследований был проведен систематический поиск литературы в базах данных Google Scholar и PubMed. Всего для мета анализа было отобрано 12 исследований. Ассоциацию оценивали по статистическому отношению шансов (ОШ) с 95% доверительным интервалом (ДИ). Программное обеспечение RevMan (Cochrane Collaboration, 5.3. Копенгаген) использовали для мета анализа. При объединении исследуемых популяций в одну выборку показано, что ген ANRIL был связан с риском атеросклероза. Дальнейший стратифицированный анализ по этническому признаку показал, что ген ANRIL был связан с предрасположенностью к атеросклерозу как у азиатов, так и у европеоидов. Наши результаты показывают, что ANRIL может служить генетическим биомаркером атеросклероза. Для подтверждения наблюдаемой связи потребуются дальнейшие исследования.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/246
2017-09-19T13:25:28Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/246
2017-09-19T13:25:28Z
Медицинская генетика
Том 16, № 3 (2017); 24-29
Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Array, Array Array; Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера
Array, Array Array; ООО «Медико-биологический центр»
Array, Array Array; ФГБУ Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины им. А.М. Никифорова МЧС России
Array, Array Array; Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера
Array, Array Array; Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Array, Array Array; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/246
Болезнь Гентингтона; CAG-повторы; экспансия; ПЦР тройных повторов; Huntington disease; CAG-repeats; expansion; triplet repeats PCR
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/778
2020-05-26T13:56:40Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/778
2020-05-26T13:56:40Z
Медицинская генетика
Том 19, № 2 (2020); 3-10
Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/778
фармакогенетика; полиморфные варианты; побочные эффекты; гиперпролактинемия; pharmacogenetics; polymorphic variants; side effects; hyperprolactinemia
Использование антипсихотических средств ассоциировано с повышенным уровнем пролактина. Лекарственно-индуцированная гиперпролактинемия (ГП) имеет не только краткосрочные, но и долгосрочные последствия, которые могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. Клинические проявления ГП включают гинекомастию, галакторею, нарушения менструального цикла, сексуальные дисфункции, бесплодие, а также значимый рост вероятности развития остеопороза и онкологических заболеваний. В развитии данного побочного эффекта антипсихотической терапии участвуют не только экзогенные, но и генетические факторы. Целью данной работы было исследование клинических и молекулярно-генетических факторов развития лекарственно-индуцированной ГП и создание прогностической модели риска развития ГП, которая в перспективе может быть использована для оптимизации и персонализации назначаемой терапии при лечении шизофрении. Исследование проведено в выборке русских, проживающих в Западно-Сибирском регионе России, больных шизофренией (n=446). Средний возраст пациентов составил 41,5 ± 13,4 года (возрастной диапазон - от 18 до 65 лет). Клиническая симптоматика оценивалась по шкалам позитивных и негативных синдромов (Positive and Negative Syndrome Scale - PANSS), общего клинического впечатления (Clinical Global Impression - CGI), оценки побочного действия (Udvalg for Kliniske Undersogelser Scale - UKU), на всех пациентов заполнялся модифицированный вариант карты стандартизированного описания больного шизофренией. На основании содержания гормона пролактина в сыворотке крови были выделены подгруппы пациентов с ГП (n=227) и с нормальным уровнем пролактина (n=219). Выполнен молекулярно-генетический анализ 88 полиморфных вариантов генов серотониновых (HTR2C, HTR3A, HTR3B, HTR6, HTR2A, HTR1A, HTR1B) и дофаминовых (DRD1, DRD2, DRD2/ANKK1, DRD3, DRD4) рецепторов, дофаминового транспортера SLC6A3, переносчика норадреналина SLC6A2, системы ферментов цитохромов P450 (CYP1A2*1F, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2C19*3, CYP2C19*17, CYP2C19*2), катехол-О-метилтрансферазы СОМТ, p-глутатион S-трансферазы GSTP1, ATXN1, KREMEN1 и пролактина PRL. Получена прогностическая модель с включением генетических маркеров «rs1176744» (HTR3B), «rs10042486» (HTR1A), «rs936461» (DRD4), «rs179997» (ATXN1), «rs1076562» (DRD2), «rs3773678» (DRD3), «rs167771» (DRD3), «rs1587756» (DRD3), «rs134655» (KREMEN1),»rs3892097» (CYP2D6*4), «rs1341239» (PRL), «rs4975646» (SLC6A3), «rs13333066» (SLC6A2), а также негенетических факторов, таких как пол, возраст и доза антипсихотика в хлорпромазиновом эквиваленте (CPZeq). Разработанную фармакогенетическую панель можно рассматривать в качестве биологического предиктора развития антипсихотик-индуцированной ГП при шизофрении до назначения фармакотерапии.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2410
2024-03-05T15:29:58Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2410
2024-03-05T15:29:58Z
Медицинская генетика
Том 23, № 1 (2024); 52-59
Ассоциация полиморфизмов H19 с риском развития рака молочной железы: мета-анализ
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии Минздрава России
2024-03-05 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2410
H19; длинные некодирующие РНК; рак молочной железы; мета-анализ; rs2107425; rs2839698; rs217727; rs3741219
Исследование проведено без спонсорской поддержки
ru
Мета-анализ был направлен на оценку связи между полиморфизмами rs2107425, rs2839698, rs217727, rs3741219 гена H19 и риском развития рака молочной железы. Поиск публикаций проводили в базах данных Google Scholar и PubMed за последние 13 лет. Ассоциацию оценивали по статистическим критериям отношения шансов (ОШ) с 95 % доверительным интервалом (ДИ). Для проведения мета-анализа использовали программное обеспечение RevMan (Cochrane Collaboration, 5.3. Копенгаген). Для оценки связи четырех полиморфизмов rs2107425, rs2839698, rs217727, rs3741219 с риском развития рака молочной железы в мета-анализ были включены 9 исследований случай-контроль с общей выборкой из 6572 пациентов с раком молочной железы и 6968 доноров в контрольной группе. В результате исследования мы наблюдали связь между rs2839698 H19 и риском развития рака молочной железы в аллельной модели (ОШ = 1,33, 95 % ДИ: 1,00- 1,76, Pz = 0,005, Pi2 = <0.00001). Кроме того, в рецессивной модели риск развития рака молочной железы также был ассоциирован с мутантным аллелем rs2839698 (ОШ = 1,33, 95 % ДИ: 1,03-1,71, Pz = 0,03, Pi2 = 0,05). Значимых ассоциаций с риском развития рака молочной железы полиморфизмов rs2107425, rs217727, rs3741219 не обнаружили. Настоящий метаанализ показал, что полиморфизм rs2839698 H19 ассоциирован с риском развития рака молочной железы.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/342
2018-02-20T13:16:38Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/342
2018-02-20T13:16:38Z
Медицинская генетика
Том 16, № 11 (2017); 17-22
Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/342
прогрессирующая мышечная дистрофия; DMD; CAPN3; FKRP; SGCA; SGCB; SGCG; SGCD; лайонизация; медицинская технология; Duchenne/Becker muscular dystrophy; X inactivation; LGMD; CAPN3; FKRP; SGCA; SGCB; SGCG; SGCD
В статье представлены результаты исследования 38 пробандов женского пола с входящим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера». С целью установления молекулярно-генетической причины болезни всем пробандам проведен поиск делеций/дупликаций гена DMD , исследование числа половых хромосом и их лайонизации, поиск мутаций в генах аутосомно-рецессивных поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД) имеющих пересекающийся спектр фенотипических проявлений с мышечной дистрофии Дюшена/Беккера: CAPN3, FKRP , SGCA, SGCB, SGCG, SGCD. Причина мышечной дистрофии была установлена у 45% обследованных пробандов. Показана невозможность подтверждения диагноза мышечной дистрофиии у женщин на основании выявления несбалансированной лайонизации Х-хромосом. На основе результатов исследования генов саркогликанов разработана новая медицинская технология «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при саркогликанопатиях».
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/407
2018-04-03T14:20:16Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/407
2018-04-03T14:20:16Z
Медицинская генетика
Том 17, № 3 (2018); 49-54
Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/407
анэмбриония; неразвивающаяся беременность; вариации числа копий участков ДНК (CNV); матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH); anembryonic pregnancy; missed abortion; copy number variation (CNV); array comparative genomic hybridization (aCGH)
Несмотря на высокую частоту репродуктивных потерь, характерную для человека, вариации числа копий участков ДНК (CNVs) как одна из возможных причин невынашивания беременности остаются малоизученными. В связи с этим целью настоящего исследования являлся анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности. Исследовано 29 образцов внезародышевых тканей спонтанных абортусов первого триместра беременности, полученных от женщин с диагнозом анэмбриония , и 18 образцов тканей, полученных от женщин с диагнозом неразвивающаяся беременность . Идентификация CNVs проведена методом матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на ДНК-микрочипах высокого разрешения. Выявлено 299 CNVs при анэмбрионии и 132 CNVs при неразвивающейся беременности. Некоторые потенциально патогенетически значимые CNVs были верифицированы методом ПЦР в реальном времени. При анэмбрионии выявлено 19 (54,3%) потенциально патогенетически значимых микроделеций и 16 (45,7%), микродупликаций, в то время как при неразвивающейся беременности в обследованной нами выборке обнаружены исключительно микродупликации хромосомных участков.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2020
2022-04-21T21:43:33Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2020
2022-04-21T21:43:33Z
Медицинская генетика
Том 21, № 1 (2022); 28-33
Эпидемиология гастрошизиса в регионах Российской Федерации за 2011-2019 годы
Array, Array Array; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Array, Array Array; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2020
врожденный порок развития; гастрошизис; новорожденные; частота
Цель: определение популяционной частоты порока развития брюшной стенки - гастрошизиса, анализ ее динамики за период с 2011 по 2019 годы и выявление факторов риска по данным региональных регистров врожденных пороков развития (ВПР) России. Методы. Данные мониторинга ВПР 22 регионов РФ за период 2011-2019 годы. Для оценки частоты изучаемого порока и ее динамики проанализированы данные о случаях гастрошизиса как среди новорожденных, так и у индуцированных абортов. Частота порока рассчитывалась на 10 000 рождений. Результаты. За анализируемый период времени зарегистрировано 896 случаев гастрошизиса, причем большая часть случаев порока (56,6;%) зарегистрирована у плодов, элиминированных в связи с выявлением в пренатальном периоде, 40,4% - случаи гастрошизиса у живорожденных и 3,0% - у мертворожденных. Соотношение полов среди пораженных составляет 1,3М:1Ж. Популяционная частота порока составила 2,24 (95%ДИ 2,10-2,40) на 10000 рождений. Частота порока за годы исследования не изменялась. Гастрошизис чаще встречается как изолированный порок (79,1%) случаев. В 20,9% отмечалось сочетание с пороками развития других органов. Показано, что частота порока выше среди детей матерей в возрасте до 20 лет (частота 8,67, 95% ДИ 7,38 ÷10,17) и реже среди потомства женщин старше 35 лет (1,24, 95% ДИ 0,97÷1,58). Выводы. В результате исследования определена частота гастрошизиса в регионах РФ, которая не изменяется в течение 9-летнего периода. Показано, что молодой возраст матери является фактором риска возникновения порока. Выявление таких факторов риска важно для повышения эффективности профилактических мероприятий.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2324
2023-10-16T08:31:31Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2324
2023-10-16T08:31:31Z
Медицинская генетика
Том 22, № 7 (2023); 11-20
Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
2023-10-16 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2324
КФ-ПЦР;анеуплоидия;трисомия;синдром Дауна;синдром Эдвардса;синдром Патау
Государственное задание Министерства науки и высшего образования для ФГБНУ МГНЦ.
ru
Анеуплоидия – это изменение числа гомологичных хромосом в диплоидном наборе в клетке. Наиболее распространенными анеуплоидиями, совместимыми с живорождением, являются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y. В настоящее время для диагностики частых анеуплоидий возможно использование быстрого, надежного и недорогого метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В результате исследования данным методом 1192 пренатальных и 195 постнатальных образцов в 15% случаев были выявлены различные хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисомия по хромосоме 21 – 9,7%. Доля трисомии по хромосоме 18 составила 2,0%, трисомии по хромосоме 13 – 0,3%. Из аномалий половых хромосом обнаружены синдром Клайнфельтера в 1,1% и синдром Шерешевского-Тернера в 0,8% случаев. Отмечено уменьшение доли анеуплоидий, сопровождающихся тяжелыми врожденными пороками развития, среди постнатальных образцов. Высокий уровень гетерозиготности по STR-маркерам, использованным в исследовании, позволил получить результат во всех образцах по всем проанализированным хромосомам. Наиболее предпочтительно применять метод КФ-ПЦР для пренатального обследования на поздних сроках беременности при подозрении на частые анеуплоидии у плода, для подтверждения хромосомных аномалий при выявлении анеуплоидий методами неинвазивного пренатального тестирования и для постнатальной диагностики несбалансированных хромосомных аномалий.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/187
2017-01-26T15:26:22Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187
2017-01-26T15:26:22Z
Медицинская генетика
Том 15, № 11 (2016); 24-28
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187
нейрофиброматоз 1 типа; нейрофиброматоз 2 типа; медицинская технология; высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК; MLPA; neurofibromatosis; medical technology; NGS; MLPA
Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз». Для диагностики нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов использовался внедренный в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» комплекс новых медицинских технологий, включающий методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций, небольших инсерций/делеций/дупликаций в генах NF1 и NF2 осуществлялся с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в генах NF1 и NF2 использовали метод MLPA. В выборке из 200 больных мутации в генах NF1 и NF2 обнаружены в 48,5% случаев. Методом MLPA у 14 из 100 больных определены делеции в гене NF1 . В случае выявления мутации у больного с нейрофиброматозом возможны исключение или подтверждение носительства мутации у близких родственников и ранняя диагностика.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/267
2017-09-19T13:28:43Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/267
2017-09-19T13:28:43Z
Медицинская генетика
Том 16, № 5 (2017); 42-47
Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности
Array, Array Array; ФГБУ «НИИ ОММ» Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ «НИИ ОММ» Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ «НИИ ОММ» Минздрава России
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/267
полиморфизм генов фолатного цикла; межпопуляционные различия; привычное невынашивание беременности; gene polymorphism of the folate cycle; interpopulation differences; habitual noncarrying of pregnancy
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1731
2020-12-14T15:12:08Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1731
2020-12-14T15:12:08Z
Медицинская генетика
Том 19, № 10 (2020); 19-31
Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1731
андрогеновый рецептор; мужское бесплодие; сперматогенез; патозооспермия; фертильность; тринуклеотидные повторы
Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (AR/HUMARA) ассоциирован с патозооспермией и нарушением мужской фертильности, однако его влияние на сперматогенез и показатели семенной жидкости недостаточно изучено. В статье представлены результаты исследования влияния количества CAG-повторов гена AR на показатели спермограммы у российских мужчин с бесплодием в браке, связанным с патозооспермией (n=451), и у мужчин с нормозооспермией - контрольная группа (n=131). Не выявлено зависимости концентрации и общего количества сперматозоидов в эякуляте, доли (%) прогрессивно подвижных (PR), морфологически нормальных и живых сперматозоидов от количества CAG-повторов гена андрогенового рецептора. У пациентов с тератозооспермией количество CAG-повторов статистически значимо выше, чем у мужчин без тератозооспермии (22,37±3,20 против 22,15±3,12; р=0,02).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1942
2021-10-28T07:27:00Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1942
2021-10-28T07:27:00Z
Медицинская генетика
Том 20, № 6 (2021); 41-50
Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1942
дериватная хромосома 8; транслокация; inv dup del(8p); FISH
Введение. Дериватная хромосома (der) - структурно аномальная хромосома, формирование которой может происходить как в результате перестроек с участием двух и более негомологичных хромосом, так и вследствие аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения происхождения хромосомной аномалии и для определения тактики медико-генетического консультирования с целью оценки повторного риска рождения ребенка с хромосомным дисбалансом. В данной работе представлены семь случаев дериватной хромосомы 8, имеющих различное происхождение и механизмы формирования, а также протокол обследования пациентов с дериватной хромосомой 8 в кариотипе. Цель: изучить структуру и механизмы формирования дериватных хромосом 8. Методы: стандартное цитогенетическое исследование, M-FISH, MCB8, FISH с локус-специфичными субтеломерными ДНК-зондами, FISH с несерийными ДНК-зондами на район р23.1 хромосомы 8. Результаты. В результате проведенного стандартного цитогенетического исследования в кариотипе семи неродственных пробандов была обнаружена дериватная хромосома 8. При использовании цитогенетического и молекулярно-цитогенетического подходов было установлено, что у четырех пациентов дериватная хромосома 8 возникла в результате инвертированной дупликации/делеции 8р, а у трех - несбалансированной транслокации с участием хромосомы 8: der(8)t(8;17), der(8)t(8;12) и der(8)t(7;8). Во всех случаях был определен механизм формирования хромосомных перестроек. Дериватные хромосомы транслокационного происхождения в двух случаях были сформированы de novo, а в одном случае - как результат патологической мейотической сегрегации отцовской реципрокной транслокации. Все дериватные хромосомы с инвертированной дупликацией/делецией 8р были следствием эктопической рекомбинации. Заключение. Представленные результаты демонстрируют целесообразность комплексного лабораторного подхода в изучении структуры и происхождения дериватной хромосомы 8. Характеристика происхождения хромосомного дисбаланса является неотъемлемой частью обследования пациентов со структурно аномальной хромосомой 8 в кариотипе.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/25
2016-07-15T08:46:47Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/25
2016-07-15T08:46:47Z
Медицинская генетика
Том 12, № 1 (2013); 40-45
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт биологии Южного федерального университета
2015-12-22 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/25
невынашивание беременности; полиморфизм генов; фолатный цикл; интегрины
ru
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/89
2016-10-07T12:57:26Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/89
2016-10-07T12:57:26Z
Медицинская генетика
Том 15, № 1 (2016); 27-36
Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы
Array, Array Array; ФГБУН Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Array, Array Array; ФГБУН Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук; «Башкирский государственный университет»
Array, Array Array; «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБУН Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Array, Array Array; «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБУН Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук; «Башкирский государственный университет»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/89
бронхиальная астма; полиморфный вариант; гены; ответственные за метаболизм глюкокортикостероидов; ассоциация; bronchial asthma; polymorphism; genes involved in glucocorticoid metabolism; association
Бронхиальная астма (БА) является одним из наиболее распространенных тяжелых и инвалидизирующих многофакторных заболеваний. Проведен анализ полиморфных вариантов генов глюкокортикоидного рецептора NR3C1 ( rs41423247 ), рецептора кортикотропин-рилизинг гормона CRHR1 ( rs242939, rs1876828, rs242941 ) и транскрипционного фактора TBX21 ( rs2240017 ) у больных бронхиальной астмой, находящихся на терапии глюкокортикостероидами, и здоровых индивидов, проживающих на территории Республики Башкортостан (РБ). Установлена ассоциация полиморфного варианта rs41423247 гена NR3C1 со значительным снижением показателей функции внешнего дыхания у больных БА. Обнаружено, что у башкир маркерами повышенного риска развития БА являются генотип rs242941*C/A и гаплотип AA ( rs242939, rs242941 ) гена CRHR1 ; у татар - генотип rs41423247*С/G гена NR3C1 .
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/610
2019-02-20T18:20:46Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/610
2019-02-20T18:20:46Z
Медицинская генетика
Том 17, № 12 (2018); 36-43
Нонсенс-мутация <i>GLN</i>1233* и заменa <i>ARG</i>326<i>GLN</i> в гене <i>MYBPC</i>3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси
Array, Array Array; ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси»
Array, Array Array; ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси»
Array, Array Array; Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Array, Array Array; ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси»
Array, Array Array; ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/610
гипертрофическая кардиомиопатия; мутация р.Gln1233* и замена р.Arg326Gln в гене MYBPC3; гаплотип; эффект основателя; клинические проявления; hypertrophic cardiomyopathy; р.Gln1233* mutation and р.Arg326Gln substitution in MYBPC3; haplotype; founder effect; clinical features
Актуальность . Мутация р.Gln1233* (rs397516037) и замена р.Arg326Gln (rs34580776) в гене MYBPC 3 выявлены с различной частотой встречаемости у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) во многих популяциях. Опубликованные данные по этим генетическим изменениям различаются по интерпретации их патогенности. Определен эффект основателя для р.Gln1233* в некоторых популяциях. Целью данного исследования являлись оценка распространенности замен rs397516037 и rs34580776 в гене MYBPC 3 у белорусских пациентов с ГКМП и у лиц контрольной группы, проверка гипотезы об эффекте основателя для мутации р.Gln1233* , а также описание клинических проявлений заболевания у пациентов с этой мутацией. Материалы и методы . У 85 пациентов генетический анализ проводили методом NGS. У 250 неродственных пациентов, 13 родственников пробандов с мутацией р.Gln1233* и 127 лиц контрольной группы проводили направленный поиск замены р.Arg326Gln методом ПЦР-ПДРФ анализа. Выявление мутации р.Gln1233* осуществляли методом автоматического секвенирования у всех носителей р.Arg326Gln , а также у 113 пациентов без этой замены. У обладателей хотя бы одной замены генотипировали локусы р.Val849Val (c.2547C>T, rs3729953) и р.Glu1096Glu (c.3288G>A, rs1052373) методом ПЦР-ПДРФ анализа для определения гаплотипа. Результаты . У 5,37% (18 из 335) белорусских пациентов с ГКМП выявлены нонсенс-мутация р.Gln1233* и замена р.Arg326Gln в цис-положении. Отсутствие мутации р.Gln1233* в контрольной группе подтверждает ее диагностическую значимость в отношении развития ГКМП. Замена р.Arg326Gln без мутации р.Gln1233* обнаружена у 5,07% (17 из 335) пациентов и у 3,94% лиц контрольной выборки, что указывает на незначимость данного полиморфизма в развитии заболевания. Установлен эффект основателя для мутации р.Gln1233* на территории Беларуси. Дана клиническая характеристика ГКМП у пробандов и их ближайших родственников с этой мутацией. Выводы . Нонсенс-мутация р.Gln1233* (rs397516037) является самой частой среди обнаруженных мутаций у белорусских пациентов с ГКМП. Течение заболевания у носителей мутации p.Gln1233* зависело от возраста и варьировало от малосимптомного у более молодых пациентов (18-40 лет) до тяжелого течения с неблагоприятным прогнозом вплоть до летального исхода вследствие прогрессирования хронической сердечной недостаточности (после 40 лет).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/718
2020-02-06T11:55:55Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/718
2020-02-06T11:55:55Z
Медицинская генетика
Том 18, № 9 (2019); 9-18
Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»; ГБУ Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»; ГБУ Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Министерства здравоохранения Российской Федерации; БУЗ Воронежской области «Областная детская клиническая больница №2», Региональный центр муковисцидоза
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Министерства здравоохранения Российской Федерации; БУЗ Воронежской области «Областная детская клиническая больница №2», Региональный центр муковисцидоза
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/718
муковисцидоз; генетические варианты; ген CFTR; определение разности кишечных потенциалов; кишечные органоиды; форсколиновый тест; корректор VX-809; потенциатор VX-770; сystic fibrosis; genetic variants; CFTR gene; intestinal current measurement (ICM); intestinal organoids; Forskolin-Induced Swelling (FIS) assay; corrector VX-809; potentiator VX-770
В статье впервые представляется клинико-генетическая характеристика мутации c.1083G>A (p.Trp361*) в гене CFTR. Патогенный генетический вариант c.1083G>A (p.Trp361*) гена CFTR относится к нонсенс-мутациям (I класс) и впервые был внесён в базу данных CFTR1 (http://www.genet.sickkids.on.ca) в середине 2019 г. без описания клинической картины муковисцидоза. Методы. Проведен анализ амбулаторных карт и историй болезни двух пациентов из неродственных семей с редким генетическим вариантом c.1083G>A (p.Trp361*). Для определения разности кишечных потенциалов (ОРКП) и проведения форсколинового теста на кишечных органоидах использовали биопсийный материал слизистой прямой кишки пациентов. ДНК для секвенирования выделяли из лейкоцитов венозной крови пациентов. Результаты. Анализ клинических проявлений заболевания у детей 6 и 9 лет показал наличие хронической панкреатической недостаточности, более выраженной у одного ребенка с синдромом дистальной интестинальной обструкции кишечника в анамнезе. Клиническая картина второго пациента характеризовалась развитием в раннем возрасте транзиторной гипербилирубинемии, синдрома псевдо-Барттера, а в дальнейшем - повторными эпизодами бронхиальной обструкции и развитием полипозного риносинусита. ОРКП и форсколиновый тест на кишечных органоидах показали, что генетический вариант c.1083G>A (p.Trp361*) относится к вариантам гена CFTR с отсутствием функции хлорного канала. Выводы. Впервые представлены описание клинической картины муковисцидоза у двух пациентов из неродственных семей с патогенным вариантом c.1083G>A (p.Trp361*) в компаунде с вариантом c.1521_1523delCTT (p.Phe508del) (ранее называемом F508del) и результаты оценки функции белка CFTR методом ОРКП и форсколиновым тестом на кишечных органоидах.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/382
2018-03-26T09:18:39Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/382
2018-03-26T09:18:39Z
Медицинская генетика
Том 17, № 1 (2018); 41-49
Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/382
аутосомные реципрокные транслокации; мейотическая сегрегация; хромосомный дисбаланс; жизнеспособность зигот; эмпирический риск; autosomal reciprocal translocation; meiotic segregation; chromosome imbalance; viability of the imbalance; empirical risk
Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ), являются наиболее частой структурной хромосомной перестройкой. Носители АРТ имеют повышенный риск рождения детей с хромосомным дисбалансом, который может варьировать от низкого до высокого в зависимости от характеристик транслокации и типа патологической мейотической сегрегации. Целью исследования являлся анализ пренатальной селекции, мейотической сегрегации и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом у 49 носителей АРТ. Оценка пахитенной диаграммы проводилась для каждой транслокации на основании количественных характеристик мейотического квадривалента. Наблюдаемый и ожидаемый хромосомный дисбаланс при всех типах патологической сегрегации оценивался в процентах от гаплоидной длины аутосом. Оценка жизнеспособности плодов и потенциальных зигот с хромосомным дисбалансом проводилась с использованием модели, основанной на измерении хромосомных сегментов дистальнее точек разрывов и определении относительного размера хромосомного дисбаланса. Установлена тенденция к преимущественной пренатальной селекции зигот вследствие альтернативного типа сегрегации АРТ. Показано, что анализ количественных характеристик квадривалента и пахитенной диаграммы позволяет оценить тип патологической мейотической сегрегации, приводящей к наименьшему хромосомному дисбалансу, и риск формирования несбалансированных гамет. Определено, что оценка жизнеспособности зигот, основанная на сопоставлении относительного размера несбалансированных хромосомных сегментов, может быть дополнительным этапом при установлении повторного риска рождения ребенка с хромосомной патологией у носителей АРТ. В 80% случаев транслокаций риск рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом расценивается как низкий. Мейотическая сегрегация хромосом у носителей АРТ происходит с преимущественным формированием и последующей пренатальной селекцией зигот вследствие альтернативного, непатологического типа сегрегации. Для каждой транслокации необходимо проводить оценку наиболее вероятного типа патологической сегрегации и жизнеспособности плодов или новорожденных. Эмпирический риск не может быть использован как единственный и решающий фактор при оценке повторного риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/522
2018-10-08T08:45:37Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/522
2018-10-08T08:45:37Z
Медицинская генетика
Том 17, № 8 (2018); 20-31
Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и <i>vice versa</i>
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Array, Array Array; ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; КГБУЗ «Алтайская краевая клиническая детская больница»
Array, Array Array; КГБУЗ «Алтайская краевая клиническая детская больница»
Array, Array Array; КГБУЗ «Алтайская краевая клиническая детская больница»
Array, Array Array; КГБУЗ «Алтайская краевая клиническая детская больница»
Array, Array Array; Ленинградское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская клиническая больница»
Array, Array Array; Ленинградское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская клиническая больница»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Российский Национальный Исследовательский Медицинский Университет имени Н.И. Пирогова»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Российский Национальный Исследовательский Медицинский Университет имени Н.И. Пирогова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский Национальный Исследовательский Медицинский Университет имени Н.И. Пирогова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/522
пероксисомные заболевания; биохимическая диагностика; ОДЦЖК; фитановая кислота; пристановая кислота; ГХ-МС; peroxisomal diseases; biochemical diagnostics; VLCFA; phytanic acid; pristanic acid; GC-MS
Основным лабораторным тестом для диагностики пероксисомных болезней (ПБ) является анализ концентрации очень длинноцепочечных кислот (ОДЦЖК), их соотношения, а также концентраций фитановой и пристановой кислот в плазме крови. До начала 2017 г. для диагностики ПБ в лаборатории наследственных болезней обмена веществ (НБО) проводилось только определение ОДЦЖК и анализ нескольких генов: ABCD1, PEX1, PEX6 . Целью работы являлось расширение спектра биохимических и ДНК-тестов для повышения эффективности диагностики ПБ. В рамках работы был апробирован анализ одновременного определения ОДЦЖК, фитановой и пристановой кислот методом газовой хромато-масс-спектрометрии (ГХ-МС), что позволяет проводить подтверждающую биохимическую диагностику. Для молекулярно-генетической верификации диагноза была создана таргетная панель, которая включает 15 генов пероксинов, а также гены, ответственные за Х-сцепленную адренолейкодистрофию, болезнь Рефсума и дефект бифункционального белка пероксисом. С применением данного подхода у 13 пациентов были выявлены изменения в концентрации данных метаболитов и на основании клинических данных и результатов ДНК-диагностики были верифицированы диагнозы: недостаточность D-бифункционального белка (n = 1), синдром Целлвегера (n = 1), Х-сцепленная адренолейкодистрофия (n = 11). У 2 пациентов биохимические тесты применялись для подтверждения патогенности выявленных в ходе ДНК-диагностики мутаций: синдром Целлвегера (n = 1), Х-сцепленная адренолейкодистрофия (n = 1). На клинических примерах показана важность комплексного подхода к диагностике ПБ при неклассическом клиническом фенотипе.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2275
2023-07-25T13:10:20Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2275
2023-07-25T13:10:20Z
Медицинская генетика
Том 22, № 3 (2023); 10-23
Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России»
Array, Array Array; ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Array, Array Array; БУЗ «Перинатальный Центр МЗ УР»
Array, Array Array; ГБУЗ АО «Архангельская областная детская клиническая больница имени П.Г. Выжлецова»
Array, Array Array; ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества»
Array, Array Array; ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества»
Array, Array Array; КОГБУЗ «Кировский областной клинический перинатальный центр»
Array, Array Array; СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
2023-07-25 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2275
нарушения цикла мочевины;дефицит орнитинтранскарбомилазы;ОТС
Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России для ФГБНУ «МГНЦ». Авторы статьи выражают благодарность Фонду “Жизнь как чудо” за помощь пациентам и семьям с нарушениями цикла мочевины.
ru
Нарушения цикла мочевины — группа врожденных метаболических нарушений с высоким риском летального исхода. Основными звеньями патогенеза являются блокирования биохимических реакций цикла мочевины, что приводит к накоплению аммиака и других промежуточных продуктов метаболизма белков, обладающих нейротоксическим эффектом. В статье представлен ретроспективный анализ 36 случаев одной из наиболее частых форм заболеваний группы нарушения цикла мочевины – дефицита орнитинтранскарбомилазы (OTCD). Представлен анализ клинической картины заболевания у данной группы пациентов.OTCD имеет крайне разнообразные сроки манифестации и степень выраженности симптомов. В связи с этим быстрая и точная клиническая диагностика может быть затруднена. Данная работа призвана повысить настороженность врачей различных специальностей в отношении данной группы заболеваний, в частности недостаточности орнитинтранскарбомилазы.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/226
2017-04-18T14:32:03Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/226
2017-04-18T14:32:03Z
Медицинская генетика
Том 16, № 1 (2017); 25-30
Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией
Array, Array Array; Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/226
рак молочной железы; микроматричные исследования; однонуклеотидные полиморфизмы; семейство генов ABC-транспортеров; неоадъювантная химиотерапия; breast cancer; microarray; single nucleotide polymorphisms; ATP-binding cassette genes family; neoadjuvant chemotherapy
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/326
2018-02-20T13:10:09Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/326
2018-02-20T13:10:09Z
Медицинская генетика
Том 16, № 9 (2017); 31-36
Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена <i>AR</i> у больных спинальной амиотрофией
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/326
спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди; ген AR; экспансия CAG-повторов; антиципация; SBMA; AR; CAG-expansion; anticipation
Спинально-бульбарная мышечная амиотрофия (СБМА), или болезнь Кеннеди (OMIM 313200), - Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена AR . Частоту СБМА оценивают, как 1 на 400 000 населения в год. В России молекулярно-генетические исследования СБМА на репрезентативных выборках больных из различных регионов до настоящего времени не проводилось. Целью настоящей работы явилось исследование протяженности CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных. Материалом для работы послужили образцы ДНК, выделенные из крови 111 неродственных пробандов мужского пола с направляющим диагнозом «СБМА Кеннеди», 5 родственниц больных с подтвержденной СБМА, и 41 пробанда мужского пола старше 30 лет с направляющим диагнозом «спинальная мышечная амиотрофия», возраст которых на момент обращения для ДНК-диагностики СМА превышал 30 лет и не было выявлено делеций гена SMN1 . Для исследования протяженности CAG-повтора в экзоне 1 гена AR использовалась медицинская технология «Система детекции частой мутации при спинальной атрофии Кеннеди», внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ». В результате работы повторы числом 38 и более были выявлена у 38 больных с диагнозом «СБМА Кеннеди». Среди 41 неродственных больных мужского пола с входящим диагнозом СМА, но без делеций гена SMN1 , было выявлено два больных СБМА. При исследовании родственников больных показан эффект увеличения числа CAG-повторов при прохождении через мужской мейоз. При исследовании распределения длин CAG-повторов установлено, что более чем у 80% российских больных длина полиглутаминового тракта составляет от 43 до 50 единиц, что соответствует классической форме СБМА с манифестацией на 4 декаде жизни и достаточно мягкими клиническими проявлениями.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/744
2020-02-28T14:26:16Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/744
2020-02-28T14:26:16Z
Медицинская генетика
Том 18, № 12 (2019); 21-24
Ассоциация полиморфизма Т657С гена SYCP3 с потерей беременности на ранних сроках у женщин русской национальности
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/744
SYCP3; генный полиморфизм; потеря беременности на ранних сроках; привычное невынашивание беременности; SYCP3; SNP; early pregnancy loss; recurrent pregnancy loss
Актуальность. Анеуплоидия возникает вследствие нарушения расхождения хромосом, и большинство анеуплоидных эмбрионов погибают до 10 недели гестации, что приводит к потере на ранних сроках приблизительно 15% клинически диагностированных беременностей. Белок SYCP3 играет важную роль в конъюгации и рекомбинации гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Было показано, что отсутствие гена данного белка у мышей приводит к стерильности самцов и снижению фертильности самок вследствие нарушения расхождения хромосом. В этой связи SYCP3 можно рассматривать в качестве кандидатного гена для оценки гипотезы о фетальной анеуплоидии, возникающей в результате мутаций генов, продукты которых участвуют в мейозе, и ведущей к ранним репродуктивным потерям. Методы. В представленной работе был исследован полиморфизм Т657С гена SYCP3 у 100 женщин русской национальности с ранними репродуктивными потерями, подразделенных на две подгруппы: со спорадической потерей беременности (n=50) и привычным невынашиванием (n=50), а также у 56 фертильных женщин (контроль). Целью работы явилось изучение наличия ассоциации между данным полиморфизмом и ранними репродуктивными потерями в русской популяции. Геномная ДНК была выделена из периферической крови, генотипирование выполнялось с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции. Для сравнения частот генов и генотипов в изучаемых группах применялись критерий Хи-квадрат и точный тест Фишера, для определения которых использовалось программное обеспечение SPSS Statistics, версия 22. Оно также было использовано для расчета отношения шансов (OR) и 95% доверительного интервала. Результаты. Частота гетерозиготного генотипа СТ была достоверно выше в группе женщин с ранними репродуктивными потерями и, в частности, в подгруппе со спорадической потерей беременности (р
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1878
2021-06-25T10:44:16Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1878
2021-06-25T10:44:16Z
Медицинская генетика
Том 20, № 2 (2021); 49-60
Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ГБУЗ Московской области «Детский клинический многопрофильный центр Московской области»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ГБУЗ Московской области «Детский клинический многопрофильный центр Московской области»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ГБУЗ Московской области «Детский клинический многопрофильный центр Московской области»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ГБУЗ Московской области «Детский клинический многопрофильный центр Московской области»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1878
рибосомные гены; рДНК; муковисцидоз; число копий рДНК
Впервые определено число копий тандемного рибосомного повтора (рДНК) в ДНК лейкоцитов крови больных муковисцидозом различного возраста (от 0 до 66 лет). Показано, что геномы больных муковисцидозом содержат увеличенное количество копий рДНК (289 - 932; среднее: 563 ± 101; N = 203) по сравнению со здоровыми людьми (171-711; среднее 420 ±107 копий; N = 751) того же возраста (p
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/57
2016-06-16T10:23:22Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/57
2016-06-16T10:23:22Z
Медицинская генетика
Том 14, № 10 (2015); 21-24
Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/57
инфаркт миокарда; полиморфизма митохондриальной ДНК; сахарный диабет; myocardial infarction mitochondrial DNA; diabetes
Проведено изучение полиморфизма митохондриального генома в группе пациентов с инфарктом миокарда, в зависимости от наличия сахарного диабета. Исследована связь популяционного полиморфизма мтДНК с индексом массы тела, показателями липидного спектра, уровнем глюкозы, артериальным давлением. Получены данные об ассоциации гаплогруппы Н с индексом массы тела в общей группе (p = 0,017) и уровнем глюкозы у больных сахарным диабетом при поступлении в стационар (p = 0,03).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/584
2019-02-20T18:12:53Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/584
2019-02-20T18:12:53Z
Медицинская генетика
Том 17, № 9 (2018); 45-50
Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; НИИ уронефрологии и репродуктивного здоровья человека Первого МГМУ им. И.М. Сеченова
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ООО «Геномед»
Array, Array Array; ООО «Геномед»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; НИИ уронефрологии и репродуктивного здоровья человека Первого МГМУ им. И.М. Сеченова
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/584
ангиомиолипома; потеря гетерозиготности; высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК; хромосомный микроматричный анализ. Авторы декларируют отсутствие конфликта интересов; angiomyolipoma; loss of heterozygosity; NGS; Chromosomal Microarray Analysis
Спорадическая ангиомиолипома (АМЛ) почки является наиболее распространенным типом доброкачественных опухолей в почках - 1 случай на 250 чел. Несмотря на бессимптомное течение, с увеличением размеров АМЛ растет и риск разрыва микро- и макроаневризм, что несет в себе угрозу для жизни пациента. Применение ингибиторов протеинкиназы mTOR приводит к редукции опухоли, однако оно показано только при наличии у пациента соматической или герминальной мутации в генах TSC1 или TSC2 , продукты которых являются эндогенными ингибиторами mTORи регулируют каскад реакций в пути PI3K/Akt/mTOR. По данным базы COSMIC, лишь в 57% случаев АМЛ зафиксированы драйверные мутации в генах TSC1 и TSC2 , тогда как в остальных случаях причины возникновения АМЛ не ясны. Нами проведен скрининг геномных нарушений в 20 образцах спорадической АМЛ почки на уровне потери гетерозиготности (ПГ) участков хромосом методом высокопроизводительного параллельного секвенирования. В семи из двадцати образцов обнаружены ПГ разных участков хромосом. В пяти образцах ПГ локализована в области 16p13.3, где расположен ген TSC2 . В трех образцах с нормальным аллельным состоянием области 16p13.3 нами зафиксированы альтернативные события: в одном случае - ПГ в регионе 15q14q15.1, и в другом - множественные ПГ (выраженная хромосомная нестабильность).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/684
2019-11-29T21:15:24Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/684
2019-11-29T21:15:24Z
Медицинская генетика
Том 18, № 5 (2019); 28-36
Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВО « Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВО « Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/684
нейрофиброматоз; NF1; соматический мозаицизм; высокопроизводительное параллельное секвенирование; NGS; neurofibromatosis; NF1; genetic mosaicism; NGS
Актуальность. Нейрофиброматоз первого типа является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний. Этиологическим фактором его развития является патогенная мутация в гене NF1. Однако у части пациентов не удается достичь молекулярно-генетического подтверждения клинического диагноза. Мы полагаем, что в некоторых случаях это может быть обусловлено соматическим мозаицизмом с малой долей клеток, несущих патогенный аллель, в анализируемом образце биологического материала. Аллели с низкой представленностью отсеиваются общепринятыми фильтрами программного обеспечения при поиске генетических вариантов методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) и/или не детектируются визуально за счет слияния с фоновым шумом при анализе результатов секвенирования по Сэнгеру. Цель. Поиск патогенных мозаичных генетических вариантов у пациентов с нейрофиброматозом первого типа без выявленных стандартными методами герминальных мутаций в гене NF1. Материалы и методы. Исследование проведено на материале ДНК лимфоцитов периферической крови 275 пациентов, объединенных клиническим диагнозом нейрофиброматоз первого типа и отсутствием герминальных мутаций в генах NF1 и NF2 по результатам стандартных лабораторных исследований. Поиск точковых мутаций осуществляли методом ВПС на платформе Ion Torrent. Дизайн панели праймеров включал экзоны, прилегающие к ним интронные сегменты (20-70 п.н.), а также 3’UTR и 5’UTR генов NF1 и NF2. Исключение протяженных делеций в NF1 и NF2 осуществляли методом MLPA. С целью поиска мозаичных генетических вариантов был разработан и проведен углубленный анализ данных ВПС, основанный на биоинформатических и статистических подходах. Для верификации выявленных мозаичных патогенных генетических вариантов использовали секвенирование ДНК по Сэнгеру и гетеродуплексный анализ. Результаты. Патогенные соматические мутации в гене NF1 выявлены в 12 из 275 образцов (4,4%) ДНК больных, у которых были исключены герминальные мутации. В 8 образцах наличие мутантного аллеля было подтверждено альтернативными методами. Выводы. ДНК-диагностика доминантно наследуемых заболеваний требует особых подходов, учитывающих явление соматического мозаицизма. Предложенный метод позволяет выявить генетические варианты, представленные с малой аллельной частотой, без увеличения глубины секвенирования исследуемого образца и может быть применен для ретроспективного анализа данных ВПС с целью повышения качества ДНК-диагностики.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1996
2022-01-28T13:30:49Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1996
2022-01-28T13:30:49Z
Медицинская генетика
Том 20, № 11 (2021); 25-35
Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1996
внеклеточная ДНК; TLR
Введение. Опосредованная толл-подобными рецепторами (TLR) активация врожденного иммунного ответа варьирует в зависимости от типа клеток. TLR могут узнавать не только экзогенныe патогенные молекулы (PAMP - pathogen-associated molecular patterns), но и молекулы эндогенной природы, появляющиеся при повреждении тканей, асептическом воспалении и дегенерации - DAMP. При определенных обстоятельствах эта реакция может быть неконтролируемой, что приводит к развитию тяжелого системного воспаления и сепсиса. TLR9 - единственный из TLR, который способен обнаруживать патогенные CpG-ДНК в эндолизосомных структурах. В составе внеклеточной ДНК (вкДНК) при патологии, при беременности и при действии повреждающих факторов накапливаются ГЦ-богатые фрагменты рибосомной ДНК (рДНК), являющиеся лигандами TLR9. Цель исследования: исследовать влияние разных по составу фрагментов вкДНК на экспрессию TLR9 и других TLR человека в клеточных культурах in vitro. Методы. Исследование проводилось на гистологически различающихся культурах с разным пролиферативным потенциалом: мезенхимные стволовые клетки (N=13), HUVEC (N=7) и клетки аденокарциномы молочной железы человека MCF7. Исследование экспрессии клетками поверхностных белков проводили методом проточной цитометрии. Для моделирования воздействия вкДНК на разные типы клеток были приготовлены модельные формы ДНК: геномная ДНК (гДНК) гидролизованная нуклеазой, окисленные формы гДНК и модельный ГЦ-обогащенный фрагмент ДНК - CpG-богатый фрагмент транскрибируемой области рДНК. Уровень экспрессии генов TLR 1-10 оценивали методом ПЦР в реальном времени. Результаты. Установлено повышение экспрессии генов внутриклеточных эндоплазматических рецепторов TLR3, TLR7 и TLR8 в ответ на воздействие как ГЦ-богатых, так и окисленных фрагментов вкДНК в разных типах клеток. Кроме того, в присутствии вкДНК возрастает экспрессия генов рецепторов клеточной поверхности TLR6 и, в меньшей степени, TLR1 и TLR5. При действии окисленных фрагментов возрастает экспрессия гена TLR4. Однако, повышение экспрессии генов семейства TLR возникает вторично после активации TLR9. Блокирование TLR9 ингибирует проведение сигнала и через остальные TLR. Заключение. Наблюдаемое при воздействии вкДНК увеличение экспрессии рецепторов семейства TLR, помимо TLR9, может быть связано с вовлечением сети рецепторов TLR в регуляцию проведения сигнала через TLR9, как через взаимодействия между рецепторами TLR, так через другие сигнальные пути, связанные с распознаванием вкДНК ДНК-сенсорами.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2317
2023-10-13T13:28:29Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2317
2023-10-13T13:28:29Z
Медицинская генетика
Том 22, № 6 (2023); 12-23
Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко»
2023-10-13 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2317
проведенное исследование указывает на наличие вариабельности груза НПОЗ между популяциями и этническими группами европейской части РФ
Государственное задание Министерства науки и высшего образования для ФГБНУ МГНЦ.
ru
Цель: оценить груз изолированных и синдромальных форм наследственной патологии органа зрения (НПОЗ) в ряде популяций и этнических групп европейской части РФ.Методы. Всего было обследовано 3 195 054 человек (17 популяций, 12 этнических групп), проживающих в 14 регионах европейской части РФ. Семьи осмотрены врачами различного профиля, специализирующимися на наследственной патологии. Всем пациентам проведены клинические, генеалогические, лабораторные, стандартные и специальные офтальмологические, атакже молекулярно–генетические исследования. По показаниям выполняли периметрию, оптическую когерентную томографию и электрофизиологические исследования. Для молекулярно-генетического анализа использованы прямое секвенирование по Сэнгеру, MLPA, RFLP, AFLP, полноэкзомное секвенирование.Результаты. Среди всех больных доля пациентов с изолированными формами НПОЗ составила 49% (1458 человек), синдромальными – 51% (1539 человек). Преобладающим типом наследования является аутосомно-доминантный (АД). Распространенность изолированных форм НПОЗ составляет в среднем 1:2196 человек, синдромальных – 1:2076, суммарная распространенность всех форм НПОЗ составила 1:1066 человек. Распространенность НПОЗ среди русского населения (1:1479 человек) более, чем в 2 раза ниже, чем в этнических популяциях европейской части РФ (1: 778 человек). Выявлены достоверные различия по распространенности заболеваний со всеми типам наследования и общей отягощенности для изолированных НПОЗ (АД-И χ2=56,51; АР-И χ2=11,79; Х-сцепленный-И χ2=28,58; Общий-И χ2=84,92; р≤0,05; D.f.=1). При сравнении синдромальных форм наибольшие различия отмечены для суммарного груза (АД-Сум χ216=56,51; АР-Сум χ2=11,79; ХР-Сум χ2=28,58; Общий-Сум χ2=84,92; р≤0,05; D.f.=1).Заключение: проведенное исследование указывает на наличие вариабельности груза НПОЗ между популяциями и этническими группами европейской части РФ.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/170
2016-10-13T09:24:11Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/170
2016-10-13T09:24:11Z
Медицинская генетика
Том 15, № 9 (2016); 29-39
Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская больница №15
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/170
множественная миелома; генетические аномалии; минимальная остаточная болезнь; флуоресцентная in situ гибридизация; общая выживаемость; беспрогрессивная выживаемость; multiple myeloma; genetic anomalies; minimal residual disease; fluorescence in situ hybridization; overall survival; progression-free survival
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/254
2017-09-19T13:26:44Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/254
2017-09-19T13:26:44Z
Медицинская генетика
Том 16, № 4 (2017); 19-23
К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/254
пангипопитуитаризм; преконцепционная профилактика; PROP1; медицинская технология диагностики; Panhypopituitarism; carrier screening; PROP1; medical technology
В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых клеток и реципиета. Изложена информация о существующих на сегодняшний день молекулярно-генетических подходах к преконцепционной профилактике наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования, приведены их достоинства и недостатки. Представлены результаты определения популяционной частоты носительства мутации c.301_302delAG (p.S101fsX) гена PROP1 с использованием медицинской технологии «Система детекции частой мутации гена PROP1 , ответственной за комбинированный дефицит гормонов гипофиза», внедренной в практику ФГБНУ МГНЦ. Установлено, что аллельная частота данной делеции составляет 0,4%, расчетная частота носительства аутосомно-рецессивного дефицита гормонов гипофиза составляет 1,6% ± 0,13, а расчетная частота заболевания - 1 на 16 000 населения, что совпадает с известными частотами встречаемости гипопитуитаризма.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1704
2020-11-26T16:45:59Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1704
2020-11-26T16:45:59Z
Медицинская генетика
Том 19, № 9 (2020); 18-24
Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1704
сбалансированные хромосомные перестройки; аномальный фенотип; хромосомный микроматричный анализ; FISH; CNV
Идентификация причин формирования аномалий развития у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками на сегодняшний день является актуальным и не в полной мере изученным направлением в цитогенетической практике, требующим разработки уникального подхода с использованием современных молекулярно-генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. 20 пациентов с аномальным фенотипом и сбалансированными хромосомными перестройками, выявленными при стандартном кариотипировании, были обследованы методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и FISH. Геномный дисбаланс (CNV) обнаружен в 13 случаях из 20, что составило 65%. Использование ХМА позволило установить, что в 69,2% случаев носительства сбалансированных хромосомных перестроек причиной аномального фенотипа являлось наличие микроделеций/микродупликаций, ассоциированных с точками разрывов при перестройках, а в 20,8% случаев наблюдались микроделеции/микродупликации на хромосомах, не задействованных в аберрациях. Несмотря на то, что ХМА позволил выявить причины аномалий развития в большинстве случаев, 7 пациентам (35%) не удалось установить окончательный молекулярно-цитогенетический диагноз. Более того, у некоторых пациентов выявленные CNVs не полностью отражают генотип-фенотип корреляцию, что требует проведения дополнительных молекулярно-генетических исследований. При отсутствии геномного дисбаланса при ХМА, а также при неполной генотип-фенотип корреляции, диагностика этиологии аномалий развития и патологического фенотипа должна быть продолжена молекулярными методами более высокого разрешения.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1910
2021-08-04T10:53:40Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1910
2021-08-04T10:53:40Z
Медицинская генетика
Том 20, № 5 (2021); 34-40
Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1910
ген CFTR; синдром CBAVD; мужское бесплодие; азооспермия
Синдром CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens) - двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих протоков, которая является основной генетической причиной мужского бесплодия, связанного с обструктивной азооспермией. CBAVD имеет гетерогенную природу, в большинстве случаев вызван патогенными вариантами в гене CFTR, редкими его причинами могут быть мутации в других генах. Хотя фенотипическая вариабельность врожденной аплазии семявыносящих путей описана, в том числе ее морфологические варианты, влияние генотипа на состояние половых органов и показатели эякулята у пациентов с синдромом CBAVD недостаточно исследовано. Цель: оценить влияние генотипа гена CFTR на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD. Обследована группа из 74 неродственных российских мужчин репродуктивного возраста с синдромом CBAVD. Молекулярно-генетический анализ включал поиск 22 наиболее распространенных патогенных вариантов гена CFTR в РФ, а также полиморфного локуса IVS8-Tn в интроне 8. Всем пациентам проведено спермиологическое исследование. Патогенные варианты гена CFTR обнаружены на 51 из 148 (34,5%) исследованных аллелей. Наличие аллельного варианта IVS-T5 (5Т) выявлено в 43 из 148 (29,1%) аллелей. Проведен сравнительный анализ двух групп пациентов с патогенными вариантами и/или 5Т аллелем гена CFTR (группа I) и без них (группа II). У 62 из 74 (83,7%) пациентов обнаружена азооспермия, у 12 (16,3%) - криптозооспермия/олигозооспермия тяжелой степени. Олигоспермия (объём эякулята менее 1,5 мл) обнаружена в группах I и II у 56 из 61 (91,8%) и 12 из 13 (92,3%) пациентов, соответственно. Повышенная вязкость отмечена в образцах эякулята у 4 (6,6%) пациентов группы I и 5 (38,5%) пациентов группы II. Лейкоспермия обнаружена только в группе II у 3 (4,1%) пациентов. Между этими группами не выявлено статистически значимых различий по объему, вязкости и рН эякулята, количеству сперматозоидов и лейкоцитов. Полученные данные свидетельствуют, что генотип по гену CFTR не оказывает значимого влияния на сперматологические параметры пациентов с синдромом CBAVD.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/16
2015-12-21T12:02:19Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/16
2015-12-21T12:02:19Z
Медицинская генетика
Том 14, № 5 (2015); 28-36
АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; ГБОУ ВПО Сибирского государственного медицинского университета Минздрава РФ
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
2015-12-20 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/16
генетический полиморфизм; бронхиальная астма; эндофенотипы
ru
Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и её эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и её эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА: воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы лёгкой, средней и тяжёлой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с БА проведено впервые.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/75
2016-06-16T10:25:39Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/75
2016-06-16T10:25:39Z
Медицинская генетика
Том 14, № 12 (2015); 21-28
Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Муниципальное бюджетное лечебно-профилактическое учреждение «Хабезская центральная районная больница
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/75
генетическая эпидемиология; груз и разнообразие моногенных наследственных болезней; Республика Карачаево-Черкессия; Черкесск; этнографические группы; genetic epidemiology; load and diversity of monogenic hereditary disease; Karachai-Cherkess Republic; Cherkessk; ethnic groups
Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 109 000 чел. Анализ проведен для всего населения города и отдельно для представителей основных этносов КЧР (русские, карачаевцы, черкесы, абазины, ногайцы). Нозологический спектр МНБ составил 84 заболевания: 46 с аутосомно-доминантным (АД), 27 с аутосомно-рецессивным (АР) и 11 с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Определены груз и распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по этносам. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 14 МНБ (96 больных).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/601
2019-02-20T18:18:12Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/601
2019-02-20T18:18:12Z
Медицинская генетика
Том 17, № 11 (2018); 29-33
Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; Сибирский государственный медицинский университет
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/601
асимметричная инактивация Х-хромосомы; СNV; невынашивание беременности; skewed X-chromosome inactivation; CNV; miscarriage
Актуальность: Процесс инактивации Х-хромосомы в женском организме происходит равновероятно, тогда как отклонения в сторону преимущественной инактивации одного из родительских гомологов могут свидетельствовать о наличии в нём мутаций и приводить к развитию наследственной патологии у потомства. Цель: Идентификация Х-сцепленных локусов, эпигенетические модификации которых могут компенсировать развитие патологического фенотипа. Материалы и методы: Обследовано 111 женщин с невынашиванием беременности и 47 женщин, не имеющих спонтанных абортов в анамнезе. С использованием метилчувствительной ПЦР и микроматричного хромосомного анализа проанализированы Х-сцепленные вариации в числе копий повторов ДНК (CNV) в лимфоцитах периферической крови женщин с экстремальным смещением инактивации Х-хромосомы. Результаты: Частота экстремального смещения Х-инактивации среди женщин с невынашиванием беременности и в контрольной группе составила 9 и 4% соответственно (p>0,05). У 8 женщин с экстремальным смещением инактивации и невынашиванием беременности идентифицированы Х-сцепленные CNV в Xp11.23, Xp22.33, Xq24 и Xq28, а также проанализирован их генный состав. Показано, что большая часть идентифицированных СNV тем или иным образом связана с развитием Х-сцепленных форм умственной отсталости. Выводы: Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV компенсирует их фенотипическое проявление у женщин-носительниц. В то же время, отсутствие компенсаторных эпигенетических модификаций может явиться фактором риска рождения ребенка с Х-сцепленной формой наследственной болезни или нарушения эмбрионального развития, несовместимого с живорождением.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/713
2020-02-06T11:53:57Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/713
2020-02-06T11:53:57Z
Медицинская генетика
Том 18, № 8 (2019); 17-20
Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/713
блефарофимоз-птоз-обратный эпикант; FOXL2; БПЭС; Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome; FOXL2; BPES
Синдром «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» (БПЭС) - заболевание, характеризующееся пороками развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта. БПЭС у женщин может сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе суммированы результаты генетического исследования 24 больных из 19 неродственных семей с направительным диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены в 10 неродственных семьях
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/377
2018-03-26T09:17:33Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/377
2018-03-26T09:17:33Z
Медицинская генетика
Том 17, № 1 (2018); 14-19
Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Центр клинических исследований «Неббиоло»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/377
когнитивные функции; болезнь Альцгеймера; полиморфизм; гены; MALDI-TOF масс-спектрометрия; cognitive functions; Alzheimer’s disease; polymorphism; genes; MALDI-TOF mass spectrometry
Проведено репликативное ассоциативное исследование в дизайне случай-контроль 30 однонуклеотидных полиморфных вариантов генов, показавших высокодостоверную ассоциацию с когнитивными функциями, болезнью Альцгеймера (БА) или шизофренией по данным полногеномных ассоциативных исследований и метаанализам. Была установлена статистически достоверная ассоциация полиморфного варианта rs12922317 гена SNX29 с фенотипом БА, что в других работах не встречалось. Минорный аллель G rs12922317 гена SNX29 достоверно чаще встречался среди больных БА по сравнению с контрольной группой (OR = 1,57, 95% CI 1,14-2,16, p = 0,006). В других работах была показана роль полиморфного маркера rs12922317 гена SNX29 в развитии таких заболеваний, как шизофрения, В-клеточная лимфома яичка и эпителиальная овариальная карцинома.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/496
2018-09-05T21:09:15Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/496
2018-09-05T21:09:15Z
Медицинская генетика
Том 17, № 6 (2018); 24-28
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/496
синдром Сотоса; ген NSD1; ген NFIX; медицинская технология; высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК; MLPA; Sotos syndrome; NSD1 gene; NFIX gene; medical technology; NGS; MLPA
Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с синдромом Сотоса. Для диагностики заболевания использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, включающая методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций и коротких инсерций/делеций в генах NSD1 и NFIX осуществляли с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в генах NSD1 и NFIX использовали метод MLPA. В группе пациентов с клиническими признаками синдрома Сотоса мутации в одном из исследуемых генов выявлены в 44% случаев. Все мутации выявлены высокопроизводительным параллельным секвенированием, расположены в кодирующих областях генов NSD1 и NFIX , и представлены однонуклеотидными заменами и делециями/инсерциями протяженностью от 1 до 31 нуклеотидов. Протяженных делеций/инсерций, охватывающих отдельные экзоны или целые гены, методом MLPA выявлено не было.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2238
2023-04-10T10:49:28Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2238
2023-04-10T10:49:28Z
Медицинская генетика
Том 22, № 1 (2023); 12-21
Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»; ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России; ФДПО ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Array, Array Array; ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»
2023-04-10 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2238
неонатальный скрининг; референсные интервалы; тандемная масс спектрометрия; гестационный возраст; вес при рождении
Исследование выполнено без спонсорской поддержки
ru
Целью исследования стало определение референсных интервалов для аминокислот и ацилкарнитинов в различных группах новорожденных в зависимости от срока гестации и веса при рождении. Концентрации 11 аминокислот, 31 ацилкарнитина и сукцинилацетона были определены методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) у младенцев, родившихся в г. Москве в период с 2021 по 2022 гг. Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов проводился на 4 сутки жизни у новорожденных, рожденных после 37 недели беременности, и на 7 и 14 сутки у новорожденных, рожденных ранее 37 недели беременности. Все новорожденные были разделены на 5 групп в зависимости от срока гестации и веса на момент рождения. Для оценки достоверности различий между группами и определения референсных интервалов сравнивались 0,5 и 99,5 процентили для каждого типа биомаркера. Было проанализировано 226 225 образцов крови новорожденных. При оценке концентраций аминокислот и ацилкарнитинов наиболее значимые различия выявлены для аминокислот аргинина, лейцина, метионина, фенилаланина, тирозина, валина и пролина: концентрация этих аминокислот значимо выше в группах с низкой массой тела и меньшим сроком гестации при рождении. При сравнении концентраций ацилкарнитинов отмечено нарастание концентрации С0, С4, С5, С6, С8, С10 в группах новорожденных с меньшим сроком гестации и весом при рождении по сравнению с доношенными новорожденными. Полученные данные демонстрируют сложность интерпретации результатов, полученных методом МС/МС у недоношенных новорожденных, необходимость оценки гестационного возраста при анализе результатов неонатального скрининга и применения отдельных референсных интервалов для новорожденных, рожденных до 37 недели беременности.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2361
2023-12-08T06:09:53Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2361
2023-12-08T06:09:53Z
Медицинская генетика
Том 22, № 9 (2023); 34-39
Варианты гена <i>ZNF350</i> и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава России; ФДПО ФГБОУ ВО «Московский Университет имени А.И. Евдокимова» Минздрава России
Array, Array Array; ФГБУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава России; ФДПО ФГБОУ ВО «Московский Университет имени А.И. Евдокимова» Минздрава России
Array, Array Array; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»
2023-12-07 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2361
ZNF350;увеальная меланома;невус хориоидеи
Источник финансирования – внебюджетные средства медицинского института РУДН.
ru
Цель: изучение ассоциации полиморфизмов rs2278420, rs2278415, rs4986773 гена ZNF350 с риском развития увеальной меланомы.Методы. В исследовании принимали участие 226 добровольцев, подписавших информированное согласие, в числе которых 65 пациентов с новообразованиями хориоидеи. По данным клинико-инструментальных методов обследования все больные, в свою очередь, были разделены на две группы – опытную (пациенты с увеальной меланомой и прогрессирующим невусом хориоидеи, n=42) и группу риска (пациенты со стационарным невусом хориоидеи, n=23). Контрольную группу (n=61) составили лица без внутриглазных новообразований. В популяционную выборку вошли лица русской национальности (согласно проведенному анкетированию), случайным образом выбранные в г. Москве. Генотипирование по полиморфизмам гена ZNF350 (rs2278415, rs2278420 rs4986773) выполнено методом ПЦР с последующей рестрикцией ДНК.Результаты. При сравнении частот аллелей и генотипов по полиморфным локусам rs2278415 и rs498677 гена ZNF350 статистически значимых различий между изученными группами не выявлено. В контрольной группе генотип AA и аллель А по полиморфизму rs2278420 гена ZNF350 обнаруживались значимо реже, чем в опытной группе, группе риска и популяционной выборке.Заключение. В ходе проведенного исследования показано, что генотип АА и аллель А по полиморфному локусу rs2278420 гена ZNF350 ассоциированы с увеальной меланомой, прогрессирующими невусами хориоидеи и стационарными невусами хориоидеи. Также более высокие частоты указанных генотипа и аллеля обнаружены в популяционной выборке, что может быть связано с эффектом «случайной выборки» и отсутствием данных об отягощенном онкологическом семейном анамнезе.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/220
2017-04-18T14:31:18Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/220
2017-04-18T14:31:18Z
Медицинская генетика
Том 16, № 2 (2017); 30-36
Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене <i>SCO2</i>
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Российская детская клиническая больница
Array, Array Array; Российская детская клиническая больница
Array, Array Array; Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Москвы
Array, Array Array; Российская детская клиническая больница
Array, Array Array; Российская детская клиническая больница
Array, Array Array; Краевая детская клиническая больница №1
Array, Array Array; Национальная детская специализированная больница «ОХМАТДЕТ»
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/220
mitochondrial diseases; cytochrome c oxidase deficiency; SCO2 gene; next generation sequencing (NGS); target sequencing; Leigh syndrome; infantile encephalomyopathy; SMA-like phenotype
Митохондриальные заболевания характеризуются значительным клиническим разнообразием и генетической гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде и в раннем детском возрасте. В клинической картине таких больных отмечаются разнообразные неврологические и соматические симптомы. Причинами митохондриальных заболеваний являются мутации как в митохондральной ДНК (мтДНК), так и в ядерных генах, контролирующих процессы окислительного фосфорилирования. В статье приводится анализ данных литературы и клиническое описание 5 пациентов с мутациями в гене SCO2 , выявленных в результате проведения таргетного секвенирования 62 ядерных генов и ретроспективного анализа выборки из 202 пациентов с направляющим диагнозом митохондриальная энцефалопатия/синдром Ли . Показано, что мутации в гене SCO2 занимают второе место по частоте после мутаций в гене SURF1 при младенческой митохондриальной энцефаломиопатии.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/317
2018-02-20T12:59:50Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/317
2018-02-20T12:59:50Z
Медицинская генетика
Том 16, № 8 (2017); 27-31
Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска
Array, Array Array; Москва, Россия
Array, Array Array; Москва, Россия
Array, Array Array; ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси»
Array, Array Array; Москва, Россия
Array, Array Array; ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси»
Array, Array Array; Москва, Россия
Array, Array Array; УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Array, Array Array; Москва, Россия
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/317
гены первой фазы системы биотрансформации; цитохромы P450; этнические особенности распределения частот аллелей; genes of the first phase biotransformation of xenobiotics; cytochrome P450 system; ethnic peculiarities of the distribution of allele frequencies
В работе исследованы полиморфизмы генов CYP2C9 (1075A>C; I359L, rs1057910 и 430C>T; R144C, rs1799853), CYP2C19 (681G>A, rs4244285 и 636G>A; W212X, rs4986893), CYP2D6 (1846G>A, rs3892097), CYP3A4 (p.Met445Thr; c.1334T>C, rs4986910 и -392C>T, rs2740574) в выборках здоровых школьников: 70 из г. Москвы (Российская Федерация) и 100 из г. Минска (Республика Беларусь). Не выявлено статистически значимых различий частот аллелей и генотипов полиморфизма изученных генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков между сравниваемыми группами.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1840
2021-03-11T14:48:34Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1840
2021-03-11T14:48:34Z
Медицинская генетика
Том 20, № 1 (2021); 37-43
Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1840
мозговой инсульт; окислительный стресс; тиоредоксин; rs1128446; ТXNRD1
Мозговой инсульт (МИ) занимает третье место в структуре смертности во всем мире и является ведущим фактором снижения когнитивных функций и деменции. Окислительный стресс является ведущим механизмом повреждения головного мозга при ишемии и последующей реперфузии. Тиоредоксиновая система является наиболее важным антиоксидантным барьером клетки, способным регулировать ее окислительно-восстановительный статус. Целью исследования было изучение ассоциации однонуклеотидного полиморфизма rs1128446 гена эндогенного регулятора тиоредоксина ТXNRD1 с риском развития МИ. Материалом для исследования послужила выборка неродственных жителей Центральной России общей численностью 825 человек. В исследование были включены 375 пациентов с МИ (216 мужчин, 159 женщин; средний возраст 59,44±0,51 лет). Контрольную группу составили 450 относительно здоровых индивидуумов (249 мужчин, 201 женщина, средний возраст 61,69±0,38 лет) без кардио- и цереброваскулярных заболеваний в анамнезе и имеющих нормальный уровень артериального давления. Генотипирование SNP проводили методом ПЦР в режиме реального времени путем дискриминации аллелей с помощью TaqMan-зондов. Для анализа ассоциаций генотипов с развитием заболевания пользовались лог-аддитивной регрессионной моделью. Все расчеты выполнены относительно минорного аллеля; введены поправки на пол и возраст. SNP rs1128446 ТXNRD1 был связан с повышенным риском развития МИ (OR=1,89; 95% CI=1,48-2,43; p
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1961
2021-11-23T08:49:45Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1961
2021-11-23T08:49:45Z
Медицинская генетика
Том 20, № 8 (2021); 37-47
Полиморфизм гена NCF4, уровень глутатиона и гликированного гемоглобина у больных сахарным диабетом 2 типа в сочетании с ишемической болезнью сердца
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1961
сахарный диабет 2 типа; ишемическая болезнь сердца; гликированный гемоглобин; нейтрофильный цитозольный фактор 4; однонуклеотидный полиморфизм; наследственная предрасположенность; оксидантный стресс
Общим патогенетическим звеном сахарного диабета 2 типа (СД2) и ишемической болезни сердца (ИБС) является окислительный стресс, развивающийся в результате дисбаланса продукции активных форм кислорода (АФК) и их обезвреживания системой антиоксидантной защиты. Нейтрофильный цитозольный фактор 4 (NCF4) непосредственно вовлечен в синтез супероксид-аниона в составе НАДФН-оксидазы. Целью настоящего исследования стало изучение ассоциаций восьми однонуклеотидных полиморфизмов гена NCF4 rs5995355 (A>G), rs5995357 (T>A), rs1883112 (G>A), rs4821544 (G>A), rs760519 (T>C), rs729749 (C>T), rs2075938 (G>A) и rs2075939 (C>T) с предрасположенностью к СД2, а также с риском развития ИБС у пациентов с СД2. В исследование включено 1579 пациентов с СД2 (у 448 из которых была также диагностирована ИБС) и 1627 условно здоровых добровольцев. Генотипирование выполнено методом MALDI-TOF масс-спектрометрии на платформе MassArray Analyzer 4. Статистическую обработку полученных данных проводили с помощью онлайн программы SNPStats. Частоты аллелей и генотипов изучаемых SNPs у больных СД2 не отличались от таковых в группе контроля (р>0,05). Установлены ассоциации генотипов rs4821544-C/С (OR 1,71, 95CI 1,12-2,59, р=0,013) и rs5995357-А/А (OR 3,74, 95CI 1,14-12,31, р=0,026) с предрасположенностью к ИБС у больных СД2 женщин. Несмотря на отсутствие ассоциаций изучаемых SNPs гена NCF4 с ИБС у мужчин, именно у представителей мужского пола выявлены ассоциации гаплотипической структуры NCF4 (р=0,0064), а также гаплотипов Н2 (OR 1,79, 95CI 1,16-2,76, р=0,0085) и Н3 (OR 1,77, 95CI 1,06-2,97, р=0,03) с повышенным риском развития ИБС при СД2. Кроме того, выявлены не зависящие от пола ассоциации генотипа rs4821544-С/С с повышенным уровнем гликированного гемоглобина HbA1c (р=0,032) и окисленного глутатиона плазмы крови (p=0.049) у пациентов с ИБС и СД2. В этой же категории больных носительство гаплотипов Н4 rs5995355G-rs5995357A-rs1883112G-rs4821544C-rs760519T-rs729749C-rs2075938G-rs2075939C и Н10 rs5995355A-rs5995357T-rs1883112G-rs4821544C-rs760519T-rs729749C-rs2075938A-rs2075939C гена NCF4 ассоциировалось с повышением содержания HbA1c на 8,67% (р=0,011) и 6,27% (р=0,038), соответственно. Полученные данные свидетельствуют о значимом вкладе полиморфизма гена NCF4 в патогенез ИБС у пациентов с СД2 и создают научный задел для разработки таргетной терапии и профилактики этой патологии.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/46
2015-12-24T14:24:33Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/46
2015-12-24T14:24:33Z
Медицинская генетика
Том 12, № 4 (2013); 27-31
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биологии Карельского научного центра Российской академии наук (ИБ КарНЦ РАН).
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биологии Карельского научного центра Российской академии наук (ИБ КарНЦ РАН).
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Петрозаводский государственный университет» (ПетрГУ)
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биологии Карельского научного центра Российской академии наук (ИБ КарНЦ РАН).
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Петрозаводский государственный университет» (ПетрГУ)
2015-12-24 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/46
сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ); эссенциальная артериальная гипертензия (ЭАГ); гены циркадного ритма
Работа выполнена при финансовой поддержке программы Президиума РАН «Фундаментальные науки — медицине»; Гранта Пре¬зидента РФ «Ведущие научные школы РАН» НШ-3731.2010.4; гранта Правительства РФ (Постановление 220), ГК №11.G34.31.0052 (вед. учёный А.Н. Полторак), ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009-2013 гг.», № г.р. 01201056445, ГК №02.740.11.0700.
ru
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/102
2016-10-07T13:05:03Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/102
2016-10-07T13:05:03Z
Медицинская генетика
Том 15, № 3 (2016); 23-29
ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена <i>F8</i>» в группе больных из Российской Федерации
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/102
гемофилия; прямая ДНК-диагностика; инверсия интрона 22; инвертированная ПЦР; hemophilia; F8; Inv22; Inverse PCR
В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона 22 в 73 неродственных семьях, направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики гемофилии. Для этого использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8 ». Установлено, что использование данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику носительства у родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/676
2019-11-29T21:12:53Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/676
2019-11-29T21:12:53Z
Медицинская генетика
Том 18, № 3 (2019); 47-54
Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Array, Array Array; ОГАУЗ «Томский Областной перинатальный центр им. И.Д.Евтушенко»
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Array, Array Array; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/676
анеуплоидия; преимплантационный генетический скрининг; aCGH; ЭКО; aneuploidy; preimplantation genetic screening; aCGH; IVF
Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение репродуктивного здоровья населения стали причиной развития вспомогательных репродуктивных технологий в последние десятилетия. С целью повышения вероятности имплантации бластоцисты, снижения частоты спонтанных абортов у семейных пар, которые имеют проблемы репродукции, в клиническую практику был введен преимплантационный генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального оплодотворении (ЭКО), а также возможность получения генетического материала при проведении ПГС позволяют оценить частоту и спектр хромосомных нарушений в бластоцистах человека. Цель: Анализ частоты и спектра числовых хромосомных аномалий в бластоцистах, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ молекулярных кариотипов 113 бластоцист, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС от 47 женщин. Полногеномная амплификация (ПГА) ДНК из клеток трофэктодермы проводилась с использованием набора реактивов PicoPlex (Rubicon Genomics, США). Анализ образцов ДНК, полученных после ПГА, был проведен методом микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) с использованием микрочипа GenetiSure Pre-Screen, 8×60K (Agilent Technologies, США). Результаты: Эффективность ПГА составила 97,3% (110/113). Сбалансированный кариотип был установлен в 31% (34/110) бластоцист. Частота бластоцист с хромосомным дисбалансом в группе женщин моложе 35 лет оказалась значимо ниже (46,9 %) по сравнению с частотой бластоцист с хромосомным дисбалансом в группе женщин старше 35 лет (81,0 %) (р < 0,001). Хромосомные аномалии были представлены анеуплоидиями (74 %), в 26 % - структурными нарушениями хромосом. Распределение анеуплоидий имело следующую структуру: трисомии аутосом составили 41 %, моносомии аутосом - 48 %, анеуплоидии половых хромосом - 7%, тетрасомии аутосом - 3 %, нуллисомии аутосом - 1 %. Наиболее часто отмечались анеуплоидии хромосом 5, 15, 16, 17, 19, 21 и 22. Выводы: Анализ хромосомных аберраций в бластоцистах продемонстрировал высокую частоту хромосомного дисбаланса (69%) и широкий спектр как числовых, так и структурных нарушений хромосом. ПГС методом aCGH позволяет отобрать бластоцисты со сбалансированным набором хромосом. По результатам переносов бластоцист в циклах ЭКО-ПГС клиническая беременность наступила в 32% случаев.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2388
2023-12-23T19:52:06Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2388
2023-12-23T19:52:06Z
Медицинская генетика
Том 22, № 12 (2023); 59-66
Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
2023-12-23 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2388
индуцированные плюрипотентные стволовые клетки;кариотип;хромосомные аберрации;геномная нестабильность
ru
Введение. Кариотипирование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК) − общепринятый этап характеристики генетической стабильности клеточных линий, необходимый при их регистрации и дальнейшем научном и медицинском использовании. Для текущего мониторинга возникновения рекуррентных аномалий кариотипа допустимо применение таргетных методов анализа (FISH, количественная ПЦР), однако спектр возникающих хромосомных аберраций может зависеть от особенностей протоколов культивирования клеток, принятых в конкретных лабораториях.Цель: выявление аномалий кариотипа в выборке линий иПСК, полученных от российских доноров, методом стандартного цитогенетического анализа и сравнение их с известными из литературных данных рекуррентными аберрациями.Методы. Кариотипирование культур иПСК проводили на 7-28 пассаже. Для уточнения частоты трисомии, выявленной при анализе кариотипа, в отдельных случаях применяли FISH с центромерными зондами. Проанализированы кариотипы 34 линий иПСК, полученных от 19 доноров.Результаты. Выявлены две линии с численными хромосомными аномалиями (+8 и +20), три линии с крупными структурными хромосомными перестройками (дупликация в 2q и две дупликации в 1q) и одна линия со спонтанными неклональными хроматидными разрывами. Дополнительный FISH-анализ с центромерными зондами линии с мозаичной трисомией 8 и аутологичной ей линии с нормальным кариотипом выявил присутствие низкопредставленного аномального клона в обеих линиях. Таким образом, частота возникновения хромосомной нестабильности в проанализированной выборке линий иПСК соответствует литературным данным. Хромосомные аберрации в двух из семи аномальных линиях не описаны как частые рекуррентные генетические аномалии в иПСК, используемые для таргетных методов контроля генетической стабильности клеток. Заключение. Наше исследование дает представление о частоте и структуре аномалий кариотипа в иПСК, полученных от российских доноров, и обосновывает рациональность комбинирования полногеномных и таргетных методов оценки генетической стабильности этих клеток. Представленные данные могут быть использованы для разработки рекомендаций по оценке качества культур иПСК.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/334
2018-02-20T13:13:47Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/334
2018-02-20T13:13:47Z
Медицинская генетика
Том 16, № 10 (2017); 29-35
Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Array, Array Array; «Медико-генетический научный центр»; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/334
рак молочной железы; неоадъювантная химиотерапия; широкогеномный анализ метилирования ДНК; многолокусная метилчувствительная ПЦР; Breast cancer; neoadjuvant chemotherapy; genome wide analysis of DNA methylation; multilocus methylation sensitive restriction enzyme PCR
Цель. Разработать ДНК-технологию прогноза эффективности неоадъювантной химиотерапии (НАХТ) рака молочной железы (РМЖ) на основе определения состояния метилирования ограниченного набора маркеров метилирования ДНК методом многолокусной метилчувствительной полимеразной цепной реакции (МЧ-ПЦР). Задачи. (1) Провести широкогеномный анализ метилирования ДНК из биоптатов опухолей молочной железы до проведения НАХТ с применением антрациклинов. (2) Сформировать ограниченную панель маркеров метилирования ДНК, наиболее информативных с точки зрения прогноза эффективности НАХТ. (3) Разработать и оптимизировать лабораторный протокол многолокусной МЧ-ПЦР для определения статуса метилирования маркеров разработанной панели. (4) Оценить диагностические свойства полученной панели маркеров метилирования ДНК. Материалы и методы. Методом XmaI-RRBS проведён широкогеномный анализ 27 биопсийных образцов РМЖ люминального B подтипа, взятых до лечения под контролем УЗИ. По результатам XmaI-RRBS выбраны 10 генов, состояние метилирования промоторов которых наиболее эффективно маркирует эпигенетические подтипы опухолей с разным ответом на НАХТ. Состояние метилирования выбранных маркеров определяли методом МЧ-ПЦР с тремя пулами праймеров в выборке из 40 образцов ДНК биопсийных образцов РМЖ люминального B подтипа, взятых до лечения. Оценку диагностических свойств системы проводили методом ROC-анализа. Результаты. По данным широкогеномного анализа метилирования ДНК в качестве наиболее информативных маркеров чувствительности РМЖ к НАХТ с использованием антрациклинов определили участки генов SLC9A3, C1QL2, DPYS, IRF4, ADCY8, KCNQ2, TERT, SYNDIG1, SKOR2 и GRIK1 . Для проведения локус-специфического тестирования состояния метилирования этих маркеров разработали систему многолокусной МЧ-ПЦР. По результатам локус-специфического тестирования определили диагностические свойства системы: площадь под ROC-кривой составила 84%, чувствительность системы - 82% при специфичности 80%, точность - 82%. Выводы. Система, включающая ограниченное количество маркеров метилирования ДНК, позволяет эффективно прогнозировать ответ опухоли молочной железы люминального В подтипа на НАХТ с использованием антрациклинов по результатам анализа биопсийного материала, полученного до начала лечения.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/402
2018-04-03T14:19:21Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/402
2018-04-03T14:19:21Z
Медицинская генетика
Том 17, № 3 (2018); 18-22
Экспрессия молекулярных маркеров в ткани рака предстательной железы, связь с клинико-морфологическими особенностями заболевания
Array, Array Array; НИИ онкологии, Томский НИМЦ; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Сибирский государственный медицинский университет; НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; НИИ онкологии, Томский НИМЦ
Array, Array Array; НИИ онкологии, Томский НИМЦ
Array, Array Array; НИИ онкологии, Томский НИМЦ; Сибирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; НИИ онкологии, Томский НИМЦ
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/402
транскрипционный фактор Brn-3a; рак предстательной железы; AR; ER; сигнальный путь AKT/m-TOR; кастрационно-рефрактерная форма; коэффициент Глисона; инвазия; transcription factor Brn-3a; prostate cancer; AR; ER; AKT/m-TOR signaling pathway; castrate-refractory cancer; Gleason score; invasion
Рак предстательной железы (РПЖ) является одной из самых распространенных опухолей среди мужчин. Цель проведенного исследования заключалась в изучении экспрессии транскрипционного фактора Brn-3a, AR, ERa в процессах развития РПЖ в связи с уровнем активации сигнального пути AKT/m-TOR, наличием инвазии в семенные пузырьки и степенью дифференцировки опухоли. В исследование было включено 50 больных местно-распространенным РПЖ, прошедших стандартное лечение в клиниках НИИ онкологии Томского НИМЦ. Определение уровня экспрессии генов Brn-3a, AR, ERa, и компонентов сигнального пути AKT/m-TOR проводили методом ПЦР в реальном времени. Показана ассоциация увеличения экспрессии ядерного белка Brn-3a с развитием РПЖ, что связано с возрастанием уровня ERa и активацией сигнального каскада AKT/m-TOR. При этом инвазия опухоли происходит при высоких уровнях мРНК стероидных рецепторов и PTEN, а также низкой экспрессии m-TOR. Выявлены связи между индексом Глисона и уровнем мРНК изучаемых молекулярных маркеров. Снижение экспрессии AKT, GSK-3b на фоне возрастания уровня мРНК 4E-BP1 наблюдалось по мере снижения степени дифференцировки опухоли. Такие измерения происходили на фоне гиперэкспрессии фосфатазы PTEN. Представленные факты, отражающие особенности изменений биологических свойств опухоли, вероятно, могут составлять основу создания молекулярной панели для оценки развития и прогрессирования заболевания
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/779
2020-05-26T13:57:15Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/779
2020-05-26T13:57:15Z
Медицинская генетика
Том 19, № 2 (2020); 11-16
Ассоциация полиморфизма ANKK1 с шизофренией: отрицательные результаты генетического исследования
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/779
шизофрения; полиморфизм; ANKK1; schizophrenia; polymorphism; ANKK1
Введение. Шизофрения - тяжелое мультифакториальное психическое расстройство, патогенез которого связан с нарушением функционирования дофаминергической нейротрансмиссии. Ген белка 1, содержащего анкириновый повтор и киназный домен (ANKK1, ankyrin repeat and kinase domain containing 1), тесно связан с функционированием гена дофаминового рецептора типа D2 (DRD2). Полиморфный вариант гена ANKK1 rs2734849 модулирует плотность экспрессии рецепторов дофамина DRD2 посредством регуляции фактора транскрипции NF-κB. В данной работе исследована ассоциация функционального полиморфного варианта rs2734849 гена ANKK1 с шизофренией. Методы. Обследовано 468 русских больных шизофренией (235 женщин/233 мужчины) и 126 здоровых лиц (62 женщины/44 мужчины) из Сибирского региона. Полиморфизм ANKK1 rs2734849 определяли методом ПЦР в реальном времени на приборе «Step One Plus» с использованием набора реагентов «TaqMan SNPGenotyping Assay» (Applied Biosystems, США). Статистическая обработка результатов генотипирования проводилась с использованием пакета программ SPSS для Windows, версия 21.0. Частоты генотипов и аллелей сравнивали между группами пациентов с шизофренией и здоровых лиц, используя тест χ2 Фишера. Результаты. Средний возраст больных шизофренией в общей группе составил 42,1 ± 12,4 года, в группе мужчин, больных шизофренией, 37,8 ± 11, лет, в группе женщин, больных шизофренией, 45,2 ± 13,9 лет. Продолжительность заболевания в общей группе (Me; 25%Q-75%Q) составила 13 (6; 22), в группе мужчин, больных шизофренией, 11, (5; 18), в группе женщин, больных шизофренией, 15 (7; 26). Результаты по частотам аллелей ANKK1 rs2734849, полученные для контрольной группы в нашем исследовании (rs2734849 MAF 45%), сопоставимы с данными для европеоидов (MAF 50%), приведенными в проекте «1000 геномов». Частоты генотипов (р = 0,37) и аллелей (р = 0,73) полиморфного варианта гена ANKK1 rs2734849 не различалась в группах больных шизофренией и здоровых лиц. Сравнение распределения генотипов и аллелей ANKK1 rs2734849 в группах мужчин и женщин, больных шизофренией, а также сопоставление этих групп с соответствующим по полу контролем не выявило статистически значимых различий. Возможно, это связано с недостаточным размером группы здоровых доноров. Не исключено, что это обусловлено сложной природой патофизиологических процессов, лежащих в основе шизофрении. Выводы. Функциональный полиморфизм ANKK1 rs2734849 не ассоциирован с шизофренией в выборке русских Сибирского региона.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1903
2021-08-04T10:51:56Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1903
2021-08-04T10:51:56Z
Медицинская генетика
Том 20, № 4 (2021); 19-29
Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели
Array, Array Array; Казанский (Приволжский) федеральный университет
Array, Array Array; Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства; Институт геномной статистики и биоинформатики, Университетская клиника Бонна
Array, Array Array; Казанский (Приволжский) федеральный университет
Array, Array Array; Казанский (Приволжский) федеральный университет; Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства
Array, Array Array; Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства
Array, Array Array; Казанский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Поволжская государственная академия физической культуры, спорта и туризма
Array, Array Array; Поволжская государственная академия физической культуры, спорта и туризма
Array, Array Array; Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства
Array, Array Array; Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства; Казанский государственный медицинский университет; Российский экономический университета им. Г.В. Плеханова; Научно-исследовательский институт спорта, Ливерпульский университет им. Джона Мурса
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1903
полногеномное секвенирование; нонсенс-мутация; борьба на поясах; мышечная масса; пиковая мощность; время реакции; скоростная способность
Применение технологии полногеномного секвенирования предоставляет обширные возможности для обнаружения новых генетических маркеров, определяющих результативность спортсмена. Целью исследования является определение особенностей геномного профиля спортсменов высокого класса и выявление генетических вариантов, ассоциированных с некоторыми функциональными показателями, влияющими на спортивную успешность. Впервые проведено секвенирование геномов 20 профессиональных борцов татарской национальности. Найденные генетические варианты валидированы с использованием ДНК-микрочипов и/или импутации. Из всего спектра полиморфных вариантов отобраны мутации в гомозиготном состоянии, имеющие аннотацию «stop gain» (нонсенс-мутации) и показавшие ассоциацию со следующими фенотипами: мышечная масса, пиковая мощность нижних конечностей, время реакции и спринтерские способности. Частоты встречаемости мутантных аллелей таких вариантов сравнивались с частотами в других популяциях Волго-Уральского региона. В геномах борцов найдено около 11 млн полиморфных локусов, в среднем 3,62 млн однонуклеотидных замен и 617 тыс инделов на геном. Из них 347 вариантов потенциально вызывают преждевременную терминацию трансляции белка. Корреляция со спортивными фенотипами была выявлена для 6 нонсенс-мутаций (гены ANKDD1B, SLC6A18, CCHCR1, VOPP1, ADAMTS12 и ZACN), в гомозиготном состоянии приводящих к достоверному изменению функциональных показателей спортсменов. У носителей замены p.Tyr319* (rs7447815) в гене SLC6A18 обнаружено снижение относительной пиковой мощности нижних конечностей. В то же время у борцов-татар была зарегистрирована меньшая частота мутантного аллеля в этом локусе по сравнению с башкирами и русскими. Также, согласно исследованиям GWAS, замена rs7447815 ассоциирована с риском развития остеоартроза и пониженной физической активностью. Количество полиморфных вариантов, найденных в геномах спортсменов, и доля нонсенс-мутаций в них соотносятся с результатами, описанными для других популяций. Нонсенс-мутация p.Tyr319* (rs7447815) в гене SLC6A18 является потенциальным маркером, ухудшающим значение относительной пиковой мощности нижних конечностей.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/4
2015-12-20T17:27:01Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/4
2015-12-20T17:27:01Z
Медицинская генетика
Том 14, № 1 (2015); 25-31
ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР)
Array, Array Array; Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Array, Array Array; ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
Array, Array Array; Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Array, Array Array; Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Array, Array Array; ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
2015-12-20 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/4
врождённые пороки развития; атрезия пищевода; эпидемиология; частота
ru
Представлены результаты эпидемиологического исследования редкого врождённого порока развития — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 по 2012 гг.) в 30 регионах РФ. Обобщённая оценка частоты АП за весь период наблюдения составила 1,96 (95% CI 1,87—2,06) на 10 000 рождений, или1 случай на 5099 рождений. Частота порока в течение всего периода наблюдений оставалась стабильной. Среди всех случаев порока 57,3% составляли АП со свищом и 42,7% АП без свища. В 68,2% случаев АП встречалась изолированно, а в 31,8% случаев в сочетании с пороками развития других органов и систем. Определены относительные риски АП. Показано, что риск АП выше для детей женщин старшей возрастной группы: RR 1,51 (95%С11,25—1,84); для новорождённых мужского пола (RR 1,22 (95% CI 1,08—1,38) и для новорождённых с массой тела ниже 3000 г (RR 4,82 (95% CI 4,24—5,48).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/66
2016-06-16T10:25:13Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/66
2016-06-16T10:25:13Z
Медицинская генетика
Том 14, № 11 (2015); 18-22
Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/66
синдром делеции 22q11.2; врожденные пороки сердца; FISH; MLPA; 22q11.2 deletion syndrome; congenital heart disease; FISH; MLPA
Высокая частота встречаемости микроделеции 22q11.2 обусловливает большой интерес широкого круга исследователей к клинической характеристике пациентов, а также молекулярно-генетическим основам синдрома делеции 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры делеций 22q11.2, а также проведен анализ фенотипических проявлений у пациентов с делецией атипичного размера (n = 6).
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/596
2019-02-20T18:17:03Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/596
2019-02-20T18:17:03Z
Медицинская генетика
Том 17, № 11 (2018); 7-10
Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/596
гетероморфизм хромосом; Y-аутосомные транслокации; флуоресцентная in situ гибридизации (FISH); Chromosomal heteromorphisms; Y-autosome translocations; fluorescence in situ hybridization (FISH)
Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто встречается при цитогенетической диагностике. В некоторых случаях плечи могут быть увеличены из-за несбалансированной транслокации с участием гетерохроматина, чаще всего Yq. Данный феномен может быть объяснен ассоциацией этих хромосом с комплексом ХY в стадии ранней пахитены. Носители несбалансированных Y-аутосомных транслокаций обычно имеют нормальные фенотип и фертильность. Однако в некоторых сообщениях было показано, что носители t (Y;15)(q12;p11) могут иметь репродуктивные проблемы или рождение детей с аномальным фенотипом. При использовании молекулярно-цитогенетических методов была дана подробная характеристика гетероморфизма гомологов акроцентрических хромосом в четырех случаях увеличенного гетерохроматина коротких плеч хромосомы 14 и 15. FISH-анализ позволил определить несбалансированную транслокацию Y;15 в трех случаях, и Y;14 - в одном. Информация о вариантах гетерохроматиновых районов хромосом позволяет обеспечить соответствующее медико-генетическое консультирование семьи.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/696
2019-11-29T21:33:17Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/696
2019-11-29T21:33:17Z
Медицинская генетика
Том 18, № 7 (2019); 10-16
Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/696
рак молочной железы; прогноз; breast cancer; microarray studies; BRCA1; PARP1; NF-κB; copy number aberrations; neoadjuvant chemotherapy; prognosis; микроматричные исследования; BRCA1; PARP1; NF-κB; аберрации числа копий; неоадъювантная химиотерапия
Известно, что дефицит гомологичной рекомбинации в опухолевых клетках, обусловленный, в основном, дефектом генов BRCA1/2, связан с высокой эффективностью лечения и благоприятным прогнозом заболевания. Однако наличие других альтернативных путей репарации ДНК, таких как активация генов NF-κB или PARP1, может оказывать дополнительный негативный эффект. Таким образом, целью работы явилась оценка связи аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB, PARP1 в опухолевой ткани молочной железы с эффектом химиотерапии и прогнозом заболевания. Материалы и методы. В исследование было включено 85 больных раком молочной железы IIA-IIIB стадии. ДНК выделяли из биопсийных образцов опухолевой ткани с использованием набора QIAamp DNA mini Kit (Qiagen, Germany). Было проведено микроматричное исследование всех образцов опухоли на ДНК-чипах высокой плотности фирмы Affymetrix CytoScanTM HD Array. Для оценки аберраций числа копий ДНК использовали программу «Chromosome Analysis Suite 3.3». Результаты. Было установлено, что наибольшая частота делеций наблюдается в гене BRCA1 (28%, 24 случая из 85), и это статистически значимо сопряжено с объективным ответом на неоадъювантную химиотерапии (p=0,02). Частота амплификации гена PARP1 в исследуемой группе больных составляет 62%, что также определяет хороший ответ на неоадъювантную химиотерапию вне зависимости от наличия аберраций других исследуемых генов. При анализе прогностической значимости аберраций генов было показано, что амплификация гена PARP1 является неблагоприятным маркером безметастатической выживаемости (log-rank test, p=0,02). Выводы. На основании полученных данных можно полагать, что аберрантное состояние генов BRCA1 и PARP1 в опухоли молочной железы, может также являться перспективным маркером эффективности химиотерапии и прогноза заболевания, что подтверждает актуальность исследования, но и требует дальнейшего детального изучения.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/353
2018-02-20T13:21:22Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/353
2018-02-20T13:21:22Z
Медицинская генетика
Том 16, № 12 (2017); 27-30
Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; Новосибирский областной детский клинический психоневрологический диспансер
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Array, Array Array; ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/353
CNV; метилирование ДНК; умственная отсталость; аутизм
Роль CNV в патогенезе умственной отсталости и аутизма значительна. Тем не менее, при анализе CNV-ассоциированных заболеваний дискуссионным вопросом остается выделение патогенетически значимых CNV, при этом механизмы фенотипического проявления унаследованных полиморфных вариантов и их неполной пенетрантности остаются во многом неясными. В настоящее время неполная пенетрантность CNV объясняется, в основном, с точки зрения аллельных взаимодействий различных генетических вариантов. При этом эпигенетические механизмы регуляции экспрессии генов в контексте структурных вариаций генома остаются практически неизученными. Целью настоящей работы являлся поиск дифференциально метилированных CpG-сайтов, локализованных в регионах с унаследованными CNV, в семьях с умственной отсталостью и аутизмом. В результате проведенной работы идентифицировано дифференциальное метилирование внутригенных CpG-сайтов гена IMMP2L в семье больного с умственной отсталостью и микроделецией 7q31.1. Полученные данные указывают на возможность участия метилирования ДНК в реализации механизмов неполной пенетрантности CNV-ассоциированных патологических состояний.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/436
2018-06-06T09:29:53Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/436
2018-06-06T09:29:53Z
Медицинская генетика
Том 17, № 5 (2018); 19-22
Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/436
NGS; таргетное секвенирование; Ion AmpliSeq; ошибки картирования; NGS; target sequencing; Ion AmpliSeq; mapping errors
Актуальность. Использование высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) сопряжено с ошибками: не все генетические варианты, выявляемые с использованием ВПС, являются истинными и подтверждаются альтернативными методами. Частичный вклад в выявление ложноположительных вариантов вносят недостоверно картированные прочтения. Мы полагаем, что при проведении таргетного секвенирования с использованием технологии Ion AmpliSeq (таргетное обогащение мультиплексной ПЦР) задача исключения недостоверно картированных прочтений может быть решена алгоритмически с использованием информации о геномных координатах таргетных регионов и длине праймеров, использованных при амплификации фрагментов библиотек. Эта информация позволяет оценить правильность картирования каждого прочтения и исключить из дальнейшего анализа прочтения, не соответствующие дизайну эксперимента. Цель. Разработать алгоритм минимизации вклада ошибок картирования в спектр генетических вариантов, выявляемых при ВПС. Материалы и методы. С использованием информации о геномных координатах таргетных регионов и праймерах проанализировано 30 файлов формата BAM, полученных по результатам ВПС с использованием технологии таргетного секвенирования Ion AmpliSeq и коммерческих панелей праймеров Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel (15,992 таргетных региона) и Ion AmpliSeq Inherited Disease Panel (10,309 таргетных регионов). Алгоритм исключения неверно картированных прочтений реализовали средствами языка программирования Python. Результаты. Проведено сравнение исходного набора прочтений и набора, полученного после исключения неверно картированных прочтений. Определены три группы генетических вариантов: (1) выявляемые в обоих наборах прочтений - 6072 варианта; (2) выявляемые исключительно в исходном наборе - 127 (варианты, наблюдаемые в большинстве образцов, могут быть интерпретированы как результат систематических ошибок выравнивания); (3) выявляемые только в наборе прочтений, полученном удалением неверно картированных, - 63 истинных, ранее скрытых варианта. Выводы. Использование дополнительной информации об ожидаемом начале и окончании прочтения при таргетном исследовании позволяет (1) уменьшить количество выявляемых вариантов, обусловленных ошибочно картированными прочтениями, (2) детектировать ранее не обнаруживаемые по причине ложной малой аллельной частоты, (3) получить более достоверные значения аллельных частот выявляемых вариантов. Применение разработанного нами алгоритма исключения неверного картирования прочтений фрагментов ДНК повышает качество интерпретации результатов ВПС, что особенно важно при проведении ДНК-диагностики.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2179
2022-12-08T21:13:54Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2179
2022-12-08T21:13:54Z
Медицинская генетика
Том 21, № 5 (2022); 30-41
Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; ООО «Красноярский центр репродуктивной медицины» группы компаний «Мать и Дитя»
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Array, Array Array; Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2179
врожденная гиперплазия коры надпочечников; ВГКН; АГС; пренатальная диагностика; ген CYP21A2; STR
Цель: представление метода пренатальной молекулярно-генетической диагностики (ПД) врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) с использованием анализа частых патогенных вариантов, косвенной диагностики и анализа пола. Методы. Молекулярно-генетические исследования выполнены на образцах ДНК, выделенных из образцов цельной крови и ворсин хориона. Стратегия исследования основана на методах из литературных источников, собственных модификациях и разработках. Исследование включало анализ частых патогенных вариантов гена CYP21A2 (P30L, IVS2AS A/C-G, -13, 8 bp del, I172N, V281L, Q318X, R356W, P453S), перестройки между геном и псевдогеном (делеция 30 т.п.н.), косвенных STR-маркеров (TNFa, D6S273, D6S2781, LH1, D6S1666, D6S2443) и пола плода (SRY и AMELX/AMELY). Базовым методом для всех этапов служила полимеразная цепная реакция (ПЦР). При анализе точковых мутаций гена CYP21A2 использовали подход двухраундовой ПЦР и последующего рестрикционного анализа. Для детекции применяли методы гель-электрофореза и фрагментного анализа на генетическом анализаторе. Результаты. В нашем исследовании детально описано пренатальное молекулярно-генетическое исследование ВГКН с особенностями всех этапов тестирования. В семье, планирующей ПД и имеющей ребенка с сольтеряющей формой ВГКН, проводилось предварительное молекулярно-генетическое обследование. У больного ребенка выявлен компаундный генотип с патогенными вариантами IVS2AS A/C-G, -13 материнского происхождения и комплексным мутантным аллелем P30L + 8 bp del + IVS2AS A/C-G, -13 отцовского происхождения. В образце плода нами выявлен гетерозиготный генотип с патогенным материнским вариантом во втором интроне. Исследованные полиморфные STR-локусы, фланкирующие ген CYP21A2, подтвердили нормальный отцовский и патогенный материнский гаплотипы у плода. Дополнительно данные по STR свидетельствовали об отсутствии контаминации материала плода материнской ДНК. У матери неинформативными (гомозиготными) были два микросателлитных маркера, у отца информативны были все шесть. Заключение. Предложенная нами система молекулярно-генетического тестирования, включающая анализ патогенных вариантов в сочетании с косвенной диагностикой по STR-маркерам и анализом пола позволяет обеспечить надежный вариант ПД ВГКН.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2330
2023-10-16T11:51:35Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2330
2023-10-16T11:51:35Z
Медицинская генетика
Том 22, № 8 (2023); 13-19
Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите
Array, Array Array; ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
Array, Array Array; ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
Array, Array Array; ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
Array, Array Array; ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
Array, Array Array; ФГБОУ ВО Башкирский государственный педагогический университет им. М. Акмуллы
Array, Array Array; ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
2023-10-16 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2330
ювенильный идиопатический артрит;полиморфизм генов цитокинов;метотрексат;предиктивная медицина
Работа выполнена в рамках программы Приоритет 2030.
ru
Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) является тяжелым заболеванием детского и подросткого возраста, и ответ натерапию во многом обусловлен генетическими различиями. Цель работы заключалась в поиске ассоциаций эффективности терапии метотрексатом у больных ЮИА с различными сочетаниями полиморфных аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795. В статье представлен анализ распределения диплотипов IL10/IL6 и триплотипов TNF-α/IL10/IL6. В исследовании приняли участие 239 пациентов, получавших базисную терапию с применением метотрексата. С целью генотипирования использовался метод real-time PCR. В подгруппе больных негативной формой ЮИА обнаружена ассоциация полиморфного варианта IL10 -592C>A с отсутствием эффекта на терапию метотрексатом. Установлено, что при наличии одного аллеля IL10*A повышается вероятность отсутствия ответа на терапию, тогда как наличие генотипа *СС повышает шансы ответа. Идентифицированы диплотип (IL10*АA/IL6*GC) и триплотип (TNF-α*GG/IL10*AA/IL6*GC), достоверно чаще встречающиеся в общей группе больных с диагнозом ЮИА среди пациентов с отсутствием ответа на метотрексат. Предполагается, что полученные результаты при дальнейших исследованиях могут быть использованы в качестве фармакогенетических предикторов эффективности терапии у пациентов с ЮИА.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/197
2017-01-30T11:05:30Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/197
2017-01-30T11:05:30Z
Медицинская генетика
Том 15, № 10 (2016); 25-33
Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена <i>FYCO1</i> - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования
Array, Array Array; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр; Геномед
Array, Array Array; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Array, Array Array; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Array, Array Array; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Array, Array Array; Республиканская школа-интернат для слепых и слабовидящих детей
Array, Array Array; Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины
Array, Array Array; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Array, Array Array; Институт биохимии и генетики УНЦ РАН; Башкирский государственный медицинский университет
Array, Array Array; Институт биохимии и генетики УНЦ РАН; Башкирский государственный университет
Array, Array Array; Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет
Array, Array Array; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/197
врожденная аутосомно-рецессивная катаракта; CTRCT18; ген FYCO1; якуты; популяционный изолят; Якутия; Восточная Сибирь; congenital autosomal recessive cataract; CTRCT18; FYCO1; Yakuts; population isolate; Sakha Republic; Eastern Siberia
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/306
2018-02-20T12:57:24Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/306
2018-02-20T12:57:24Z
Медицинская генетика
Том 16, № 6 (2017); 43-47
Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический центр»
Array, Array Array; Перинатальный центр, ГБУ Родильный дом
Array, Array Array; Перинатальный центр, ГБУ Родильный дом
Array, Array Array; Республиканский медико-генетический центр
Array, Array Array; Республиканский медико-генетический центр
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический центр»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический центр»
Array, Array Array; ФГБУ «Российская Детская Клиническая Больница»
Array, Array Array; ФГБНУ «Медико-генетический центр»
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/306
тирозинемия тип 1; недостаточность фумарилацетоацетат гидролазы; мутация; аллель; этнос; tyrosinemia type 1; fumarylacetoacetate hydrolase deficiency; mutation; allele; ethnicity
Наследственная тирозинемия (НТ1) или тирозинемия типа 1 - наследственное аутосомно-рецессивное нарушение катаболизма тирозина, вызванное нарушением активности фуарилацетоацетат гидролазы и связанное с мутациями в гене FAH . Частота НТ1 оценивается как 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. В некоторых регионах мира зарегистрирована более высокая частота заболевания: в Норвегии, Финляндии и Тунисе частота НТ1 составляет 1:74000, 1:60000 и 1:16000 соответственно. Частота ТН1 в Российской Федерации и отдельных ее регионах неизвестна. Для изучения спектра мутаций, приводящих к НТ1, их частот в Российской Федерации, исследован ряд этносов, принадлежащих к различным лингвистико-географическим регионам. Из 15 мутаций, ассоциированных с НТ1, встречающихся с различной частотой, наибольшую долю (33,3% от всех мутантных аллелей НТ1) составляет специфичная для чеченского этноса мутация c.1025C>T (Pro342Leu). В 296 обследованных образцах крови новорожденных г.Грозного (Чеченская Республика) гетерозиготное носительство выявлено с частотой 0,0236 (частота аллеля - 0,0118), что обусловливает расчётную частоту НТ1 - 1:7152. Такая частота является одной из самых высоких в мире. Среди 201 обследованного образца крови новорожденных из г. Махачкала (Республика Дагестан) данной мутации не обнаружено. У пациентов якутского, бурятского и ненецкого происхождения выявлена в гомозиготном состоянии не описанная ранее мутация c.1090G>C (Glu364Gln). Обнаружение этноспецифичных мутаций по НТ1 в различных популяциях РФ, вероятно, обусловлено эффектом основателя.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1813
2021-02-02T14:45:43Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1813
2021-02-02T14:45:43Z
Медицинская генетика
Том 19, № 12 (2020); 25-37
Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Array, Array Array; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1813
аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек; аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек; ген PKHD1; ген PKD1; ген PKD2; ген HNF1B; вариант
Поликистозная болезнь почек (ПП) является клинически и генетически гетерогенной группой заболеваний, может наследоваться как аутосомно-доминантно (АД), так и аутосомно-рецессивно (АР). К развитию АР ПП приводят мутации в гене PKHD1. Большинство мутаций при АД ПП находят в гене PKD1 (80-85%). Примерно в 15% случаев мутации выявляют в гене PKD2. Клиническое и генетическое разнообразие ПП требует поиска мутаций в нескольких генах, поэтому он является трудоемким, дорогостоящим и требует много времени. Метод массового параллельного секвенирования (МПС) позволяет проводить поиск мутаций в нескольких генах одновременно независимо от их размера. Проведен поиск мутаций в 254 семьях с ПП методом МПС с использованием панели, включающей гены PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B и GANAB. Два варианта в гене PKHD1 было идентифицировано в 49 семьях (19%), один вариант найден в 9 случаях (3,5%); в гене PKD1 обнаружено 62 варианта (24,5%), в гене PKD2 - 6 вариантов (2,5%), в гене HNF1B - 9 вариантов (3,5%). В 119 семьях, что составило 47%, мутации найдены не были. У больных из семей с генеалогически установленным АД типом наследования в большинстве случаев (39 из 66; 59%) выявлены варианты в гене PKD1, приводящие к ПП. Из 59 изолированных случаев ПП в 17% (10 человек) идентифицированы 2 варианта в гене PНKD1, в 20% (12 человек) - в гене PKD1. При неизвестном типе наследования (129 случаев) в 29,5% (38 чел.) найдены 2 варианта в гене PНKD1, в 8,5% (11 чел.) - в гене PKD1, в 3% (4 чел.) - в гене PKD2, в 4% (5 чел.) - в гене HNF1B. Таким образом, МПС относительно быстро позволяет проводить молекулярно-генетический анализ одновременно в нескольких генах у больных с признаками ПП.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1949
2021-10-28T07:29:31Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1949
2021-10-28T07:29:31Z
Медицинская генетика
Том 20, № 7 (2021); 59-66
Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Array, Array Array; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ОСП НИКИ педиатрии им. академика Вельтищева Ю.Е. ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1949
хромосомные аномалии; популяционная частота; новорожденные; плоды; мониторинг; хромосомный микроматричный анализ
Популяционная частота редких хромосомных аномалий (ХА) до сих пор достоверно не определена. Выполнить эту задачу можно путем регистрации случаев редких ХА среди плодов, живорожденных и мертворожденных в популяционных регистрах врожденных пороков развития, которые существуют в большинстве стран мира. По данным эпидемиологического регистра Московской области за период с 2011 по 2019 годы частота редких ХА составила 0,49 случаев на 1000 рождений, их доля в структуре всех ХА составляет 11,3%. В процентном соотношении структура редких ХА выглядит следующим образом: триплоидии - 41,2%, делеции - 23,9%, несбалансированные транслокации - 10,6%, редкие трисомии - 6%, дупликации - 5,6%, маркерные хромосомы - 3,7%, другие редкие ХА - 9%. Учитывая международные данные можно предполагать, что полученная популяционная частота редких ХА является заниженной за счет их недоучета и недостаточной диагностики в исследуемом регионе, что требует дальнейших исследований.
oai:oai.medgen.elpub.ru:article/36
2015-12-23T09:33:55Z
jour:%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B3
driver
v2
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/36
2015-12-23T09:33:55Z
Медицинская генетика
Том 13, № 6 (2014); 3-54
АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014»
Array, Array Array; Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Array, Array Array; Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России
Array, Array Array; Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Array, Array Array; Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Array, Array Array; Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России
Array, Array Array; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
2015-12-23 00:00:00
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
url:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/36
национальный приоритетный проект «Здоровье»; пренатальная диагностика нарушений развития ребёнка; ранний пренатальный скрининг; программа Астрайя; ультразвуковое исследование плода; материнские сывороточные маркёры; инвазивная пренатальная диагностика; врождённые пороки развития; хромосомные аномалии